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Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析 被引量：1
1
作者 刘奇迹 龚瑶琴 +3 位作者 陈丙玺 郭辰虹 李江夏 郭亦寿 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第11期985-990,共6页
探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测... 探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。 展开更多
关键词 Smith-Fineman-Myers综合征 谷氨酸受体3基因 GRIA3 连锁分析 突变分析
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Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析 被引量：2
2
作者 刘奇迹 龚瑶琴 +3 位作者 陈丙玺 郭辰虹 李江夏 郭亦寿 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期22-25,共4页
目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员... 目的　明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法　采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果　两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论　 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因 。 展开更多
关键词 Smith-Fineman-Myers综合征 X连锁核蛋白基因 连锁分析
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异源双链分析和单链构象多态性分析在基因突变检测中的作用 被引量：1
3
作者 刘晓军 郭辰虹 +3 位作者 邹雅群 卢勇 陈丙玺 龚瑶琴 《山东医科大学学报》 2001年第2期167-168,共2页
目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。 结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 ... 目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。 结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 3例 p53基因突变和 1例 p16基因突变 ,联合应用HET和SSCP方法检出 7例 p53基因突变和 5例 p16基因突变。 结论 :检测基因突变HET优于SSCP ,联合应用HET和SSCP能提高基因突变检出率。 展开更多
关键词 异源双链分析 单链构象多态性分析 基因P53 基因突变 基因P16 DNA突变分析
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XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析
4
作者 刘奇迹 龚瑶琴 +3 位作者 郭辰虹 陈丙玺 李江夏 郭亦寿 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第3期201-205,共5页
从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短... 从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短串联重复序列。采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从XNP基因内筛选出 5个短串联重复序列。多态性分析表明 ,其中的 2个短串联重复序列 (XNPSTR1和XNPSTR4 )具有多态性 ,在 10 0名无血缘关系的女性中 ,分别观察到 4和 11个等位基因 ,杂合度分别为 4 7%和 70 %。XNPSTR1位于XNP基因的 3′端 ,XNPSTR4位于第 10内含子。结论是 :从XNP基因内筛选出两个多态位点 ,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。 展开更多
关键词 X连锁核蛋白基因 短串联重复序列 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 基因座 X连锁智能低下
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ATRX/XNP基因研究进展
5
作者 刘奇迹 龚瑶琴 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第1期19-24,共6页
ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进展 ,特别对 ATRX/XNP基因的定位、分离。
关键词 ARTX/XNP基因 Α地中海贫血 智力低下 X连锁智力低下 ATR 基因定位 基因突变
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