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GJB2基因检测联合听力筛查在新生儿听力损失筛查中的应用 被引量：5
1
作者 赵雪卉 刘宗印 +2 位作者 张娟 唐凯 蒋晓颖 《海南医学》 CAS 2020年第10期1272-1274,共3页
目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB... 目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断。以听力学诊断结果为准,分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值。结果 1 220例新生儿听力筛查阳性35例,而GJB2基因突变55例,其中IVS7-2 A>G比例最高,为30.91%,其次为235 del C,比例为25.45%;以听力学诊断为准,听力初筛诊断新生儿听力损失灵敏度为26.67%,特异度为91.70%,阳性预测值为3.85%,阴性预测值为99.01%;听力复筛诊断新生儿听力损失灵敏度为53.33%,特异度为97.76%,阳性预测值为22.86%,阴性预测值为99.41%;GJB2基因检测诊断新生儿听力损失灵敏度为80.00%,特异度为96.43%,阳性预测值为21.82%,阴性预测值为99.74%。以听力筛查和GJB2基因检测结果均阳性为阳性判断标准,联合听力筛查和GJB2基因检测对新生听力损失的诊断灵敏度率为86.67%,特异度为99.75%,阳性预测值为81.25%,阴性预测值为99.83%。结论新生儿听力筛查、GJB2基因检测是新生儿听力损失的有效筛查手段,联合两种方法检测有助于提高新生儿听力损失检出率,减少漏诊。 展开更多
关键词 新生儿 听力筛查 听力损失 GJB2基因 杂合突变 纯合突变
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宝鸡地区新生儿聋病易感基因及听力联合筛查的临床研究 被引量：4
2
作者 赵雪卉 刘宗印 +3 位作者 王莉 唐凯 曹颖 杨雪平 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期98-100,104,共4页
目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各... 目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各区县医院符合纳入条件的568例新生儿足跟血行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA耳聋易感基因9个点位和15个点位筛查,同时对入组新生儿采用听力筛查仪进行听力初筛,对于听力初筛未通过者42d后行听力复查。总结所有患儿耳聋易感基因检出情况及特点,总结听力筛查结果,了解宝鸡地区先天性耳聋患儿的临床特点,探讨新生儿聋病易感基因检测在筛查先天性耳聋患儿中的临床价值。结果 2017年6月~2017年12月对454例新生儿行4个耳聋易感基因筛查9个位点位筛查,共筛查出12位新生儿耳聋易感基因突变阳性,阳性率为2.64%。所有患儿出生时听力筛查均通过。这些新生儿父母均听力正常,无家族史。2017年12月~2018年2月对114例新生儿作4个耳聋易感基因15个位点检测,筛查出9例异常,阳性率为7.89%;所有新生儿听力筛查均通过。宝鸡地区新生儿先天性耳聋患儿发生率3.70%。21例耳聋易感基因突变患儿中,GJB2基因突变8例次,SLC26A4基因突变8例次,线粒体12Sr RNA基因突变4例,GJB3基因突变1例次,其中一例患儿同时出现GJB2和SLC26A4两种基因突变。绝大多数基因突变点位为杂合型突变,仅3例为均质型突变,1例为异质突变型。增加突变点位的筛查,可明显提升耳聋易感基因阳性检出率(χ2值=14.353,P<0.005)。结论宝鸡地区新生儿听力筛查先天性耳聋现患率低,但采用耳聋易感基因筛查迟发先天性耳聋患儿阳性率较高,且随着突变点位检测数量的增加,阳性检出率有明显提高,临床应加强新生儿耳聋易感基因筛查,完善检测突变基因点位,提升先天性耳聋患儿� 展开更多
关键词 耳聋易感基因 听力筛查 先天性耳聋患儿早期发现 新生儿健康水平
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DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿 染色体异常筛查中的应用价值
3
作者 成艳 马雯 +2 位作者 权秋宁 于青 杜小云 《检验医学与临床》 CAS 2024年第2期217-220,共4页
目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分... 目的探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,Kappa=0.775,P<0.05。结论NIPT与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度、特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险。 展开更多
关键词 DNA无创产前检测 彩色多普勒超声检查 高危孕妇 胎儿染色体异常 应用价值
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新型羧甲基壳聚糖包裹C-藻蓝蛋白负载CD59配体的靶向纳米微球的制备及其对HeLa细胞的杀伤作用 被引量：6
4
作者 殷启风 杨鹏 +1 位作者 王玉娟 李冰 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期127-133,共7页
目的:制备一种新型的C-藻蓝蛋白(C-phycocyanin,C-PC)靶向纳米微球(nanometer microspheres,NPs),并探究其对He La细胞的靶向治疗作用。方法:采用离子交联法制备靶向羧甲基壳聚糖(carboxymethyl chitosan,CMC)纳米载药颗粒C-PC/CMC-NPs... 目的:制备一种新型的C-藻蓝蛋白(C-phycocyanin,C-PC)靶向纳米微球(nanometer microspheres,NPs),并探究其对He La细胞的靶向治疗作用。方法:采用离子交联法制备靶向羧甲基壳聚糖(carboxymethyl chitosan,CMC)纳米载药颗粒C-PC/CMC-NPs;响应面优化法筛选出最佳制备条件,并用透射电镜、激光粒度仪观察纳米载药颗粒的表征;MTT法检测靶向纳米颗粒C-PC/CMC-CD59sp-NPs对人宫颈癌HeLa细胞生长的影响;溶血实验检测C-PC/CMC-CD59sp-NPs的组织相容性及安全性;Western blotting和免疫组化法分别检测C-PC/CMC-CD59sp-NPs对HeLa细胞内活化的Caspase-3/PARP蛋白和Bcl-2蛋白表达的影响。结果:成功制备C-PC/CMC纳米微球,透射电镜观察到纳米微球呈现出规则的球形,分散均匀,其粒径约为160 nm。最佳制备条件:羧甲基壳聚糖浓度为2.0 mg/ml,CaCl_2浓度为1.0 mg/ml,粒径约为120 nm的球形,包封率为(62±5)%;CMC与C-PC投药量为3∶1,载药量为(20±3)%;C-PC/CMC-NPs体外表现出缓释特征,在120 h内pH=5.4和7.4条件下,释放率分别达到80%和60%;同时未出现溶血现象。C-PC/CMC-CD59sp-NPs对HeLa细胞增殖有明显的抑制作用,促进活化的Caspase-3/PARP蛋白的表达,抑制Bcl-2蛋白的表达(均P<0.05)。结论:新型靶向纳米药物C-PC/CMCCD59sp-NPs能在体外抑制HeLa细胞的生长,诱导其凋亡。为海洋药物的研发提供了新的思路,对靶向纳米药物的进一步研究提供理论基础。 展开更多
关键词 藻蓝蛋白 靶向纳米微球 羧甲基壳聚糖 HELA细胞
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新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素研究
5
作者 杜小云 屈萍 +1 位作者 于青 权秋宁 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1278-1281,共4页
目的探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的危险因素。方法选取2020年5月至2022年5月于该院分娩的562例新生儿为研究对象。其中TSH阳性患儿纳入TSH阳性组,TSH阴性患儿纳入健康组。比较两组一般资料(包括性别、胎龄、分娩时间、... 目的探讨新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)初筛阳性的危险因素。方法选取2020年5月至2022年5月于该院分娩的562例新生儿为研究对象。其中TSH阳性患儿纳入TSH阳性组,TSH阴性患儿纳入健康组。比较两组一般资料(包括性别、胎龄、分娩时间、出生体质量)及母体临床特征[有无妊娠期贫血、血红蛋白水平、有无妊娠期糖尿病、空腹血糖(FBG)水平、有无甲状腺功能减退、有无甲状腺功能亢进和TSH水平、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))水平、游离甲状腺素(FT_(4))水平]。采取非条件Logistic逐步回归分析新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析母体TSH、FT_(3)、FT_(4)对新生儿足跟血TSH初筛阳性的诊断效能。结果TSH初筛结果显示,足跟血TSH初筛阳性共17例(TSH阳性组),另选100例足跟血TSH初筛阴性新生儿为健康组。两组性别、胎龄、分娩时间、母体妊娠期贫血比例、母体血红蛋白水平、母体妊娠期糖尿病比例、母体FBG水平、母体甲状腺功能亢进症比例比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。TSH阳性组低体质量新生儿比例、母体甲状腺功能减退比例、母体TSH水平显著高于健康组,母体FT_(3)、母体FT_(4)水平显著低于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,出生低体质量、母体甲状腺功能减退、母体TSH水平升高、母体FT_(3)水平降低、母体FT_(4)水平降低是新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,母体TSH、FT_(3)、FT_(4)诊断新生儿足跟血TSH初筛阳性的曲线下面积分别为0.713、0.718、0.661。结论出生低体质量、母体甲状腺功能减退、母体TSH水平升高、母体FT_(3)水平降低、母体FT_(4)水平降低是新生儿足跟血TSH初筛阳性的危险因素,在筛查时需给予更多关注。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退 新生儿 促甲状腺激素 母体临床特征
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宝鸡地区192469例新生儿G6PD筛查结果分析 被引量：5
6
作者 张娟玲 唐凯 +5 位作者 刘郁明 成艳 屈萍 王文娟 杜小云 权秋宁 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期77-78,共2页
目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况以采取措施预防因G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,保护新生儿的健康成长。方法采取新生儿出生后72h滤纸干血样应用时间分辨(DELFIA)荧光法检测G6PD含量。结果 192 46... 目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况以采取措施预防因G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,保护新生儿的健康成长。方法采取新生儿出生后72h滤纸干血样应用时间分辨(DELFIA)荧光法检测G6PD含量。结果 192 469例新生儿中G6PD缺乏症筛查试验阳性者48例,全市新生儿G6PD缺乏症发病率为2.49/万。其中陕西省籍贯为18例(检出率37.5%),外省籍贯为30例(检出率为62.5%),χ2=6.00,0.01<P<0.05。其中患儿母亲为广西籍贯者15例(占50%);贵州籍贯3例(占10%);广东籍贯6例(占20%);甘肃、河南、浙江、福建、海南、四川籍贯各1例(各占3.33%)。结论本地区新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,但G6PD缺乏症高发区人口流入可增加本地区的发生率,因此应对G6PD高发区流入人群给予充分关注,对患儿进行早期干预并对家长进行健康教育,避免因核黄疸而引起患儿死亡和智能发育障碍。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 干预 健康教育
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流产患者抗心磷脂抗体和抗核抗体分析 被引量：6
7
作者 李长彬 刘莹 +3 位作者 屠强 刘郁明 成艳 唐凯 《中国优生与遗传杂志》 2009年第12期55-55,共1页
关键词 反复自然流产 抗心磷脂抗体 抗体分析 抗核抗体 抗磷脂抗体综合征 自身免疫性疾病 血小板减少症 动静脉血栓
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