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题名21-三体综合征新生儿1例
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作者
叶梅
戴勇
冼洁怡
汤冬娥
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机构
深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院临床医学研究中心/广东省自身免疫性疾病工程研究中心
宝安区妇幼保健院/暨南大学附属深圳市宝安妇幼保健院产科
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出处
《当代医学》
2023年第4期130-132,共3页
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基金
广东省科技计划(2017B020209001)。
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文摘
患者39岁,孕3产3。孕第三胎时,于外院建册。平素月经规律,孕早期未按时产检。孕22周三维彩超显示左、右心室内均可见点状强回声,三尖瓣少量反流。建议进一步完善介入性产前诊断,孕妇未遵嘱。孕36+3周入院后顺产一男婴,新生儿外周血核型检查为47,XY,inv(20)(p13q13.1),+21,符合21-三体综合征核型。同时,进行21-三体综合征产前筛查讨论,明确临床应重视产前筛查及相关教育,减少或预防出生缺陷。
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关键词
21-三体综合征
孕早、中期
产前诊断
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Keywords
Trisomy 21 syndrome
Early and middle pregnancy
Prenatal diagnosis
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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