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先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析
被引量:
3
1
作者
邵莉梅
王琳
+4 位作者
刘静
邵明阳
崔琳静
李明
张广富
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期139-143,共5页
目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化...
目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c. 148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p. Asp50Asn)。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。
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关键词
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
GJB2基因
基因突变
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职称材料
寻常性银屑病并发系统性红斑狼疮1例
被引量:
2
2
作者
张广富
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1071-1071,1080,共2页
1临床资料 患者女,21岁、全身反复出现鳞屑性斑疹伴瘙痒5个月,热热20d,面部出现红斑1周。
关键词
系统性红斑狼疮
寻常性银屑病
并发
临床资料
鳞屑性
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职称材料
二期骨梅毒1例
被引量:
1
3
作者
王琳
张敏
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2001年第5期321-322,共2页
关键词
二期骨梅毒
诊断
治疗
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职称材料
1%吡美莫司乳膏在治疗疥疮结节中的临床应用
被引量:
1
4
作者
刘静
张广富
+1 位作者
王琳
邵莉梅
《安徽医药》
CAS
2012年第12期1864-1865,共2页
目的观察1%吡美莫司乳膏治疗疥疮结节的临床疗效和安全性。方法确诊具有典型疥疮结节的患者60例,先予10%硫磺软膏正规治疗疥疮,待疥疮痊愈后随机分为治疗组和对照组各30例。分别给予治疗组1%吡美莫司乳膏和对照组0.05%卤米松乳膏外搽疥...
目的观察1%吡美莫司乳膏治疗疥疮结节的临床疗效和安全性。方法确诊具有典型疥疮结节的患者60例,先予10%硫磺软膏正规治疗疥疮,待疥疮痊愈后随机分为治疗组和对照组各30例。分别给予治疗组1%吡美莫司乳膏和对照组0.05%卤米松乳膏外搽疥疮结节,4周后观察疗效。结果用药4周后,有效率治疗组为73.3%,对照组为70%。两组有效率差异无显著性(P>0.05)。但治疗组较对照组较少出现不良反应。结论 1%吡美莫司乳膏治疗疥疮结节安全有效,可作为治疗疥疮结节的方法之一。
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关键词
吡美莫司乳膏
疥疮结节
疥疮
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职称材料
非典型阴茎雀斑样痣1例
5
作者
王琳
邵莉梅
+1 位作者
刘静
张广富
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期69-70,共2页
患者男,23岁。阴茎龟头黑褐色斑片5年余。皮损组织病理检查示:表皮基底层黑素和黑素细胞增生,部分区域呈连续性分布,个别黑素细胞向表皮上部扩散,可见黑素细胞异型改变,真皮浅层多数淋巴细胞、噬色素细胞浸润。免疫组织化学(SP法)示:S-1...
患者男,23岁。阴茎龟头黑褐色斑片5年余。皮损组织病理检查示:表皮基底层黑素和黑素细胞增生,部分区域呈连续性分布,个别黑素细胞向表皮上部扩散,可见黑素细胞异型改变,真皮浅层多数淋巴细胞、噬色素细胞浸润。免疫组织化学(SP法)示:S-100(2+)、HMB-45(3+)、Melan-A(3+)、Ki-67:10%细胞阳性。诊断:非典型阴茎雀斑样痣。
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关键词
雀斑样痣
非典型
阴茎
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职称材料
电离子联合阿维A及胸腺肽治疗巨大尖锐湿疣1例
6
作者
张广富
《中国麻风皮肤病杂志》
2012年第11期827-828,共2页
尖锐湿疣是一种常见的、由人乳头痛病毒感染引起的性传播疾病,但肛周、龟头巨大尖锐湿疣临床少见,若治疗不当,易造成畸形。我们曾应用电离子联合阿维A及胸腺肽成功治疗1例老年巨大尖锐湿疣患者,随访2年未复发,现报道如下.
关键词
巨大尖锐湿疣
治疗不当
胸腺肽
阿维A
电离子
性传播疾病
病毒感染
乳头痛
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职称材料
抗癫痫药物致超敏反应综合征1例报道
被引量:
3
7
作者
刘静
张广富
+1 位作者
王琳
钱丙珍
《安徽医药》
CAS
2015年第7期1417-1419,共3页
目的阐述药物超敏反应综合征(DIHS)的临床转归。方法报道1例DIHS患者的临床表现、实验室检查、治疗效果、并发症及预后。结果患者有应用多种抗癫痫药物史,潜伏期3周以上,表现为麻疹样发疹,颈部淋巴结肿大伴压痛,肝脏受累,嗜酸性粒细胞...
目的阐述药物超敏反应综合征(DIHS)的临床转归。方法报道1例DIHS患者的临床表现、实验室检查、治疗效果、并发症及预后。结果患者有应用多种抗癫痫药物史,潜伏期3周以上,表现为麻疹样发疹,颈部淋巴结肿大伴压痛,肝脏受累,嗜酸性粒细胞及单核细胞增高、免疫球蛋白下降。治疗上主要为系统应用大剂量糖皮质激素,联合丙种球蛋白(IVIG)冲击。结论 DIHS是一种具有发热、皮疹、内脏受累三联征的急性、严重性药物不良反应。
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关键词
抗癫痫药
药物超敏反应综合征
激素联合丙种球蛋白治疗
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职称材料
卡氏枝孢瓶霉引起着色芽生菌病致毁容及关节畸形1例
被引量:
1
8
作者
张广富
刘静
+1 位作者
邵莉梅
王琳
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2014年第3期290-291,293,共3页
患者男,67岁,左前臂斑块25年、面部浸润性斑块15年、左手指畸形5年。检查:面部见浸润性暗红斑块、渗出、结痂,双眼睑外翻,左前臂疣状增生性斑块,左手指屈曲畸形。皮损组织病理检查示:真皮中下层有炎细胞及多核巨细胞,PAS染色见可疑孢子...
患者男,67岁,左前臂斑块25年、面部浸润性斑块15年、左手指畸形5年。检查:面部见浸润性暗红斑块、渗出、结痂,双眼睑外翻,左前臂疣状增生性斑块,左手指屈曲畸形。皮损组织病理检查示:真皮中下层有炎细胞及多核巨细胞,PAS染色见可疑孢子结构;真菌培养鉴定为卡氏枝孢瓶霉。诊断:卡氏枝孢瓶霉所致着色芽生菌病。
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关键词
卡氏枝孢瓶霉
着色芽生菌病
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职称材料
红蓝光联合药物治疗寻常痤疮疗效观察
被引量:
3
9
作者
李玲芳
张广富
《中国麻风皮肤病杂志》
2013年第9期614-614,共1页
本科于2010年12月至2011年5月间应用发光二极管(LED)红蓝光治疗仪联合药物治疗寻常痤疮56例,疗效满意。现报道如下。 1资料和方法 1.1一般资料 110例均为我科门诊就诊患者,符合痤疮诊断标准,随机分为两组,治疗组58例,男28例,...
本科于2010年12月至2011年5月间应用发光二极管(LED)红蓝光治疗仪联合药物治疗寻常痤疮56例,疗效满意。现报道如下。 1资料和方法 1.1一般资料 110例均为我科门诊就诊患者,符合痤疮诊断标准,随机分为两组,治疗组58例,男28例,女30例,年龄12~42岁,平均20.4岁,病程1个月~21年,按Pillsbury分类法分类,
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关键词
联合药物治疗
寻常痤疮
疗效观察
蓝光
发光二极管
光治疗仪
疗效满意
就诊患者
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职称材料
乳腺癌皮肤转移1例
被引量:
1
10
作者
崔琳静
刘静
《中国麻风皮肤病杂志》
2013年第4期270-270,共1页
临床资料患者女,92岁。因左乳房、腋下肿胀、硬化伴疼痛1个月余来我院就诊。患者1个月前无明显诱因下出现左乳房、腋下红斑、肿胀伴疼痛,在当地医院诊断为“带状疱疹”,予抗病毒治疗效果不佳,1周后面积增大并渐硬化似皮革样。病程...
临床资料患者女,92岁。因左乳房、腋下肿胀、硬化伴疼痛1个月余来我院就诊。患者1个月前无明显诱因下出现左乳房、腋下红斑、肿胀伴疼痛,在当地医院诊断为“带状疱疹”,予抗病毒治疗效果不佳,1周后面积增大并渐硬化似皮革样。病程中无发热,体重无明显减轻,大小便正常。
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关键词
皮肤转移
乳腺癌
临床资料
带状疱疹
医院诊断
治疗效果
左乳房
抗病毒
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职称材料
冷冻治疗颜面部单纯性血管瘤96例
被引量:
1
11
作者
蒋法兴
张广富
+1 位作者
汪成贵
王琳
《镇江医学院学报》
2000年第2期267-267,共1页
关键词
冷冻治疗
颜面部
血管瘤
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职称材料
二代三人同患先天性厚甲综合征
12
作者
蒋法兴
张广富
《岭南皮肤性病科杂志》
1998年第1期45-45,共1页
先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续...
先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。
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关键词
先天性厚甲综合征
遗传病
病例报告
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职称材料
中药煎剂热敷治疗脓癣30例
13
作者
张广富
李莉
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2000年第3期188-188,共1页
关键词
中药
煎剂
热敷
中医药疗法
脓癣
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职称材料
题名
先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析
被引量:
3
1
作者
邵莉梅
王琳
刘静
邵明阳
崔琳静
李明
张广富
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
上海交通大学医学院附属新华
医院
皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期139-143,共5页
文摘
目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c. 148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p. Asp50Asn)。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。
关键词
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
GJB2基因
基因突变
Keywords
Keratitis-ichthyosis-deafness
GJB2 gene
Gene mutation
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
寻常性银屑病并发系统性红斑狼疮1例
被引量:
2
2
作者
张广富
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1071-1071,1080,共2页
文摘
1临床资料 患者女,21岁、全身反复出现鳞屑性斑疹伴瘙痒5个月,热热20d,面部出现红斑1周。
关键词
系统性红斑狼疮
寻常性银屑病
并发
临床资料
鳞屑性
分类号
R593.241 [医药卫生—内科学]
R758.63 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
二期骨梅毒1例
被引量:
1
3
作者
王琳
张敏
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2001年第5期321-322,共2页
关键词
二期骨梅毒
诊断
治疗
分类号
R759.11 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
1%吡美莫司乳膏在治疗疥疮结节中的临床应用
被引量:
1
4
作者
刘静
张广富
王琳
邵莉梅
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《安徽医药》
CAS
2012年第12期1864-1865,共2页
文摘
目的观察1%吡美莫司乳膏治疗疥疮结节的临床疗效和安全性。方法确诊具有典型疥疮结节的患者60例,先予10%硫磺软膏正规治疗疥疮,待疥疮痊愈后随机分为治疗组和对照组各30例。分别给予治疗组1%吡美莫司乳膏和对照组0.05%卤米松乳膏外搽疥疮结节,4周后观察疗效。结果用药4周后,有效率治疗组为73.3%,对照组为70%。两组有效率差异无显著性(P>0.05)。但治疗组较对照组较少出现不良反应。结论 1%吡美莫司乳膏治疗疥疮结节安全有效,可作为治疗疥疮结节的方法之一。
关键词
吡美莫司乳膏
疥疮结节
疥疮
Keywords
pimecrolimus
scabies nodules
scaies
分类号
R757.1 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
非典型阴茎雀斑样痣1例
5
作者
王琳
邵莉梅
刘静
张广富
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期69-70,共2页
文摘
患者男,23岁。阴茎龟头黑褐色斑片5年余。皮损组织病理检查示:表皮基底层黑素和黑素细胞增生,部分区域呈连续性分布,个别黑素细胞向表皮上部扩散,可见黑素细胞异型改变,真皮浅层多数淋巴细胞、噬色素细胞浸润。免疫组织化学(SP法)示:S-100(2+)、HMB-45(3+)、Melan-A(3+)、Ki-67:10%细胞阳性。诊断:非典型阴茎雀斑样痣。
关键词
雀斑样痣
非典型
阴茎
Keywords
Lentigo
Atypical
Penile
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
电离子联合阿维A及胸腺肽治疗巨大尖锐湿疣1例
6
作者
张广富
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2012年第11期827-828,共2页
文摘
尖锐湿疣是一种常见的、由人乳头痛病毒感染引起的性传播疾病,但肛周、龟头巨大尖锐湿疣临床少见,若治疗不当,易造成畸形。我们曾应用电离子联合阿维A及胸腺肽成功治疗1例老年巨大尖锐湿疣患者,随访2年未复发,现报道如下.
关键词
巨大尖锐湿疣
治疗不当
胸腺肽
阿维A
电离子
性传播疾病
病毒感染
乳头痛
分类号
R752.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
抗癫痫药物致超敏反应综合征1例报道
被引量:
3
7
作者
刘静
张广富
王琳
钱丙珍
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《安徽医药》
CAS
2015年第7期1417-1419,共3页
文摘
目的阐述药物超敏反应综合征(DIHS)的临床转归。方法报道1例DIHS患者的临床表现、实验室检查、治疗效果、并发症及预后。结果患者有应用多种抗癫痫药物史,潜伏期3周以上,表现为麻疹样发疹,颈部淋巴结肿大伴压痛,肝脏受累,嗜酸性粒细胞及单核细胞增高、免疫球蛋白下降。治疗上主要为系统应用大剂量糖皮质激素,联合丙种球蛋白(IVIG)冲击。结论 DIHS是一种具有发热、皮疹、内脏受累三联征的急性、严重性药物不良反应。
关键词
抗癫痫药
药物超敏反应综合征
激素联合丙种球蛋白治疗
分类号
R971 [医药卫生—药品]
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职称材料
题名
卡氏枝孢瓶霉引起着色芽生菌病致毁容及关节畸形1例
被引量:
1
8
作者
张广富
刘静
邵莉梅
王琳
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2014年第3期290-291,293,共3页
文摘
患者男,67岁,左前臂斑块25年、面部浸润性斑块15年、左手指畸形5年。检查:面部见浸润性暗红斑块、渗出、结痂,双眼睑外翻,左前臂疣状增生性斑块,左手指屈曲畸形。皮损组织病理检查示:真皮中下层有炎细胞及多核巨细胞,PAS染色见可疑孢子结构;真菌培养鉴定为卡氏枝孢瓶霉。诊断:卡氏枝孢瓶霉所致着色芽生菌病。
关键词
卡氏枝孢瓶霉
着色芽生菌病
Keywords
Cladosporium, carrionii
Chromoblastomycosis
分类号
R756.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
R519.2 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
红蓝光联合药物治疗寻常痤疮疗效观察
被引量:
3
9
作者
李玲芳
张广富
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2013年第9期614-614,共1页
文摘
本科于2010年12月至2011年5月间应用发光二极管(LED)红蓝光治疗仪联合药物治疗寻常痤疮56例,疗效满意。现报道如下。 1资料和方法 1.1一般资料 110例均为我科门诊就诊患者,符合痤疮诊断标准,随机分为两组,治疗组58例,男28例,女30例,年龄12~42岁,平均20.4岁,病程1个月~21年,按Pillsbury分类法分类,
关键词
联合药物治疗
寻常痤疮
疗效观察
蓝光
发光二极管
光治疗仪
疗效满意
就诊患者
分类号
R758.733 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
乳腺癌皮肤转移1例
被引量:
1
10
作者
崔琳静
刘静
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2013年第4期270-270,共1页
文摘
临床资料患者女,92岁。因左乳房、腋下肿胀、硬化伴疼痛1个月余来我院就诊。患者1个月前无明显诱因下出现左乳房、腋下红斑、肿胀伴疼痛,在当地医院诊断为“带状疱疹”,予抗病毒治疗效果不佳,1周后面积增大并渐硬化似皮革样。病程中无发热,体重无明显减轻,大小便正常。
关键词
皮肤转移
乳腺癌
临床资料
带状疱疹
医院诊断
治疗效果
左乳房
抗病毒
分类号
R737.9 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
冷冻治疗颜面部单纯性血管瘤96例
被引量:
1
11
作者
蒋法兴
张广富
汪成贵
王琳
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《镇江医学院学报》
2000年第2期267-267,共1页
关键词
冷冻治疗
颜面部
血管瘤
分类号
R732.205 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
二代三人同患先天性厚甲综合征
12
作者
蒋法兴
张广富
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
出处
《岭南皮肤性病科杂志》
1998年第1期45-45,共1页
文摘
先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。
关键词
先天性厚甲综合征
遗传病
病例报告
分类号
R758.72 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
中药煎剂热敷治疗脓癣30例
13
作者
张广富
李莉
机构
安徽省
淮北市
人民
医院
皮肤科
淮北市
人民
医院
内三
科
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2000年第3期188-188,共1页
关键词
中药
煎剂
热敷
中医药疗法
脓癣
分类号
R275.105 [医药卫生—中医皮科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析
邵莉梅
王琳
刘静
邵明阳
崔琳静
李明
张广富
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
下载PDF
职称材料
2
寻常性银屑病并发系统性红斑狼疮1例
张广富
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2013
2
下载PDF
职称材料
3
二期骨梅毒1例
王琳
张敏
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2001
1
下载PDF
职称材料
4
1%吡美莫司乳膏在治疗疥疮结节中的临床应用
刘静
张广富
王琳
邵莉梅
《安徽医药》
CAS
2012
1
下载PDF
职称材料
5
非典型阴茎雀斑样痣1例
王琳
邵莉梅
刘静
张广富
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
0
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职称材料
6
电离子联合阿维A及胸腺肽治疗巨大尖锐湿疣1例
张广富
《中国麻风皮肤病杂志》
2012
0
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职称材料
7
抗癫痫药物致超敏反应综合征1例报道
刘静
张广富
王琳
钱丙珍
《安徽医药》
CAS
2015
3
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职称材料
8
卡氏枝孢瓶霉引起着色芽生菌病致毁容及关节畸形1例
张广富
刘静
邵莉梅
王琳
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2014
1
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职称材料
9
红蓝光联合药物治疗寻常痤疮疗效观察
李玲芳
张广富
《中国麻风皮肤病杂志》
2013
3
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职称材料
10
乳腺癌皮肤转移1例
崔琳静
刘静
《中国麻风皮肤病杂志》
2013
1
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职称材料
11
冷冻治疗颜面部单纯性血管瘤96例
蒋法兴
张广富
汪成贵
王琳
《镇江医学院学报》
2000
1
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职称材料
12
二代三人同患先天性厚甲综合征
蒋法兴
张广富
《岭南皮肤性病科杂志》
1998
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职称材料
13
中药煎剂热敷治疗脓癣30例
张广富
李莉
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2000
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