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两例AGL基因复合杂合变异导致糖原累积症Ⅲ型患儿的遗传学分析
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作者 张猛 王昶 +2 位作者 谢桢 吴成 龙云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1073-1076,共4页
目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)患儿的临床特征与遗传学进行分析,明确其可能的致病原因。方法应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异... 目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)患儿的临床特征与遗传学进行分析,明确其可能的致病原因。方法应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果基因检测结果显示两例患儿AGL基因均发生了复合杂合变异,患儿1的AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异,患儿2的AGL基因存在c.4213_4214insA(p.Glu1405Glufs*17)和c.3589-3C>G复合杂合变异,结合生物信息学预测分析3个剪接位点变异均影响正常的剪接。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,AGL基因c.1423+1G>A、c.3701-2A>G和c.4213_c.4214insA变异均评定为致病(PVS1+PM2+PM3,PVS1+PM2+PM3,PVS1+PM2+PP5),c.3589-3C>G变异评级为意义不明(PM2+PM3+PP3)。结论AGL基因复合杂合变异可能是导致两例患儿发病的原因,新变异的检出拓展了AGL基因的变异谱。 展开更多
关键词 糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 剪接位点变异
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