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长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
被引量：
2
1
作者
孙郅劼
郭韫懿
+3 位作者
张丹露
祝英
郭碧蓉
孙忠辉
《皮肤病与性病》
2019年第2期157-159,共3页
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。...
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。
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关键词
长岛型掌跖角化病
基因
SERPINB7
突变
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职称材料
题名
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
被引量：
2
1
作者
孙郅劼
郭韫懿
张丹露
祝英
郭碧蓉
孙忠辉
机构
上海
市
奉贤区
皮肤
病防治所
皮肤科
安徽医科大学
第三
附属
医院
暨
安徽省
合肥市
第一
人民
医院
皮肤科
出处
《皮肤病与性病》
2019年第2期157-159,共3页
基金
皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(AY2017-1-017)
上海市奉贤区科委基金项目(20171003)
文摘
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。
关键词
长岛型掌跖角化病
基因
SERPINB7
突变
Keywords
Nagashima-type palmoplantar keratosis
Gene
SERPINB7
Mutation
分类号
R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
孙郅劼
郭韫懿
张丹露
祝英
郭碧蓉
孙忠辉
《皮肤病与性病》
2019
2
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