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一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测 被引量：7
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作者 李明 杨森 +7 位作者 蒋亦秀 张国龙 魏生才 孙良丹 高敏 徐世杰 黄薇 张学军 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期551-553,共3页
目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变情... 目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变情况。结果该家系中患者存在ADAR基因上第2879位碱基腺嘌呤(A)转换成鸟嘌呤(G),使得ADAR基因的第10号外显子960位密码子由TAT突变成TGT,导致正常的酪氨酸(Tyr)被半胱氨酸(Cys)替代,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论 DSH家系中患者ADAR基因存在错义突变(2879 A→G),这可能是导致DSH发病的分子机制之一。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 DNA突变分析 ADAR基因 基因突变检测 家系 DNA直接测序 AR基因 健康个体 亲缘关系 半胱氨酸
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