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2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析 被引量：1
1
作者 毛碧波 陈黛娜 +5 位作者 卢文波 刘春艳 李卓玲 陈长水 邱海燕 刘文渊 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期1035-1040,共6页
分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P<0.001)。男性患儿Mp耐药基因突变检出率(82.52%)高于女性(82.37%,χ^(2)=0.021,P=0.885)。Mp阳性率随着年龄的增长而升高(χ^(2)=1 722.215,P<0.001),且Mp耐药基因突变检出率亦随着年龄的增长而升高(χ^(2)=13.152,P<0.001)。四季中,夏秋两季Mp总阳性率显著高于冬春两季(χ^(2)=1 085.149,P<0.001),其中2019年夏秋两季Mp阳性率高达38.26%和34.49%,而2020年夏秋两季Mp阳性率分别为2.55%、1.65%,为历年夏季和秋季阳性率最低,2023年夏秋两季Mp阳性率升至47.22%和51.06%。Mp耐药基因总突变检出率的四季差异无统计学意义。综上,宁波市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。 展开更多
关键词 肺炎支原体 儿童 耐药 流行特征 横断面研究
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嵌合型2号环状染色体1例胎儿的产前诊断
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作者 周颖 徐玲玲 +2 位作者 闫露露 陈长水 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第11期1356-1362,共7页
目的探讨1例产前筛查高风险及超声提示心脏异常的胎儿的遗传学特征。方法选择2023年8月21日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集孕妇的外周血样进行无创产前检测(NIPT),对其羊水... 目的探讨1例产前筛查高风险及超声提示心脏异常的胎儿的遗传学特征。方法选择2023年8月21日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集孕妇的外周血样进行无创产前检测(NIPT),对其羊水细胞进行G显带染色体核型分析,对孕妇及配偶的外周血样和羊水样本进行全外显子组测序。针对拷贝数变异(CNV),对胎儿及父母的DNA进行实时荧光定量PCR(qPCR)验证。同时对夫妻双方进行外周血染色体核型分析。本研究通过了宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(EC2020-048)。结果孕22+6周超声检查提示胎儿宫内生长发育迟缓、室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉细窄。NIPT检测提示胎儿13、18、21号染色体非整倍体为低风险。G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-2[5]/46,XY,r(2)(p25q37)[55]。全外显子组测序分析提示胎儿染色体2p25.3区可能存在约1614.28 kb的杂合性缺失,结果为Seq[hg38]del(2)(p25.3p25.3)chr2:g.10500_1624775del。胎儿父母均未见异常,考虑为新发变异。qPCR检测显示胎儿样本中目的基因的表达量显著降低(P<0.05),其父母均未见明显异常。结论2号环状染色体可能为上述胎儿宫内生长发育迟缓及心血管畸形的遗传学病因。 展开更多
关键词 环状染色体 嵌合体 全外显子组测序 产前诊断
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