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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析 被引量：14
1
作者 邱晓峰 胡小平 +5 位作者 李元杰 党洁 彭亮 徐仙 李永丽 焦海燕 《宁夏医科大学学报》 2011年第7期625-628,共4页
目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。 展开更多
关键词 无精症 严重少弱精症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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情景引导教学在医学遗传学中的应用 被引量：3
2
作者 王娅娜 党洁 彭亮 《基础医学教育》 2022年第5期312-314,共3页
医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情... 医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情景引导法进行教学的过程中可能存在的问题及解决办法也进行了说明,以期为情景引导法更好地应用到教学过程中奠定基础。 展开更多
关键词 医学遗传学 情景引导法 教学方法
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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究 被引量：2
3
作者 杨丽 彭亮 +5 位作者 胡小平 焦海燕 党洁 陈银涛 钟慧军 陆宏 《宁夏医科大学学报》 2009年第6期726-729,共4页
目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。 展开更多
关键词 无精症 严重少精症 染色体异常 AZF微缺失
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细粒棘球蚴重组抗原mMDH用于囊型包虫病血清学诊断的初步研究 被引量：1
4
作者 李宗吉 赵巍 +3 位作者 王娅娜 张焱 王洁 王淑静 《宁夏医科大学学报》 2011年第3期216-218,共3页
目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例... 目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例手术确诊的囊型包虫病病人血清进行了回顾性检测与分析。结果 ELISA和Western-blotting方法检测囊型包虫病病人血清阳性率为92.5%(37/40);Western-blotting方法显示囊型包虫病病人血清可特异性识别重组抗原,泡球蚴病人汇集血清不能识别重组抗原。结论 rEgmMDH具有较好的抗原性,可作为囊型包虫病血清学检测的候选诊断抗原。 展开更多
关键词 细粒棘球蚴 rEgmMDH 囊型包虫病 血清学诊断
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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告
5
作者 党洁 彭亮 +2 位作者 焦海燕 景万红 陈银涛 《宁夏医科大学学报》 2009年第6期844-845,共2页
关键词 9号染色体臂间倒位 克氏综合征 性染色体数目异常 XXY综合征 INV(9) 多态性变异 人类染色体 病理性改变
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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性 被引量：2
6
作者 钟慧军 彭亮 +3 位作者 朱永生 焦海燕 党洁 霍正浩 《宁夏医科大学学报》 2010年第9期953-956,共4页
目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。 展开更多
关键词 脑源性神经营养因子 精神分裂症 多态性
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生物信息学在包虫基础研究中的应用前景
7
作者 雄英 丁聃 赵巍 《宁夏医科大学学报》 2009年第4期549-551,共3页
关键词 生物信息学 基因组学 寄生虫 包虫
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