美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性...美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.展开更多
维生素D对人体健康产生广泛作用，维生素D缺乏症（ Vitamin D deficiency）可能会导致骨质疏松症进展、跌倒和骨折；同时，在西方国家出现了不一致维生素D标准和实践方案。鉴于此，中国老年学会骨质疏松委员会相关专业人员，制定了《维...维生素D对人体健康产生广泛作用，维生素D缺乏症（ Vitamin D deficiency）可能会导致骨质疏松症进展、跌倒和骨折；同时，在西方国家出现了不一致维生素D标准和实践方案。鉴于此，中国老年学会骨质疏松委员会相关专业人员，制定了《维生素D与成年人骨骼健康应用指南》。该《指南》分为《简化版》和《标准版》，主要证据来源于2013年英国骨质疏松学会指南、2011年美国健康研究院报告，以及国内文献。该指南适用于成年人骨骼疾病，或有骨病风险患者的维生素D缺乏症管理。需说明，该指南不针对儿童期、妊娠期、以及患有严重或终末期慢性肾脏病（4～5期）的人群。该指南《标准版》在本刊已发表《简化版》的基础上进一步详述，相关内容包括中国成年人群维生素D阈值设定、维生素D状况评价、25OHD测量值解释、维生素D缺乏症治疗和监测的详细计划、预防战略等。展开更多
文摘美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.
文摘维生素D对人体健康产生广泛作用，维生素D缺乏症（ Vitamin D deficiency）可能会导致骨质疏松症进展、跌倒和骨折；同时，在西方国家出现了不一致维生素D标准和实践方案。鉴于此，中国老年学会骨质疏松委员会相关专业人员，制定了《维生素D与成年人骨骼健康应用指南》。该《指南》分为《简化版》和《标准版》，主要证据来源于2013年英国骨质疏松学会指南、2011年美国健康研究院报告，以及国内文献。该指南适用于成年人骨骼疾病，或有骨病风险患者的维生素D缺乏症管理。需说明，该指南不针对儿童期、妊娠期、以及患有严重或终末期慢性肾脏病（4～5期）的人群。该指南《标准版》在本刊已发表《简化版》的基础上进一步详述，相关内容包括中国成年人群维生素D阈值设定、维生素D状况评价、25OHD测量值解释、维生素D缺乏症治疗和监测的详细计划、预防战略等。
