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伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习
1
作者 孙伟 陈枝 +9 位作者 汤春静 王晓毅 夏珊珊 王毅力 刘恩彬 田欣 侯晓巨 陈龙 蔺亚妮 杨少斌 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2024年第7期427-430,共4页
目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文... 目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为56岁男性。因左下肢疼痛及颈部淋巴结肿大就诊,经颈部淋巴结穿刺活组织检查病理诊断为外周T细胞淋巴瘤,放化疗后病情稳定。2年后因发热再次入院,血常规示白细胞计数84.83×109/L,未见嗜酸性粒细胞增高,骨髓涂片可见原始单核细胞74%,流式细胞术可见异常髓系原始细胞增高,聚合酶链反应及荧光原位杂交提示CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因,最终诊断为伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML。经阿扎胞苷+维奈克拉联合治疗后,病情缓解,截至2023年9月,患者病情稳定,无不适症状。结论伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML临床罕见,患者白细胞增高,血小板减少,骨髓原始细胞增高且以单核细胞为主,阿扎胞苷联合维奈克拉治疗效果良好。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 CBFB::MYH11 RUNX1::RUNX1T3 药物疗法 联合
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Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤1例
2
作者 苑军伟 张悦 +10 位作者 刘恩彬 田欣 陈雪晶 李慧兰 孙丽丹 李凤丽 王翠 张延清 蔺亚妮 汝昆 杨少斌 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期754-756,共3页
患者女,76岁。乏力,全血细胞减少,骨髓原始细胞增多,红系发育异常,核型结果显示46,XX,t(9;22)(q34.1;q11.2)[20],荧光原位杂交检查示BCR::ABL1融合基因阳性。病理诊断:Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨... 患者女,76岁。乏力,全血细胞减少,骨髓原始细胞增多,红系发育异常,核型结果显示46,XX,t(9;22)(q34.1;q11.2)[20],荧光原位杂交检查示BCR::ABL1融合基因阳性。病理诊断:Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型。患者未接受酪氨酸激酶抑制剂治疗,5个月后死亡。初诊Ph染色体阳性骨髓增生异常肿瘤是一类罕见疾病,2022版WHO分型多归为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多型,患者预后差。 展开更多
关键词 全血细胞减少 骨髓增生异常 骨髓原始细胞 酪氨酸激酶抑制剂 PH染色体阳性 荧光原位杂交 WHO分型 罕见疾病
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成年人T细胞白血病/淋巴瘤2例并文献复习
3
作者 李晓艳 李凤丽 +5 位作者 李慧兰 田欣 陈雪晶 汝昆 陈琦 刘恩彬 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2022年第12期749-751,共3页
目的提高对成年人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)的认识。方法回顾性分析2例确诊为ATLL患者的临床病理特征,结合细胞形态、组织病理学、流式细胞学及临床特征综合分析,并进行相关文献复习。结果2例患者均为男性,年龄分别为54岁和44岁,临床分... 目的提高对成年人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)的认识。方法回顾性分析2例确诊为ATLL患者的临床病理特征,结合细胞形态、组织病理学、流式细胞学及临床特征综合分析,并进行相关文献复习。结果2例患者均为男性,年龄分别为54岁和44岁,临床分型均为急性型。例1为白血病性表现伴皮肤多发损害,例2表现为系统性疾病,肝、脾大及全身多发淋巴结肿大伴乳酸脱氢酶升高;例1外周血可见花瓣状核细胞,例2形态学特征不典型,组织学特点为以中等大细胞为主,部分胞核不规则的异常淋巴细胞弥漫增生。免疫表型除ATLL典型表型CD2、CD3、CD4、CD25均阳性外,2例CD99均阳性,应与T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤鉴别。1型人类T细胞白血病病毒检测结果阳性。结论ATLL比较少见,在非流行区应进一步提高对该病的认识,以免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 白血病淋巴瘤 成人T细胞 人类嗜T淋巴细胞病毒1型 诊断 鉴别诊断
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急性淋巴细胞白血病融合基因表达特点分析 被引量：2
4
作者 黄先琪 蔺亚妮 +7 位作者 刘恩彬 邢飞 王哲 陈雪晶 陈龙 马婧婷 秘营昌 汝昆 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期307-313,共7页
目的分析初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患者融合基因的表达情况,进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果,同时对表达不同融合... 目的分析初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患者融合基因的表达情况,进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果,同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果(1)1994例ALL患者,中位年龄为12岁(15 d至89岁)。44.3%(884/1994)的ALL患者检测到15种不同的融合基因,其表达呈现典型的“幂律分布”。(2)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者(48.48%∶18.71%),B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点,交叉少见。(3)融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁;儿童患者融合基因的种类明显多于成人;MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。(4)融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主,其中以NRAS和KRAS突变率最高;携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异;BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论不同年龄及类型的ALL患者,其融合基因的表达特点明显不同;携带不同融合基因的ALL患者,突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。 展开更多
关键词 白血病 癌基因蛋白质类 融合 突变 免疫表型分型
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以白血病为表现形式的高级别B细胞淋巴瘤 被引量：1
5
作者 刘恩彬 孙丽丹 +7 位作者 张静芳 田欣 陈雪晶 王翠 杨少斌 陈龙 蔺亚妮 汝昆 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期389-392,共4页
高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)是WHO 2016版造血与淋巴组织肿瘤分类中的新增独立类型。本病为高度侵袭性B细胞淋巴瘤,诊断主要通过病理组织学和荧光原位杂交(FISH)检测MYC、bcl-2和bcl-6基因而确定。少数病例无明显髓外肿物,以累及外周血和... 高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)是WHO 2016版造血与淋巴组织肿瘤分类中的新增独立类型。本病为高度侵袭性B细胞淋巴瘤,诊断主要通过病理组织学和荧光原位杂交(FISH)检测MYC、bcl-2和bcl-6基因而确定。少数病例无明显髓外肿物,以累及外周血和骨髓为主要表现,并以此作为诊断依据。HGBL形态学为胞体中等至大的肿瘤细胞,需要与伯基特淋巴瘤(BL)、弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、套细胞淋巴瘤(MCL)的母细胞型鉴别。我们报道1例伴有MYC和bcl-6基因重排的HGBL,以白血病形式为主要表现,形态呈原始细胞/母细胞型,与原始细胞标记阴性的B系ALL(B-ALL)容易混淆。本文将在2016版WHO造血与淋巴组织肿瘤诊断标准基础上,结合新近文献复习,讨论HGBL的诊断与鉴别,提高对骨髓中母细胞形态B细胞淋巴瘤的认识。 展开更多
关键词 伯基特淋巴瘤 淋巴组织肿瘤 B细胞淋巴瘤 套细胞淋巴瘤 病理组织学 基因重排 母细胞 细胞标记
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