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新生儿听力筛查11275例分析报告 被引量：18
1
作者 丁怡冰 王美玲 王洪月 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第1期36-37,55,共3页
目的通过新生儿听力筛查,了解先天性听力损失的发病率及其可能的高危因素,探讨早期听力筛查、诊断、干预、随访的可行性办法。方法新生儿出生3天采用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛;未通过者及有听损伤高危因素的新生儿42天后用DP... 目的通过新生儿听力筛查,了解先天性听力损失的发病率及其可能的高危因素,探讨早期听力筛查、诊断、干预、随访的可行性办法。方法新生儿出生3天采用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛;未通过者及有听损伤高危因素的新生儿42天后用DPOAE和快速听性脑干反应(AABR)进行复筛;听力异常者3个月时以听性脑干反应(ABR)进行诊断,6个月时采用ABR和多频稳态反应(ASSR)第二次确诊;确诊有听力损失的患儿立即采取干预措施,并定期随访、进行听力学评估。结果初筛时正常儿未通过率占14.8%、高危儿为21.5%,复筛时大多数正常儿通过,而高危儿仍有半数未通过;就目前进入3个月诊断的患儿分析,先天性听力损失发生率约在2.75‰左右,其中轻、中、重、极重度分别为0.18‰、1.78‰、0.26‰、0.53‰。结论先天性听力损失在新生儿先天性疾患中发病率最高,开展大面积筛查势在必行;做好听损伤高危因素的问卷调查,跟踪随访异常患儿尤为重要。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 先天性听力损失 耳声发射 听性脑干反应
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3295例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析 被引量：3
2
作者 王洪月 陈亚秋 +2 位作者 丁怡冰 王美玲 刘爽 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第35期5816-5818,共3页
目的：探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法；选择生后3—5天的3295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNAc．1555A〉G、c．1494A〉G、GJB2基因13．235delC、SLC26A4基因C... 目的：探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法；选择生后3—5天的3295例新生儿并于生后3天内采集足跟血作为抽提基因组DNA的血样进行耳聋易感基因线粒体12SrRNAc．1555A〉G、c．1494A〉G、GJB2基因13．235delC、SLC26A4基因C．IVS7-2A〉G的位点检测。同时进行听力筛查，初筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE），复筛用DPOAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果：3295例中听力初筛未通过299例，复筛未通过45例；34例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊30例先天性听力损失。106例（3．22％）存在以上3个基因的变异。结论：新生儿采用听力结合聋病易感基因联合筛查，可早期发现部分药物性和迟发性耳聋患儿。 展开更多
关键词 畸变产物耳声发射 聋病易感基因 先天性听力损失 新生儿听力筛查
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天津市新生儿听力筛查资料的网络化管理 被引量：2
3
作者 丁怡冰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第29期4508-4509,共2页
目的:评估天津市新生儿听力筛查资料的网络化管理成效。方法:对比网络化管理前后天津市新生儿听力筛查的初筛率、复筛率、随访率和干预率等情况。结果:全市实现网络化管理以来,新生儿听力筛查初筛率由47.6%上升至94.7%,随访率由40.5%上... 目的:评估天津市新生儿听力筛查资料的网络化管理成效。方法:对比网络化管理前后天津市新生儿听力筛查的初筛率、复筛率、随访率和干预率等情况。结果:全市实现网络化管理以来,新生儿听力筛查初筛率由47.6%上升至94.7%,随访率由40.5%上升至90.5%,复筛率由25.4%上升至47.5%,干预率由61.1%上升至89.5%。结论:新生儿听力筛查管理作为天津市妇幼卫生信息系统的一部分,对全市的听力筛查资料进行网络化管理,运行近两年来成效显著。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 资料管理 网络化
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突发性耳聋研究新进展 被引量：16
4
作者 丁怡冰 《职业与健康》 CAS 2007年第18期1653-1655,共3页
关键词 突发性耳聋 研究进展
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117307例新生儿听力筛查结果分析 被引量：11
5
作者 王洪月 王美玲 +2 位作者 陈亚秋 丁怡冰 刘爽 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第19期2950-2951,共2页
目的：通过新生儿听力筛查,早期发现和诊断新生儿先天性听力损失。方法：新生儿出生3~5天采用畸变产物耳声发射进行初筛。未通过者及有听损伤高危因素的于42天用畸变产物耳声发射和快速脑干反应进行复筛;异常者于3个月时用听性脑干反应... 目的：通过新生儿听力筛查,早期发现和诊断新生儿先天性听力损失。方法：新生儿出生3~5天采用畸变产物耳声发射进行初筛。未通过者及有听损伤高危因素的于42天用畸变产物耳声发射和快速脑干反应进行复筛;异常者于3个月时用听性脑干反应进行第1次诊断,仍异常者6个月用听性脑干反应和多频稳态反应第2次确诊;有听力损失的采取干预措施并进行随访。结果：初筛时正常儿未通过率为16.8%、高危儿为38.2%;42天复筛阳性率为13.4%;3个月接受第1次诊断的有388例,其中222例（362耳）结果异常;6个月接受诊断的有107例,其中91例（157耳）异常;天津市先天性耳聋发病率为1.9‰左右。结论：先天性听力损失是新生儿先天性疾病中发病率最高的一种,因此开展新生儿听力普遍筛查势在必行。由于经济、社会等多方面因素造成复筛率低,跟踪、随访情况差,因此加强宣传减少漏筛尤为重要。真正做到早发现、早干预,提高聋儿生活质量,减少社会和家庭的负担。 展开更多
关键词 新生儿听力筛查 先天性听力损失 耳声发射 听性脑干反应
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94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析 被引量：10
6
作者 肖彩霞 陈亚秋 +2 位作者 刘爽 王洪月 丁怡冰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期51-56,共6页
目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听... 目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例。94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ~2=13.31,P<0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突变检出率分别为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例。SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例。双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。 展开更多
关键词 非综合征性聋 GJB2 SLC26A4 基因突变
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340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果分析 被引量：5
7
作者 刘海燕 陈亚秋 +4 位作者 黄永望 丁怡冰 王洪月 刘爽 肖彩霞 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期685-687,共3页
目的分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考。方法对2013~2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点... 目的分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考。方法对2013~2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的筛查,分别为GJB2(35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(218C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)及线粒体DNA12SrRNA(1555A>G和1494C>T),分析结果。结果340例双耳重度极重度感音神经性聋患儿共检出基因突变134例(39.41%,134/340);GJB2基因突变68例(20.00%,68/340),其中纯合突变32例(9.42%,32/340),复合杂合突变18例(5.29%,18/340),杂合突变18例(5.29%,18/340);SLC26A4基因突变62例(18.24%,62/340),其中纯合突变17例(5.00%,17/340),复合杂合突变24例(7.06%,24/340),杂合突变21例(6.18%,21/340);双基因杂合突变4例(1.18%,4/340);未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论本组重度极重度非综合征型聋患儿GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高,未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。 展开更多
关键词 耳聋基因 非综合征型 耳聋
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