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儿童肺炎支原体呼吸道感染实验室诊断中国专家共识 被引量：169
1
作者 无 马丽娟 +12 位作者 张泓 孙红妹 葛梦蕾 贾伟 江咏梅 蒋玉红 李贵霞 林书祥 莫丽亚 渠巍 尚世强 杨铭华 张乐海 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期507-513,共7页
肺炎支原体(Mycoplasma pneumonia,Mp)是一种常见的病原微生物,主要引起人类呼吸道感染,尤其以儿童和青年为主。Mp感染广泛存在于世界各地,平时散在性发病,每隔3~7年出现一次地区流行,每次流行持续1~2年。自2012年全球多地区发生Mp暴发... 肺炎支原体(Mycoplasma pneumonia,Mp)是一种常见的病原微生物,主要引起人类呼吸道感染,尤其以儿童和青年为主。Mp感染广泛存在于世界各地,平时散在性发病,每隔3~7年出现一次地区流行,每次流行持续1~2年。自2012年全球多地区发生Mp暴发流行,除2015年中国外,日本、英国报道的感染病例也出现显著升高。 展开更多
关键词 支原体呼吸道感染 儿童肺炎 实验室诊断 MYCOPLASMA 专家 中国 MP感染 肺炎支原体
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天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析 被引量：34
2
作者 宋力 党利亨 +1 位作者 孟英韬 付伯津 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期7-12,共6页
目的分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase gene，PAH）基因突变谱，明确本地区该基因突变类型和特点，为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据。方法用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法... 目的分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase gene，PAH）基因突变谱，明确本地区该基因突变类型和特点，为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据。方法用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析。结果全基因共检出41种突变，含错义突变22种、无义突变7种、剪接位点突变9种和缺失突变3种。其中新突变6种（IVS3nt＋1g→a、A165D、Q301X、G344D、P362L和R413G）。198个PAH等位基因突变总检出率为93．94％。结论天津及周边地区PAH基因突变谱广、遗传异质性高，一些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略不同。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变谱
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聚合酶链式反应诊断肺炎支原体特异性、灵敏性及咽试子标本检测研究 被引量：30
3
作者 李延壮 杨洪江 +1 位作者 张桦 牛艾茹 《实用儿科杂志》 CSCD 1993年第3期211-212,共2页
本文采用了聚合酶链式反应(PCR)检测肺炎支原体DNA的方法。研究结果表明,该方法具有极高特异性和灵敏度,不存在交叉反应,能够检测到相当于80个基因组的DNA,反应周期短,不受同位素限制,同时也不受杂菌污染的影响。本文首次将该方法应用... 本文采用了聚合酶链式反应(PCR)检测肺炎支原体DNA的方法。研究结果表明,该方法具有极高特异性和灵敏度,不存在交叉反应,能够检测到相当于80个基因组的DNA,反应周期短,不受同位素限制,同时也不受杂菌污染的影响。本文首次将该方法应用于临床咽拭子标本的检测。50例肺炎患者的标本中有13例结果为阳性。 展开更多
关键词 肺炎支原体 咽拭子 聚合酶链反应
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儿童肺泡灌洗液中肺炎支原体RNA恒温扩增技术检测及临床应用 被引量：18
4
作者 林书祥 马百成 +3 位作者 王维 王朝 郭伟 徐勇胜 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期770-774,共5页
目的通过采用RNA恒温扩增（SAT）技术，对肺炎患儿的肺泡灌洗液标本进行检测，并结合体外培养实验，评估该技术检测活菌的能力，为SAT技术在肺炎支原体（MP）肺炎诊疗中的应用提供理论支持。方法收集天津市儿童医院2015年10月至2017年1... 目的通过采用RNA恒温扩增（SAT）技术，对肺炎患儿的肺泡灌洗液标本进行检测，并结合体外培养实验，评估该技术检测活菌的能力，为SAT技术在肺炎支原体（MP）肺炎诊疗中的应用提供理论支持。方法收集天津市儿童医院2015年10月至2017年12月临床确诊为社区获得性肺炎的572例患儿的肺泡灌洗液，利用MP核酸定量和SAT技术检测MP感染情况，并对161份肺泡灌洗液进行分离培养，培养阳性菌液中持续加入高浓度抗生素，同时进行MP核酸定量和SAT技术检测。结果MP核酸定量和SAT技术的MP阳性检出率分别为74.7%（427/572）和71.9%（411/572），两种检测方法具有很高的一致性（χ2＝1.142，P＝0.285）。根据SAT技术的检测结果，572例肺炎患儿中男性患儿阳性率为72.7%（224/308），女性患儿阳性率为70.8%（187/264），不同性别患儿阳性率差异无统计学意义（χ2＝0.252，P＝0.616）。不同年龄患儿MP检出阳性率不同，婴幼儿（≤3岁）阳性率为56.6%（94/166），学龄前期和学龄期儿童（4～14岁）阳性率为78.1%（317/406），学龄前期和学龄期儿童的阳性率明显高于婴幼儿，差异有统计学意义（χ2＝26.811，P＝0.000）。通过SAT技术检测活菌的能力的实验发现，MP阳性培养液中连续5 d加入5 MIC阿奇霉素后，MP核酸定量检测阳性，SAT技术检测则为阴性。结论SAT技术具有高灵敏度和高特异性，并且可以鉴别＂死菌＂＂活菌＂，可以快速准确检测MP感染情况，并能有效评估临床治疗效果。 展开更多
关键词 肺炎支原体 支气管肺泡灌洗液 核酸扩增技术 微生物敏感性试验
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小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断 被引量：14
5
作者 宋力 孟英韬 +3 位作者 张玉琴 郭静 党利亨 单忠敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2006年第11期759-761,共3页
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查。结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病1... 目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据。方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查。结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%。其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例。结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 色谱法 气相 碎片质谱法 儿童 新生儿筛查
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苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究 被引量：8
6
作者 宋力 党利亨 +4 位作者 付伯津 孟英韬 顾红娟 单忠敏 徐凤铎 《天津医药》 CAS 北大核心 2003年第11期694-697,共4页
目的 :探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法 :用PCR -SSCP和PCR -DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果 :70例PKU患者共140条... 目的 :探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法 :用PCR -SSCP和PCR -DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果 :70例PKU患者共140条染色体 ,共发现26种突变 ,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外 ,阳性突变率为64.28 %。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt +1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5 % (10/26)。结论 :天津河北等地的PAH基因突变类型复杂 ,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 外显子 苯丙酮尿症 儿童
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2018年天津市儿童GⅡ型诺如病毒感染的分子流行病学分析 被引量：7
7
作者 何菲 方玉莲 +5 位作者 林书祥 侯梦珠 王维 沈永明 司萍 彭林 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期570-575,共6页
目的分析2018年天津市儿童医院患儿GⅡ型诺如病毒(NoV)感染的分子流行病学特征。方法单中心研究。2018年1至12月就诊于天津市儿童医院疑似病毒感染引起急性胃肠炎患儿粪便标本2185份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测NoV,对... 目的分析2018年天津市儿童医院患儿GⅡ型诺如病毒(NoV)感染的分子流行病学特征。方法单中心研究。2018年1至12月就诊于天津市儿童医院疑似病毒感染引起急性胃肠炎患儿粪便标本2185份,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测NoV,对阳性标本的衣壳蛋白VP1(VP1)区进行基因扩增并测序,分析基因型并运用MEGA5.05作系统进化树分析。结果2185份粪便标本中检出NoV阳性标本610份,阳性率为27.9%(610/2185),全部为GⅡ型,共发现7个基因型,以GⅡ.3型和GⅡ.4型为主,分别占46.2%(151/327)和40.1%(131/327),GⅡ.2型占4.6%(15/327),其他亚型占9.1%(30/327)。不同年龄组间NoV检出率差异有统计学意义(χ2=17.050,P=0.002),其中阳性标本中以≤3岁年龄组检出率最高,占阳性标本总数的89.2%,不同月份NoV检出率差异有统计学意义(χ2=225.153,P<0.001),其中11、12月为高发月份。GⅡ.3型和GⅡ.4型NoV感染的患儿在伴随粒细胞减少症方面,两种亚型差异有统计学意义(χ2=11.270,P=0.001),在伴随呼吸道症状方面,两种亚型差异有统计学意义(χ2=7.257,P=0.007)。结论2018年天津地区儿童NoV感染主要以GⅡ.3型和GⅡ.4型为主,基因型呈现多样性,提示本地区在今后应继续加强监测和预防儿童的NoV感染。 展开更多
关键词 诺罗病毒 胃肠炎 基因型 分子流行病学 儿童
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用ELISA方法检测埃可病毒感染的特异性IgM抗体 被引量：7
8
作者 刘民 李晓眠 +2 位作者 宋力 孟英韬 苏征 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期82-84,共3页
目的　研究埃可病毒感染的无菌性脑膜炎的诊断方法。方法　采用埃可病毒混合抗原包被酶标板 ,用抗人γ链处理人脑脊液标本 ,通过酶标二抗及底物显色 ,建立了抗埃可病毒IgM的间接ELISA检测方法 ;并用特异性试验、对照和重复性试验证实方... 目的　研究埃可病毒感染的无菌性脑膜炎的诊断方法。方法　采用埃可病毒混合抗原包被酶标板 ,用抗人γ链处理人脑脊液标本 ,通过酶标二抗及底物显色 ,建立了抗埃可病毒IgM的间接ELISA检测方法 ;并用特异性试验、对照和重复性试验证实方法的可靠性和实用性。结果　在临床诊断为无菌性脑膜炎的 78例患者脑脊液中有 14例阳性 (17 9% ) ,而细菌性脑膜炎的 36例患者脑脊液中仅有 1例阳性 (2 8% ) ,2 8例脑外伤患者脑脊液均为阴性。ELISA阳性的 5份脑脊液中和试验 4例阳性 ,而ELISA阴性的 5份脑脊液中和试验均为阴性 ;该方法与脊髓灰质炎病毒、柯萨奇A组病毒 7型和柯萨奇B组病毒 1～ 6型无交叉反应 ;ELISA阳性的 6份标本经特异性IgM破坏和阻断试验均全部转为阴性。结论　本方法快速、简便、可靠 。 展开更多
关键词 酶联免疫吸附测定 埃可病毒感染 无菌性脑膜炎 IGM抗体 ELISA
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系统性红斑狼疮患者血清中miR-155的表达及意义 被引量：7
9
作者 戚倩如 穆红 彭林 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第6期853-855,共3页
目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者血清中miR-155的表达及其在SLE发病中的作用及临床检验诊断的意义。方法收集SLE患者90例[SLE疾病活动指数(SLEDAI)评分≤9为轻度活动组,>9为重度活动组],类风湿关节炎(... 目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者血清中miR-155的表达及其在SLE发病中的作用及临床检验诊断的意义。方法收集SLE患者90例[SLE疾病活动指数(SLEDAI)评分≤9为轻度活动组,>9为重度活动组],类风湿关节炎(RA)患者60例,干燥综合征(SS)患者60例和健康体检者30例,采用实时荧光定量聚合酶反应(qRT-PCR)检测血清中miR-155的表达水平,分析其与临床及实验指标的相关性。结果 SLE患者血清中miR-155的表达水平显著低于健康体检者(P<0.01);与SLE患者相比,RA患者和SS患者血清中miR-155表达均下降,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。SLE患者血清中miR-155的表达水平重度活动组显著低于轻度活动组,差异有统计学意义(P<0.01)。SLE患者血清中miR-155表达量与SLEDAI呈负相关(r=-0.673,P<0.01),与C3呈正相关(r=0.594,P<0.01)。血清miR-155作为临床检验标志物敏感度为73.3%,特异度为86.7%。结论 miR-155在SLE患者血清中显著低表达,其敏感度和特异度都很高,有望成为新的临床检验诊断标志物。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 MIR-155 血清
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应用变性高效液相色谱技术检测结节性硬化症TSC1基因外显子15基因突变的研究 被引量：6
10
作者 于晓莉 宋力 +2 位作者 张玉琴 李欣 叶露梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第8期614-617,共4页
目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,对21个家系59名研究对象进行了TSC1基因外显子15检测,对DHPLC检测异常者再进行多聚酶链扩增产物直接测序... 目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,对21个家系59名研究对象进行了TSC1基因外显子15检测,对DHPLC检测异常者再进行多聚酶链扩增产物直接测序方法证实其突变类型。结果对21个家系TSC1基因外显子15共检测出4个家系的3种突变形式,其中c.1708～1709delAG(p.Arg570GlyfsX17)与c.1888～1891delAAAG(p.Lys630GlnfsX22)两种突变为国内尚未报道的小的缺失突变,c.1460C>G(p.Ser487Cys)突变为1种罕见的错义突变。TSC1基因外显子15突变基因检出频率为4/21(19%)。在检出突变的4个家系中1个为家系突变,其余3个为散发突变。结论 TSC1基因外显子15的c.1460C>G(p.Ser487Cys),c.1708～1709delAG(p.Arg570GlyfsX17)与c.1888～1891delAAAG(p.Lys630GlnfsX22)突变为目前国内首报突变。 展开更多
关键词 结节性硬化 变性高效液相色谱 突变
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一个Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变报告 被引量：6
11
作者 宋华 司徒爱明 +4 位作者 宋力 党利亨 舒剑波 孟英韬 徐晓华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1141-1144,共4页
目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥... 目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。 展开更多
关键词 GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
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苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性 被引量：6
12
作者 宋力 孟英韬 +3 位作者 党利亨 付伯津 单忠敏 徐凤铎 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第1期1-4,共4页
目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性。方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子... 目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性。方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析。并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152)。29例可疑“PKU/HPA杂合子”发现5例突变,检出率为17.2%(5/29)。对照组与可疑PKU/HPA杂合子组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:生化方法与分子生物学方法有一定相关性,提示生化筛查法用作PKU杂合子的初筛是可行的。 展开更多
关键词 PKU 杂合子 HPA 对照组 苯丙酮尿症 高危人群 生化 结论 已知 发现
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高危苯丙酮尿症胎儿产前基因诊断的综合分析 被引量：5
13
作者 宋力 徐凤铎 +1 位作者 孟英韬 单忠敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2003年第2期82-84,共3页
目的 :建立苯丙酮尿症 (PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法 ,以达到快速产前基因诊断的目的。方法 :采用短重复序列 (STR)长度多态性、单链DNA构象多态性 (SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿。结果 :成功的完成了5个... 目的 :建立苯丙酮尿症 (PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法 ,以达到快速产前基因诊断的目的。方法 :采用短重复序列 (STR)长度多态性、单链DNA构象多态性 (SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿。结果 :成功的完成了5个家系6个胎儿的产前快速基因诊断 ,淘汰了2例PKU胎儿 ,保留了正常胎儿。结论 :联合应用多种方法综合分析PKU高危胎儿基因 ,不仅可提高诊断的准确性 ,还可缩短诊断等候时间 ,达到准确。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 胎儿 产前诊断 基因
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BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究 被引量：5
14
作者 王懿征 舒剑波 +1 位作者 方玉莲 蔡春泉 《天津医药》 CAS 北大核心 2018年第9期942-947,共6页
目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用S... 目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析。结果 BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95%CI:1.013~1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95%CI:1.089~2.044;OR=2.020,95%CI:1.081~3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95%CI:1.002~1.868)。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T(rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。 展开更多
关键词 神经管缺损 多态性 单核苷酸 叶酸 疾病遗传易感性 儿童 汉族 同型半胱氨酸 BHMT RFC1
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131例儿童急性小脑共济失调临床总结 被引量：5
15
作者 李东 张玉琴 宋力 《天津医科大学学报》 2011年第3期427-428,共2页
儿童急性小脑共济失调是以小脑共济失调为主要临床表现的综合征，多发生于病毒感染之后，症状和体征常常只限于小脑功能障碍，少数患儿可有全脑症状。本文对131例急性小脑共济失调患儿临床资料总结分析如下。
关键词 小脑共济失调 儿童 感染 糖皮质激素
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一个先天性指(趾)畸形家系的基因突变分析 被引量：4
16
作者 蔡凤英 马继军 +5 位作者 潘蕊 王朝 李维超 蔡春泉 林书祥 舒剑波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期890-892,共3页
目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例,表... 目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例,表现为不同程度的肢端畸形,家系中女性患者存在三指节拇指及并指多指,而男性患者存在并指多指,无三指节拇指.4例患者中仅有一例患者存在足部受累.系谱中每一代均有患者,男女均可患病.家系中所有患者ZRS上均存在105位置C>G改变,2名正常家庭成员未见该突变.结论 该指(趾)畸形为常染色体显性遗传病,家系患者间存在明显的表型差异.ZRS上105位置C>G的突变是该家系的致病原因. 展开更多
关键词 轴前 三指节拇指 极化活性区调节序列 突变
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天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究 被引量：5
17
作者 宋力 孟英韬 +2 位作者 高文英 徐凤铎 单忠敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第3期233-234,共2页
目的　探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法　聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩增产物。结果　共发现 4种点突变 :R2 43Q和 G2 5 7V错义突变 ... 目的　探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法　聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩增产物。结果　共发现 4种点突变 :R2 43Q和 G2 5 7V错义突变 ,R2 6 1X失义突变、V2 45 V同义突变。 4种突变的基因频率分别为 14.6 %、1.2 %、1.2 %和 78% ,其中 R2 6 1X失义突变国内未见报道。结论　天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变有其特点。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羧化酶 基因突变 基因外显子 苯丙酮尿症
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新生儿坏死性小肠结肠炎的病理诊断及血小板活化因子的表达 被引量：4
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作者 李雪姣 胡晓丽 +3 位作者 赵林胜 宁培儒 宋兰云 彭林 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期113-114,共2页
坏死性小肠结肠炎 （NEC）是新生儿（尤其是早产儿）较常见和最严重的疾病之一,有极高的发病率和病死率.其确切发病机制至今尚未完全清楚.许多相关研究证实肠组织内源性血小板活化因子（PAF）水平升高是NEC发生的关键环节.我们采用免疫... 坏死性小肠结肠炎 （NEC）是新生儿（尤其是早产儿）较常见和最严重的疾病之一,有极高的发病率和病死率.其确切发病机制至今尚未完全清楚.许多相关研究证实肠组织内源性血小板活化因子（PAF）水平升高是NEC发生的关键环节.我们采用免疫组织化学EnVision法检测PAF在20例NEC患儿病变肠管组织中的表达情况,以进一步探讨其在NEC发生发展过程中的作用. 展开更多
关键词 新生儿坏死性小肠结肠炎 血小板活化因子 病理诊断 ENVISION法 免疫组织化学 组织内源性 NEC 表达情况
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甲基丙二酸血症诊断与治疗 被引量：4
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作者 李东 张玉琴 宋力 《天津医药》 CAS 北大核心 2007年第3期216-217,共2页
甲基丙二酸血症（MMA）又称甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道嘲。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，其临床表现无特异性。随着质谱... 甲基丙二酸血症（MMA）又称甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道嘲。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平，现将我院7例确诊患者报告如下。 展开更多
关键词 甲基丙二酸 色谱法 气相 碎片质谱法 维生素B12 诊断 治疗
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中药淫羊霍诱导HL-60细胞程序死亡 被引量：1
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作者 王秋玲 林林 +1 位作者 张四清 宋力 《天津医药》 CAS 1997年第11期652-653,共2页
淫羊藿为传统补肾中药,近年来有文献报道其在免疫调节及诱导HL-60细胞分化方面的作用。本文利用DNA凝胶电泳及流式细胞术等方法研究发现,淫羊藿对HL-60细胞还具有诱导程序死亡作用。实验结果提示,淫羊藿为一潜在抗肿瘤药物,其诱导细胞... 淫羊藿为传统补肾中药,近年来有文献报道其在免疫调节及诱导HL-60细胞分化方面的作用。本文利用DNA凝胶电泳及流式细胞术等方法研究发现,淫羊藿对HL-60细胞还具有诱导程序死亡作用。实验结果提示,淫羊藿为一潜在抗肿瘤药物,其诱导细胞程序死亡机制有待进一步探讨。 展开更多
关键词 淫羊藿 细胞程序死亡 人血病细胞 中药
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