目的:初步了解与颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)发病相关的琥珀酸脱氢酶(succinate dehydro-genase,SDH)亚单位B、C、D基因突变位点、突变率及其与临床病理特征之间的关系。方法:选取2006年4月至2011年1月间天津医科大学附属肿瘤...目的:初步了解与颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)发病相关的琥珀酸脱氢酶(succinate dehydro-genase,SDH)亚单位B、C、D基因突变位点、突变率及其与临床病理特征之间的关系。方法:选取2006年4月至2011年1月间天津医科大学附属肿瘤医院收治具有完整临床资料的24例CBT患者作为研究对象,统计其年龄、性别、肿瘤大小、单双侧、良恶性等临床特征。同时提取患者肿瘤组织/外周血细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD基因各外显子后测定DNA序列,并将测序结果与临床资料进行配比分析。结果:24例CBT患者中良性21例,其中4例(19.1%)患者携带SDH基因突变,分别为SDHB 1例(4.8%),SDHD 3例(14.3%);SDHB基因为发生于第六外显子的错义突变S198R;SDHD基因突变中,2例为发生于第二外显子的无义突变R38X,1例为发生于第三外显子的错义突变H104P;3例恶性病例中,2例(66.7%)患者携带SDH基因突变,均为SDHB第一外显子的同义突变A6A。结论:国人CBT患者易携带SDHB、SDHD基因突变,其中SDHD基因突变主要与良性CBT发病相关;SDHB基因突变与恶性CBT发生有一定的相关性。展开更多
