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SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例
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作者 孟凡荣 史云芳 +5 位作者 琚端 王秀艳 董海伟 李雪冰 李晓洲 周雪霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期450-455,共6页
目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显... 目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。通过低深度全基因组测序对胎儿的染色体拷贝数变异(CNV)进行检测。结果孕妇第1胎孕27+5周晚期流产,超声检查发现胎儿胸水、羊水过多;第2胎孕30+5周超声检查发现胎儿手部畸形、胸水、羊水过多而选择引产。夫妻双方均否认遗传病家族史。孕妇第3胎CNV未见明显异常,SCN4A基因存在母源c.3172C>T(p.R1058W)和父源c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判断c.3172C>T(p.R1058W)为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),c.1431delG(p.K477fs*89)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论c.3172C>T(p.R1058W)和c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异考虑是孕妇第3个胎儿的致病原因,初步诊断其为CMS16。 展开更多
关键词 肌无力综合征 先天性 SCN4A基因 骨骼肌电压门控钠通道的α亚基 功能丧失变异
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原发性气管肿瘤的诊断与治疗进展 被引量：9
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作者 邱小明 陈军 周清华 《中国肺癌杂志》 CAS 2011年第1期58-62,共5页
原发性气管肿瘤是指起源于环状软骨至隆突平面的气管肿瘤,临床上非常少见,目前相关文献多为个案报道、单中心的病例回顾以及流行病学现况调查。
关键词 原发性气管肿瘤 治疗 诊断 环状软骨 个案报道 流行病学 病例回顾
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