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全身亚低温治疗高原新生儿缺氧缺血性脑病的效果研究
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作者 吴娟娟 赵淑华 +5 位作者 杨淑娟 朱高沣 李丽 王清华 张海鸥 李萌芽 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期169-173,共5页
目的研究大理高原地区新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿行全身亚低温治疗的效果及安全性,并探索亚低温治疗对HIE患儿的远期影响。方法选取2019年1月至2022年12月在大理大学第一附属医院确诊并住院的126例HIE患儿为研究对象,依据不同治疗... 目的研究大理高原地区新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿行全身亚低温治疗的效果及安全性,并探索亚低温治疗对HIE患儿的远期影响。方法选取2019年1月至2022年12月在大理大学第一附属医院确诊并住院的126例HIE患儿为研究对象,依据不同治疗方式分组,对照组予常规对症、支持治疗,研究组在常规对症支持治疗基础上开展全身亚低温治疗。比较两组患儿治疗过程中并发症的发生情况、治疗前与治疗后(生后4 d)振幅整合脑电图(aEEG)监测结果以及治疗后(生后5~7 d)头颅核磁共振(MRI)检查结果,并通过《0~6岁儿童发育行为评估量表》随访评估发育商。结果两组患儿的并发症在低血压、凝血功能障碍、低血糖、败血症及硬肿症的发生差异无统计学意义(P>0.05),仅心动过缓的发生具有显著性差异(OR=3.73,95%CI:1.32~10.57,P=0.01)。两组患儿治疗后的头颅核磁严重程度差异具有统计学意义(Z=-2.497,P=0.013);两组患儿治疗前aEEG监测结果差异无统计学意义(P>0.05),治疗后aEEG监测结果异常程度具有显著性差异(Z=3.869,P<0.01)。随访结果中,研究组无死亡病例,对照组有1例患儿死亡。21例患儿发育商<80(智力发育落后),其中研究组8例(10.00%),对照组13例(28.26%)。两组轻度HIE患儿发育商差异无统计学意义(P>0.05),而在中度、重度HIE患儿发育商均具有显著性差异(P<0.01)。结论在大理高原地区对中、重度HIE患儿开展全身亚低温治疗是安全、有效的,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 新生儿缺氧缺血性脑病 亚低温治疗 心动过缓 疗效
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Drp-1、PGC-1α在胎粪吸入综合征新生大鼠肺组织中的作用及其机制
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作者 徐洁莹 赵淑华 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期265-271,共7页
目的探讨动力相关蛋白1(Drp-1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1-α(PGC-1α)在胎粪吸入综合征(MAS)新生大鼠肺组织中的作用及其机制。方法50只2~3周龄SD新生大鼠随机分为5组(n=10):对照组、模型组与SN50低、中、高浓度组。... 目的探讨动力相关蛋白1(Drp-1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1-α(PGC-1α)在胎粪吸入综合征(MAS)新生大鼠肺组织中的作用及其机制。方法50只2~3周龄SD新生大鼠随机分为5组(n=10):对照组、模型组与SN50低、中、高浓度组。对照组气管暴露后,气管内注入2ml/kg生理盐水,其余各组气管内注入2ml/kg的胎粪悬浮液;24h后对照组、模型组不予处理,SN50低、中、高浓度组腹腔注射10、30、60μg/ml浓度SN50各100μl。6h后处死各组大鼠,检测X线胸片、肺大体观、肺湿/干重比(W/D),HE染色观察肺组织病理变化,Westernblotting检测新生大鼠肺组织中NF-κB(p65)、p-NF-κBp65(p-p65)、Drp-1、PGC-1α蛋白的表达变化,免疫组织化学方法观察新生大鼠肺组织中p65、Drp-1、PGC-1α等相关蛋白表达。结果与对照组比较,模型组胸片及大体观可见炎性浸润,W/D、肺损伤病理评分明显升高(P<0.05);与模型组比较,SN50低、中、高浓度组胸片及大体观炎症稍减轻,W/D、肺损伤病理评分明显降低(P<0.05)。Westernblotting检测结果显示,与对照组比较,模型组新生大鼠肺组织中p-p65、Drp-1蛋白表达水平明显升高(P<0.05),PGC-1α蛋白表达水平明显降低(P<0.05);与模型组比较,SN50低、中、高浓度组p-p65、Drp-1蛋白表达水平明显降低(P<0.05),SN50低浓度组PGC-1α蛋白表达水平差异无统计学意义(P>0.05),而SN50中、高浓度组PGC-1α蛋白表达水平明显升高(P<0.05);各组总p65蛋白表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。免疫组化检测结果显示,与对照组比较,模型组p65、Drp-1蛋白表达水平明显升高(P<0.05),PGC-1α蛋白表达水平明显降低(P<0.05);与模型组比较,SN50低浓度组p65蛋白表达水平明显降低(P<0.05),Drp-1、PGC-1α蛋白表达水平差异无统计学意义(P>0.05),而SN50中、高浓度组Drp-1蛋白表达水平明显降低(P<0.05),PGC-1α蛋白表达水平明显升高(P<0.05)。结论胎粪吸入可诱导� 展开更多
关键词 胎粪吸入综合征 核因子-ΚB 氧化应激 线粒体
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HEXA基因纯合变异致Tay-Sachs病1例
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作者 赵淑华 吴娟娟 +2 位作者 徐洁莹 李萌芽 朱高沣 《中国优生与遗传杂志》 2023年第4期788-791,共4页
目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右可发单音节词,14... 目的 分析由HEXA基因纯合变异引起Tay-Sachs病的临床特点及遗传学特征。方法 回顾分析1例Tay-Sachs病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男,2岁,精神运动发育倒退(4月龄能抬头,7月龄会翻身,8月龄会坐,10月龄左右可发单音节词,14月龄突然不能发单音节词,现不能爬、独自站立、行走),1岁11月时出现抽搐,反复间断抽搐1月余。全外显子组测序显示HEXA基因(NM_000520.4)存在c.532C>T(p.R178C)纯合变异,来源于父母,该变异判定为“致病”。HEXA基因(NM_000520.4)c.532C>T(p.R178C)纯合变异,在东亚人群频率为0,未见文献报道。结论 基因检测有助于Tay-Sachs病的早期诊断,本病例进一步扩展了东亚人群HEXA的基因突变谱。 展开更多
关键词 抽搐 精神运动发育倒退 Tay-Sachs病 HEXA基因 突变
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持续脑功能监测在HIE早期诊断及预测预后中的价值
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作者 李萌芽 赵淑华 +4 位作者 杨红玲 刘瑞来 吴颖丽 李絮芳 吴娟娟 《中国优生与遗传杂志》 2023年第12期2583-2586,共4页
目的探讨大理高原地区持续脑功能监测在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断及预测预后中的价值。方法选择大理大学第一附属医院2020年12月至2022年12月出生6h以内入院,临床诊断为HIE的84例HIE患儿为研究对象,依据HIE临床分度标准分为轻... 目的探讨大理高原地区持续脑功能监测在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期诊断及预测预后中的价值。方法选择大理大学第一附属医院2020年12月至2022年12月出生6h以内入院,临床诊断为HIE的84例HIE患儿为研究对象,依据HIE临床分度标准分为轻、中、重度3组,在生后1 h内行动脉血气分析,6 h内行振幅整合脑电图(aEEG)检测,持续监测2~4 h,依据aEEG分类结果分为正常、轻度异常、重度异常3组,在生后3~7 d行头颅磁共振(MRI)检查,4月龄时进行《0~6岁儿童发育行为评估量表》评估,分析HIE临床分度与aEEG分类结果的相关性,以及Apgar评分、血气分析、头颅MRI及发育商与aEEG分类之间的相关性。结果HIE临床分度与aEEG分类结果、aEEG分类结果与头颅MRI存在显著相关性,相关性分别为:等级相关系数r=0.527,P<0.001;r=0.567,P<0.001;不同aEEG分类结果患儿在不同时间的Apgar评分有明显统计学差异(P<0.001);生后1 h内pH、碱剩余(BE)与aEEG分类结果差异有统计学意义(P<0.05);不同aEEG分类结果患儿在4月龄时的发育商有明显统计学差异(P<0.001)。结论在大理高原地区持续脑功能监测能早期诊断HIE及判断HIE病情轻重程度,并能预测HIE预后,aEEG异常程度与神经发育预后密切相关。 展开更多
关键词 振幅整合脑电图 早期诊断 缺氧缺血性脑病 新生儿 预后
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