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上海地区早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变分析 被引量：26
1
作者 宋传贵 胡震 +4 位作者 袁文涛 狄根红 沈镇宙 黄薇 邵志敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第43期3030-3034,共5页
目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁),其中13例(26%)有一级亲属患病家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行... 目的研究中国上海地区早发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法对象为来自上海地区的50例早发性乳腺癌(发病年龄≤40岁),其中13例(26%)有一级亲属患病家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/2基因的全部编码序列进行扩增。突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实。结果在BRCA1基因中发现有6个致病突变位点,其中4个为新发现的位点,包括两个移码突变(3449insA,5587-1del8)和两个拼接点突变(IVS17-1G>T,IVS21+1G>C)。BRCA2基因的两个致病突变位点都很接近位于11号外显子上;其中的1个致病突变位点为移码突变(5950delCT),另一个错义突变(5911G>C)可能为新的致病突变位点。另外,共发现有12个新的SNP位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上。在早发性乳腺癌中,BRCA1基因突变频率(12%)比BRCA2基因(4%)高;BRCA1基因突变频率在有无家族史的患者中分别为30.8%和5.4%。结论新发现的4个BRCA1基因的致病突变位点和一个BRCA2基因的错义突变位点可能是中国人群早发性乳腺癌的特有突变位点;在中国人群中,BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用;本研究为未来的临床基因检测提供了可能的筛查模式。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1 突变
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中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究 被引量：5
2
作者 杨晓晨 胡震 +8 位作者 吴炅 柳光宇 狄根红 陈灿铭 侯意枫 黄晓燕 刘哲斌 沈镇宙 邵志敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期761-765,共5页
目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法，对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验... 目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法，对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究。结果在81例BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者中，分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变。其中两个为已知突变，一个为新发现的突变。1例TP53突变携带者的家族史符合Li—Fraumeni综合征的标准，占所有符合Li—Fraumeni综合征标准家系的9．1％（1／11）。2例TP53突变携带者诊断乳腺癌时的年龄小于30岁，占所有非常年轻乳腺癌患者（≤30岁）的11．8％（2／17）。结论TP53在中国乳腺癌高风险人群中有较高的检出率，提示在这一高危人群中，尤其是家族史符合Li—Fraumeni综合征标准的患者或BRCA1／2基因突变阴性的非常年轻乳腺癌患者应该接受TP53突变的检测。 展开更多
关键词 乳腺癌 TP53基因 胚系突变
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