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中国湖南家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析 被引量:11
1
作者 黄隽 唐利立 +3 位作者 胡震 夏婷 饶南燕 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2008年第8期566-572,共7页
背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺... 背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象,其中26例(52%)有乳腺癌家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1和BRCA2基因的全部编码序列进行扩增。突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实。结果:在50例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中2种为新发现突变——BRCA2基因无义突变2372C>G和移码突变2808delACAA。BRCA1基因中发现一种已报道的无义突变220C>T;其他两种为已报道的BRCA2移码突变位点1796delTTTAT和6275delTT。我们还发现4个未知功能的突变位点(UV)及11个基因多态性位点。湖南家族性乳腺癌中BRCA1突变率4%低于BRCA2突变率16%。结论:在中国湖南人群中,BRCA2基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义;新发现的2个突变位点可能是中国人群中的特有突变;湖南地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,而BRCA2突变发生率与西方国家相近,但明显高于国内其他地区,这可能是中国湖南人群中的特有特征。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因 突变
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探讨早期乳腺癌局部复发的预后和预测因素 被引量:4
2
作者 王研 邵志敏 《循证医学》 CSCD 2010年第2期67-70,共4页
乳腺癌是危害妇女健康的主要疾病,其发病率高居西方女性恶性肿瘤的首位,近年来在我国呈快速上升趋势。随着妇女疾病普查和自我保健意识的推广,以及乳腺癌的诊疗技术的更新,越来越多原位癌和Ⅰ期、Ⅱ期的早期乳腺癌得以早期发现和治疗。
关键词 乳腺肿瘤 局部复发 预后 预测
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乳腺癌术后辅助化疗:共识与争议 被引量:2
3
作者 刘哲斌 邵志敏 《循证医学》 CSCD 2009年第2期70-73,共4页
乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病率始终居高不下。但近30余年来,经全球100多项临床试验的证实,乳腺癌术后辅助化疗可以杀灭亚临床微小转移灶,从而降低乳腺癌患者术后复发率和死亡率。辅助化疗已经成为乳腺癌综合治疗方案中不可... 乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病率始终居高不下。但近30余年来,经全球100多项临床试验的证实,乳腺癌术后辅助化疗可以杀灭亚临床微小转移灶,从而降低乳腺癌患者术后复发率和死亡率。辅助化疗已经成为乳腺癌综合治疗方案中不可缺少的一部分.辅助化疗方案的建议和指南均建立在大型临床试验分析结果的基础上,研究者采取不同的化疗药物、剂量、周期、 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 治疗 辅助化疗
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刍议靶向治疗药物在乳腺癌治疗中的疗效和安全性
4
作者 殷文瑾 邵志敏 《循证医学》 CSCD 2008年第3期129-131,共3页
乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一,随着世界人口结构的老龄化和生活方式的西化.其发病率始终居高不下^[1]。但近30年来,由于化疗药物的层出不穷,化学治疗的广泛应用.临床试验的深入开展.乳腺癌的死亡率显著下降^[2]。然而,常规化疗的... 乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一,随着世界人口结构的老龄化和生活方式的西化.其发病率始终居高不下^[1]。但近30年来,由于化疗药物的层出不穷,化学治疗的广泛应用.临床试验的深入开展.乳腺癌的死亡率显著下降^[2]。然而,常规化疗的最大弊端就在于其影响面较广,多牵连无辜,因为它不仅针对肿瘤细胞, 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 靶向治疗 疗效 安全性
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三阴性乳腺癌治疗进展 被引量:10
5
作者 吴松阳 江一舟 邵志敏 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期510-521,共12页
三阴性乳腺癌(TNBC)是乳腺癌中恶性程度最高的分子亚型,具有侵袭性强,易于早期复发转移,高异质性等特点。目前化疗仍然是TNBC的标准系统治疗方案,但随着组学技术的高速发展,研究者对TNBC分子生物学本质认识不断加深,发现可以将其分为多... 三阴性乳腺癌(TNBC)是乳腺癌中恶性程度最高的分子亚型,具有侵袭性强,易于早期复发转移,高异质性等特点。目前化疗仍然是TNBC的标准系统治疗方案,但随着组学技术的高速发展,研究者对TNBC分子生物学本质认识不断加深,发现可以将其分为多种亚型,根据各种分型的生物学特征进行分类治疗,同时针对肿瘤细胞自身特征与外部微环境特征发现新的靶点开发靶向药物,在经过转化性临床试验验证后加入现有治疗方案。基于分子分型的靶向治疗可能成为TNBC精准治疗的未来发展方向。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 肿瘤治疗方案 分子分型 分子靶向治疗
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三阴性乳腺癌免疫治疗研究进展 被引量:4
6
作者 何李华 朱秀之 江一舟 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第8期842-853,共12页
三阴性乳腺癌(TNBC)是雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体2(HER2)表达阴性的乳腺癌亚型,具有侵袭性强、易复发转移等特点。因为缺乏治疗靶点,化疗是其主要治疗手段。近年来,免疫治疗在三阴性乳腺癌的治疗中取得众多进... 三阴性乳腺癌(TNBC)是雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体2(HER2)表达阴性的乳腺癌亚型,具有侵袭性强、易复发转移等特点。因为缺乏治疗靶点,化疗是其主要治疗手段。近年来,免疫治疗在三阴性乳腺癌的治疗中取得众多进展。本综述总结了三阴性乳腺癌免疫治疗的主要方式,包括免疫检查点抑制剂、过继性免疫细胞疗法、肿瘤疫苗和溶瘤病毒疗法。我们从临床研究和基础研究角度介绍了各治疗方式的最新研究进展,并介绍了免疫治疗潜在的疗效预测生物标志物与耐药机制。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 免疫治疗 生物标志物 耐药机制
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三阴性乳腺癌精准治疗研究的新进展与未来展望 被引量:6
7
作者 肖玉铃 朱秀之 +1 位作者 江一舟 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期669-679,共11页
世界卫生组织国际癌症研究机构最新发布的数据显示,乳腺癌现已取代肺癌成为全球发病率最高的恶性肿瘤。三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)是雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)... 世界卫生组织国际癌症研究机构最新发布的数据显示,乳腺癌现已取代肺癌成为全球发病率最高的恶性肿瘤。三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)是雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)表达均为阴性的乳腺癌,与其他分子分型的乳腺癌相比,TNBC具有易复发转移、整体预后差等特点。TNBC对内分泌治疗及抗HER2治疗不敏感,化疗是其主要的系统治疗手段。随着基因组学、转录组学、代谢组学、蛋白组学、微生物组学的蓬勃发展及对TNBC分子分型的深入研究,针对不同靶点的靶向治疗药物和针对免疫检查点的免疫治疗药物的出现,如多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose) polymerase,PARP]抑制剂、人滋养细胞表面抗原2(trophoblast cell-surface antigen 2,TROP-2)抗体药物偶联物、pembrolizumab、atezolizumab、durvalumab等,已为TNBC的治疗提供新的手段,正在改变TNBC的临床实践。“精准治疗”“分类而治”是未来发展的方向。本文以TNBC的分子分型为基础,对其靶向治疗和免疫治疗研究的新进展进行归纳总结,以期为今后TNBC精准治疗策略提供参考。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 分子分型 精准治疗 靶向治疗 免疫治疗
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MAPK信号传导通路对人炎性乳腺癌细胞系侵袭能力的影响 被引量:5
8
作者 董慧明 刘刚 +4 位作者 吴炅 陆劲松 罗建民 沈镇宙 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2005年第5期426-428,共3页
目的:本研究探讨上皮钙粘蛋白(E-cadherin)基因显性负调控质粒(pcDNA3.1(-)H-2kd-E-cadherin)导入SUM149细胞系后,对丝裂原活化蛋白激酶信号传导系统(mitogenactivatedproteinkinasecascade,MAPK)的相关信号通路及调控机制的改变情况。... 目的:本研究探讨上皮钙粘蛋白(E-cadherin)基因显性负调控质粒(pcDNA3.1(-)H-2kd-E-cadherin)导入SUM149细胞系后,对丝裂原活化蛋白激酶信号传导系统(mitogenactivatedproteinkinasecascade,MAPK)的相关信号通路及调控机制的改变情况。方法:应用蛋白印迹法,检测了人炎性乳腺癌细胞系SUM149、E-cadherin基因显性负调控突变体高表达的SUM149阳性克隆中MAPK激酶活性的变化。结果:与对照组(未转染及空质粒组)相比,转染后并稳定高表达小鼠H-2kd阳性克隆的细胞中,磷酸化的细胞外信号调节激酶(extracellularsignalregulatedkinase,p-ERK1/2,phospho-P44/42)明显降低;而磷酸化P38激酶无显著变化。结论:在异常高的E-cadherin功能性表达人炎性乳腺癌细胞系SUM149中,下调上皮钙粘着蛋白表达明显抑制其侵袭能力。其可能通过下调丝裂原活化蛋白激酶信号传导系统MAPK中的磷酸化细胞外信号调节激酶(phos-extracellularsignalregulatedkinase)phos-Erk1/2降低基质金属蛋白酶MMP-1、MMP-9等表达,从而明显抑制其侵袭能力。 展开更多
关键词 信号传导 激酶 侵袭 乳腺肿瘤 培养的肿瘤细胞
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Duffy抗原趋化因子受体参与人乳腺癌的淋巴结转移 被引量:5
9
作者 欧周罗 王杰 +3 位作者 侯意枫 罗建民 沈镇宙 邵志敏 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期586-589,共4页
目的探讨Duffy抗原趋化因子受体(DARC)与乳腺癌患者淋巴结转移的关系。方法乳腺癌原发灶组织标本75例,按淋巴结转移情况分为阳性组和阴性组,通过免疫组化技术检测DARC表达,并探讨其与乳腺癌淋巴结转移的关系。结果淋巴结转移阳性组中DAR... 目的探讨Duffy抗原趋化因子受体(DARC)与乳腺癌患者淋巴结转移的关系。方法乳腺癌原发灶组织标本75例,按淋巴结转移情况分为阳性组和阴性组,通过免疫组化技术检测DARC表达,并探讨其与乳腺癌淋巴结转移的关系。结果淋巴结转移阳性组中DARC强表达18例(48.6%),淋巴结转移阴性组中DARC强表达31例(81.6%),两组间差异有统计学意义(P< 0.01)。DARC强表达组与弱表达组的微血管密度(MVD)分别为(35.67±17.96)/HP和(53.38±20.29)/HP,差异有统计学意义(P<0.01)。此外,远处转移的13例患者中,有9例DARC弱表达(69.2%),4例DARC强表达(30.8%)。DARC表达与MVD、淋巴结转移状态及肿瘤远处转移呈负相关,而与患者的存活时间呈正相关。结论人原发乳腺癌组织中DARC表达降低和MVD增加可能易化肿瘤向淋巴结等远隔部位的转移。 展开更多
关键词 DUFFY抗原趋化因子受体 乳腺肿瘤 淋巴结转移
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2022年乳腺癌基础与转化研究进展 被引量:1
10
作者 王子彧 肖毅 +1 位作者 江一舟 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期95-102,共8页
世界卫生组织(World Health Organization,WHO)国际癌症研究机构发布的数据显示,乳腺癌现已成为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。2022年乳腺癌基础与转化研究领域进展颇丰,深化了对乳腺癌分子本质的认识,为乳腺癌精准... 世界卫生组织(World Health Organization,WHO)国际癌症研究机构发布的数据显示,乳腺癌现已成为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,严重威胁女性健康。2022年乳腺癌基础与转化研究领域进展颇丰,深化了对乳腺癌分子本质的认识,为乳腺癌精准治疗提供了新的思路。本文从肿瘤代谢、肿瘤微环境、微生物与肿瘤、肿瘤转移、肿瘤耐药与药物筛选、多组学研究、人工智能共7个方面对2022年乳腺癌基础与转化研究的年度进展进行总结,并对乳腺癌研究未来的发展方向进行展望,以期为乳腺癌研究的进一步深化提供参考。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基础与转化研究 研究进展
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腔面型乳腺癌内分泌治疗耐药的机制与治疗进展
11
作者 张胡云龙 朱秀之 +1 位作者 金希 邵志敏 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第8期854-865,共12页
腔面型乳腺癌约占整体乳腺癌的60%~70%,靶向雌激素信号通路是其重要的治疗策略,而内分泌治疗耐药的腔面型乳腺癌是临床上公认的治疗难点。既往组学和转化性研究提示,内分泌耐药的成因主要包括基因组变异和表观遗传学变异。针对内分泌耐... 腔面型乳腺癌约占整体乳腺癌的60%~70%,靶向雌激素信号通路是其重要的治疗策略,而内分泌治疗耐药的腔面型乳腺癌是临床上公认的治疗难点。既往组学和转化性研究提示,内分泌耐药的成因主要包括基因组变异和表观遗传学变异。针对内分泌耐药腔面型乳腺癌,目前临床上已建立囊括多种药物的多线治疗方案。同时,其他新型靶向治疗也逐渐崭露头角,进一步丰富了临床医师的选择。本文将系统性介绍腔面型乳腺癌发生内分泌耐药的机制、发生内分泌耐药后的靶向治疗策略以及未来研究展望。 展开更多
关键词 乳腺癌 雌激素受体 内分泌治疗耐药 靶向治疗
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年轻乳腺癌(≤35岁)患者死亡风险规律的分析 被引量:15
12
作者 殷文瑾 陆劲松 +5 位作者 柳光宇 狄根红 吴炅 沈坤炜 沈镇宙 邵志敏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2007年第2期118-120,共3页
背景与目的:年轻乳腺癌患者(≤35岁)预后较差,可能具有与35岁以上乳腺癌患者不同的生物学特性,但年轻乳腺癌的死亡风险规律及其与35岁以上患者之间的差异目前国内外尚无研究报道。本研究对年轻乳腺癌患者的临床病理学特征、预后及死亡... 背景与目的:年轻乳腺癌患者(≤35岁)预后较差,可能具有与35岁以上乳腺癌患者不同的生物学特性,但年轻乳腺癌的死亡风险规律及其与35岁以上患者之间的差异目前国内外尚无研究报道。本研究对年轻乳腺癌患者的临床病理学特征、预后及死亡风险规律进行分析以期进一步了解本类乳腺癌的特点。方法:回顾性研究我院1990年1月—2005年10月间手术治疗的2 331例原发性乳腺癌患者,以35岁为临界点分组,采用Kap-lan-M e ier法及风险函数分别估计两组患者的总生存曲线和年死亡风险曲线,并分析两组患者临床病理学指标间的差异、总生存曲线及年死亡风险规律间的异同。结果:在肿瘤大小(P=0.0231)、腋下淋巴结转移状态(P<0.001)、雌激素受体状态(P=0.064)等方面,≤35岁及>35岁年龄组间差异均有显著性。年轻乳腺癌的10年总生存率较>35岁乳腺癌患者为差(分别为72%和79%,P=0.0081)。>35岁患者的年死亡风险曲线呈双峰型(V型),而年轻乳腺癌患者的年死亡风险除呈现出与前者相似但时间提前的双峰型图形外,在前后两个死亡高峰间还存在着比>35岁患者高的死亡小峰(W型)。结论:≤35岁与>35岁的乳腺癌患者具有不同的肿瘤生物学行为,在总生存率及死亡模式上存在一定差异,提示对年轻乳腺癌的随访和治疗可能应采用不同的原则和措施。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 年轻 预后 生存 死亡风险
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三阴性乳腺癌的临床病理特征与预后分析 被引量:15
13
作者 何奇 王杰 +2 位作者 邵玉国 周晓云 邵志敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期243-247,共5页
目的探讨雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人类表皮生长因子受体2(HER2)三者均阴性乳腺癌,即三阴性乳腺癌的临床病理特征,三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌的预后差异以及可能的机制。方法选择复旦大学附属肿瘤医院1993至1997年... 目的探讨雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人类表皮生长因子受体2(HER2)三者均阴性乳腺癌,即三阴性乳腺癌的临床病理特征,三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌的预后差异以及可能的机制。方法选择复旦大学附属肿瘤医院1993至1997年病理确诊的乳腺癌690例,年龄27~86(52±12)岁,其中三阴性乳腺癌127例,占所有病例18.41%。回顾性分析三阴性与非三阴性乳腺癌的临床病理特征:年龄、亲属乳腺癌、伴随其他肿瘤、抑癌基因P53蛋白表达、表皮生长因子受体(EGFR)蛋白表达、伴随良性肿瘤、双乳癌、临床分期、病理类型、淋巴结转移、远处转移以及进行生存分析。结果三阴性乳腺癌P53及EGFR阳性表达率分别71.42%和59.74%,明显高于非三阴性乳腺癌(P〈0.01,P=0.013);三阴性乳腺癌更易淋巴结转移(P=0.048)。三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌5年总生存率为79.67%比88.59%,10年总生存率为63.15%比83.28%。三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌总生存率差异有统计学意义(P=0.001)。三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌5年无瘤生存率为77.94%比83.82%,10年无瘤生存率为62.87%比82.53%。三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌无瘤生存率差异有统计学意义(P=0.011),尤以36个月以内更为显著。结论三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌相比,P53、EGFR表达显著增多。三阴性乳腺癌更易淋巴结转移。三阴性乳腺癌患者总生存率及无瘤生存率明显低于非三阴性乳腺癌。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 受体 雌激素 受体 表皮生长因子 基底细胞样
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Duffy抗原趋化因子受体抑制人乳腺癌裸鼠移植瘤的生长和肺转移 被引量:7
14
作者 王杰 欧周罗 +6 位作者 侯意枫 罗建民 陈奕 周晋 沈镇宙 丁健 邵志敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第29期2033-2037,共5页
目的探讨Duffy抗原趋化因子受体(DARC)对人乳腺癌细胞株成瘤性和肺转移的影响及其作用机制。方法建立DARC过表达的MDA-MB-435肺高转移性细胞株(MDA-MB-435HM-DARC),观察体外细胞生物学行为的改变,检测培养上清中DARC配体CXCL8(IL-8)和CC... 目的探讨Duffy抗原趋化因子受体(DARC)对人乳腺癌细胞株成瘤性和肺转移的影响及其作用机制。方法建立DARC过表达的MDA-MB-435肺高转移性细胞株(MDA-MB-435HM-DARC),观察体外细胞生物学行为的改变,检测培养上清中DARC配体CXCL8(IL-8)和CCL2(MCP-1,JE)浓度;建立人乳腺癌BALB/c裸鼠原位移植瘤模型,观察肿瘤生长曲线与肺内转移灶,检测瘤内DARC、JE、CD34、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)等的变化,并进行相关性分析。结果MDA-MB-435HM-DARC在体外的增殖及侵袭性未见明显改变,但培养上清中CXCL8、CCL2的浓度明显降低。体内实验显示MDA-MB-435HM-DARC移植瘤生长延迟而且体积缩小,肺内转移灶数目减少,同时瘤内CCL2蛋白水平、微血管密度(MVD)降低,MMP-9的产生也减少。结论DARC作为促血管生成趋化因子的清除槽,可抑制由趋化因子诱导的血管生成,从而抑制乳腺癌的生长和肺转移。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 肿瘤转移 血管生成 DUFFY抗原趋化因子受体
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乳腺癌术后复发风险时间分布规律研究 被引量:2
15
作者 殷文瑾 周力恒 +6 位作者 陆劲松 柳光宇 狄根红 吴炅 沈坤炜 沈镇宙 邵志敏 《实用肿瘤杂志》 CAS 2007年第6期527-531,共5页
目的研究我国乳腺癌患者术后复发风险时间分布规律。方法回顾性研究在本院手术治疗并且资料完整的原发性乳腺癌患者共2214例,对其进行生存分析及复发风险分析。结果单因素和多因素生存分析均提示,肿瘤大小、腋下淋巴结转移状态及孕激... 目的研究我国乳腺癌患者术后复发风险时间分布规律。方法回顾性研究在本院手术治疗并且资料完整的原发性乳腺癌患者共2214例,对其进行生存分析及复发风险分析。结果单因素和多因素生存分析均提示,肿瘤大小、腋下淋巴结转移状态及孕激素受体(PR)状态是无复发生存率的预后因素(P〈0,05)。全组患者年复发风险曲线呈现双峰型,即该复发风险存在两个高峰期,分别位于术后第2年及术后第9.5~10年左右;肿瘤大小、腋下淋巴结转移状态、绝经状态或激素受体状态不同的患者均存在术后双峰型复发模式,但不同亚组间亦存在一定的差异,主要表现为该复发模式在肿瘤较大及淋巴结阳性的亚组中更为明显,以及雌激素受体阳性患者的复发双峰较阴性患者在时间上有所延迟。结论乳腺癌术后复发风险时间分布呈现出一定的规律,针对性制定术后随访和辅助治疗的新策略,可能有助于改善乳腺癌的治疗效果。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 复发风险 分裂间期
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乳腺癌术后死亡风险时间分布规律研究
16
作者 殷文瑾 周力恒 +6 位作者 陆劲松 柳光宇 狄根红 吴炅 沈坤炜 沈镇宙 邵志敏 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第1期41-43,共3页
目的研究中国乳腺癌病人术后死亡风险时间分布规律。方法回顾性研究1992年1月至2003年12月复旦大学附属肿瘤医院手术治疗并且资料完整的原发性乳腺癌2214例临床资料,对其进行生存及死亡风险分析。结果单因素和多因素生存分析均提示肿瘤... 目的研究中国乳腺癌病人术后死亡风险时间分布规律。方法回顾性研究1992年1月至2003年12月复旦大学附属肿瘤医院手术治疗并且资料完整的原发性乳腺癌2214例临床资料,对其进行生存及死亡风险分析。结果单因素和多因素生存分析均提示肿瘤大小、腋下淋巴结转移状态和孕激素受体状态是影响总存活率的预后因素(P<0.05)。全组病人年死亡风险曲线呈现双峰型,死亡高峰分别位于术后第2年及术后第9.5~10年,且该死亡模式在肿瘤较大及淋巴结阳性的亚组中更为明显。激素受体状态虽不改变病人的双峰型复发模式,但却呈现出一定的时间依赖性。结论乳腺癌术后死亡风险时间分布呈现出一定的规律,针对性制定术后随访和辅助治疗的新策略,可能有助于改善乳腺癌的治疗效果。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 死亡风险 腋下淋巴结 孕激素受体
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中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究 被引量:5
17
作者 杨晓晨 胡震 +8 位作者 吴炅 柳光宇 狄根红 陈灿铭 侯意枫 黄晓燕 刘哲斌 沈镇宙 邵志敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期761-765,共5页
目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验... 目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究。结果在81例BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者中,分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变。其中两个为已知突变,一个为新发现的突变。1例TP53突变携带者的家族史符合Li—Fraumeni综合征的标准,占所有符合Li—Fraumeni综合征标准家系的9.1%(1/11)。2例TP53突变携带者诊断乳腺癌时的年龄小于30岁,占所有非常年轻乳腺癌患者(≤30岁)的11.8%(2/17)。结论TP53在中国乳腺癌高风险人群中有较高的检出率,提示在这一高危人群中,尤其是家族史符合Li—Fraumeni综合征标准的患者或BRCA1/2基因突变阴性的非常年轻乳腺癌患者应该接受TP53突变的检测。 展开更多
关键词 乳腺癌 TP53基因 胚系突变
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