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典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点
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作者 苏惠红 周水珍 李文辉 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1018-1026,共9页
目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料,总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及... 目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料,总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果10例患儿中女性4例,男性6例,均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期,发病年龄为6.0(4.0,8.5)月龄。4例为局灶性发作(1例首发伴发热),4例为全面性强直阵挛发作,2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作;8例为丛集性发作(24 h内发作2至10余次),1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓,1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾,1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现,10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失,缺失片段的起始位置为Chr16:29478119-29675016,结束位置为Chr16:30125670-30206112,缺失长度525~712 kb,均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中,4例患儿应用奥卡西平,2例应用丙戊酸钠,2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平,1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠,1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食,现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍,应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现,有9例患儿存在不同程度的发育迟缓(语言受累显著),其中3例合并孤独症样表现,1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差,学习困难,多次留级。结论典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失,表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作,可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。 展开更多
关键词 典型16p11.2缺失 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 语言发育迟缓 孤独症
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儿童外周困难静脉置管最佳证据总结
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作者 叶茹明 黄湘晖 +6 位作者 郑建珊 王文超 吴冠虹 刘玲 张艺 李丹婷 叶秀玉 《中华现代护理杂志》 2024年第6期790-795,共6页
目的:检索、评价并总结儿童外周困难静脉置管的最佳证据。方法:遵循"6S"证据金字塔模型,检索UpToDate、BMJ Best Practice、美国国立指南网、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、PubMed、医脉通、中国生物... 目的:检索、评价并总结儿童外周困难静脉置管的最佳证据。方法:遵循"6S"证据金字塔模型,检索UpToDate、BMJ Best Practice、美国国立指南网、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、PubMed、医脉通、中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方数据库等中英文数据库中与儿童外周困难静脉管理相关的文献,检索时间为建库至2023年1月。由2名经循证护理系统化培训的研究人员独立对纳入文献进行质量评价并提取相关证据。结果:共纳入5篇文献,其中2篇指南、2篇专家共识、1篇系统评价。从困难静脉质量管理、困难静脉评估、困难静脉置管部位和留置针型号选择、困难静脉置管辅助方法、困难静脉置管失败后5个方面总结出19条最佳证据。结论:本研究总结儿童外周困难静脉置管的最佳证据,具有临床护理实用性,可为儿科护理人员进行困难静脉置管提供循证依据。 展开更多
关键词 儿童 外周静脉导管 困难静脉 静脉穿刺困难 循证护理
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热性惊厥需早防,莫让脑袋“受了伤”
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作者 黄玉桦 《妈妈宝宝》 2023年第6期17-17,共1页
每个孩子都是父母掌心的宝贝,孩子发烧、呕吐、咳嗽等让家长们忧心忡忡,发生惊厥更是让家长们焦虑不已。那么,发烧抽搐会不会影响孩子的智力发育呢?今天,我们就来深入探讨这一备受关注的话题,帮助您在孩子发生惊厥时保持冷静,并采取正... 每个孩子都是父母掌心的宝贝,孩子发烧、呕吐、咳嗽等让家长们忧心忡忡,发生惊厥更是让家长们焦虑不已。那么,发烧抽搐会不会影响孩子的智力发育呢?今天,我们就来深入探讨这一备受关注的话题,帮助您在孩子发生惊厥时保持冷静,并采取正确的做法。 展开更多
关键词 热性惊厥 智力发育 发烧 发生 家长
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