上海市6～18岁少儿肥胖患病率调查 被引量：34

1

作者 罗飞宏 沈水仙 +10 位作者 屠月珍 夏红 支涤静 姚经建 孙兰 洪庆荣 叶江枫 赵诸慧 郭志平 徐臻 周锦华 《中华糖尿病杂志（1006-6187）》 CSCD 2004年第6期427-429,共3页

目的　研究上海市 6～ 18岁年龄组的儿童青少年肥胖和超重患病率情况。　方法　采用整群系统抽样的方法随机抽取上海市区、郊区各一个区 ,普查区内所有中小学学生共 6 5 0 0 6名 (郊区 4 0 310名 ,市区 2 4 6 96名 )的身高、体重。以体... 目的　研究上海市 6～ 18岁年龄组的儿童青少年肥胖和超重患病率情况。　方法　采用整群系统抽样的方法随机抽取上海市区、郊区各一个区 ,普查区内所有中小学学生共 6 5 0 0 6名 (郊区 4 0 310名 ,市区 2 4 6 96名 )的身高、体重。以体质指数 (BMI)评价调查对象的肥胖患病率 ,并比较标化患病率的差异。　结果　 (1)调查对象肥胖粗患病率为 3 5 8% ,超重标化患病率为 3 30 % ;超重粗患病率达 13 2 5 % ,标化患病率为 12 95 %。 (2 )总体上肥胖和超重的标化患病率市区显著高于郊区 (肥胖 :P <0 0 0 1,超重 :P <0 0 0 1) ;女性的发病率显著低于男性 (肥胖 :P <0 0 0 1,超重 :P <0 0 0 1)。 (3)肥胖和超重患病率随年龄增加显著减低 (P <0 0 0 1)。　结论　本组的肥胖患病率稍高于我国 1996年全国性调查的 0～ 7岁组儿童肥胖患病率 ,远低于美国上世纪 90年代末期的水平 ;各年龄组肥胖患病率随年龄增加而逐渐减低 ,与西方发达国家青少年肥胖患病率随年龄增加而增高的趋势有显著的不同。 展开更多

关键词 患病率 儿童肥胖 超重 标化 上海 性调查 年龄组 体质指数 BMI 少儿

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身材矮小儿童523例病因分析 被引量：28

2

作者 支涤静 沈水仙 +4 位作者 赵诸慧 罗飞宏 叶蓉 程若倩 陆忠 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期477-478,共2页

目的探讨身材矮小儿童的病因。方法矮小儿童共523例,其中男365例(69.79%),女158例(30.21%);平均年龄10.91岁。对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果生长激素缺乏症115例占21.99%;体质性青春发育延迟100例占19.12%;... 目的探讨身材矮小儿童的病因。方法矮小儿童共523例,其中男365例(69.79%),女158例(30.21%);平均年龄10.91岁。对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果生长激素缺乏症115例占21.99%;体质性青春发育延迟100例占19.12%;家族性矮小97例占18.55%;特发性矮小79例占15.11%,余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。结论矮小儿童中,内分泌疾病所致矮小占大多数,其中以生长激素缺乏症最为多见。对部分临床表现不典型的甲状腺功能减低症需通过实验室检查才能确诊。对矮小患儿应明确病因,给予对因治疗。 展开更多

关键词 矮小 儿童 病因学 生长激素缺乏症

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儿童1型糖尿病诊治新进展 被引量：26

3

作者 罗飞宏 沈水仙 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第20期1365-1367,共3页

关键词 儿童 糖尿病 1型 诊断 治疗

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肠道菌群与肥胖、糖尿病关系的研究进展 被引量：22

4

作者 袁宵潇 罗飞宏 《医学综述》 2020年第2期346-350,共5页

近年来,肥胖和糖尿病等代谢性疾病成为威胁人类健康的全球性公共卫生问题。肠道菌群是携带人体“第二基因”的“隐形器官”,可影响机体能量代谢的吸收、肠壁通透性,还可参与碳水化合物、胆汁酸、短链脂肪酸等代谢过程,形成菌群-肠-靶器... 近年来,肥胖和糖尿病等代谢性疾病成为威胁人类健康的全球性公共卫生问题。肠道菌群是携带人体“第二基因”的“隐形器官”,可影响机体能量代谢的吸收、肠壁通透性,还可参与碳水化合物、胆汁酸、短链脂肪酸等代谢过程,形成菌群-肠-靶器官轴。肠道菌群改变可引起胰岛素抵抗、炎症、血管疾病和代谢紊乱,从而介导代谢性疾病的发生发展。目前,通过饮食、益生菌、药物、手术、粪菌移植、遗传工程菌等手段进行的肠道菌群干预成为肥胖和糖尿病防治的新靶点。 展开更多

关键词 肥胖 糖尿病 肠道菌群

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上海市6～18岁儿童青少年体重指数的分布特征 被引量：15

5

作者 罗飞宏 沈水仙 +9 位作者 屠月珍 夏红 支涤静 姚经建 孙兰 洪庆荣 叶江枫 赵诸慧 徐秀 郭志平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期506-509,共4页

目的　研究上海市 6～ 18岁儿童青少年体重指数 (BMI)的分布特征。方法　采用整群系统抽样的方法抽取上海市区二个区 ,普查所有中小学学生共 70 43 1名的身高体重 ,分析BMI的年龄别分布特点 ,并与美国疾病控制中心 (CDC) 2 0 0 0年儿童... 目的　研究上海市 6～ 18岁儿童青少年体重指数 (BMI)的分布特征。方法　采用整群系统抽样的方法抽取上海市区二个区 ,普查所有中小学学生共 70 43 1名的身高体重 ,分析BMI的年龄别分布特点 ,并与美国疾病控制中心 (CDC) 2 0 0 0年儿童青少年BMI的标准进行比较。结果　 (1)研究人群中男性BMI显著高于女性 (P <0 .0 1)。 (2 )研究对象的各百分位数呈现男高女低的特点 ,BMI的增幅在 7～ 16岁间较为明显 ,16岁后BMI增幅减小。 (3 )在 18岁时 ,男性BMI的P85为 2 5 .0kg/m2 ,P95为 2 8.2kg/m2 ;女性BMI的P85为 2 3 .3kg/m2 ,P95为 2 5 .7kg/m2 。 (4 )上海男性儿童青少年BMI的分布曲线与美国CDC标准的比较 ,P85、P95在 16岁前要高于美国标准 ,随后低于美国标准 ;女性BMI在 10岁前与美国标准基本接近 ,但在 10岁后美国儿童即开始超过上海儿童。结论　上海儿童青少年的BMI分布特征与国外有较大的不同 ,特别是 16岁后的BMI增长情况差异更大 ,因此 ,制定适合我国民族特征的BMI是我国未来儿童青少年肥胖防治工作的重要一环。 展开更多

关键词 BMI 儿童青少年 体重指数 CDC 女性 男性 上海 群系 人群 分布特点

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UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关 被引量：16

6

作者 孙碧君 赵诸慧 +3 位作者 杨琳 李刚 吴冰冰 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期29-33,共5页

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院（我院）收治的不明原因严重高胆红素血症（血清总胆红素水平≥342μmol... 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性.方法采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院（我院）收治的不明原因严重高胆红素血症（血清总胆红素水平≥342μmol·L^-1）新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测.对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平〈221μmol·L^-1病例.病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2500g.结果病例组和对照组各65例.UGT1A1G71R是病例组中最常见的突变类型（73.8%,48/65）.对照组UGT1A1G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义（P〉005）.病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义（P〈0.001）,把握度为0.993.与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1G71R突变（A/A＋G/A基因）可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险（OR=7.373,95%CI3.395～16.008）,把握度为1.0.结论UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关. 展开更多

关键词 黄疸 高胆红素脑病 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 基因突变 新生儿

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重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺乏症的临床评价 被引量：15

7

作者 侯凌 罗小平 +9 位作者 杜敏联 马华梅 巩纯秀 李豫川 沈水仙 赵诸慧 梁黎 董关萍 严超英 杜宏伟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期48-52,共5页

目的生长激素缺乏症（GHD）有赖于生长激素替代治疗。生长激素注射液可简化注射过程，提高依从性。进一步评价中国重组人生长激素注射液治疗儿童GHD的疗效和安全性。方法采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法，对31例[男20例，女11... 目的生长激素缺乏症（GHD）有赖于生长激素替代治疗。生长激素注射液可简化注射过程，提高依从性。进一步评价中国重组人生长激素注射液治疗儿童GHD的疗效和安全性。方法采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法，对31例[男20例，女11例，年龄（10，5±4．1）岁]确诊为完全性GHD的患儿，给予重组人生长激素注射液，0．25mg／（kg·周）[0．107U／（kg·d）]，每晚睡前皮下注射1次，治疗3、6、9、12个月后进行随访，疗程12个月。比较治疗前后的身高增长量（AHT）、年生长速率（growthvelocity，GV）、身高均值标准差积分（HTSDS）、血胰岛素样生长因子I（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白质3（IGFBP-3）、抗生长激素抗体和骨成熟情况的变化，并评估药物治疗的安全性。结果（1）治疗3、6、9、12个月后△HT（cm）分别为4．0±1．3、7．0±2．0、10．3±2．6和12．9±3．3（P〈0．01），显示治疗后呈良好线性生长；GV（cm／年）治疗前为2．7±0．9，治疗后分别升至16．0±5．1、14．1±4．0、13．7±3．5和12．9±3．3，显示治疗后追赶生长明显，治疗前后比较，差异有统计学意义（P〈0．01）；HTSDS治疗前为-4．62±1．46，治疗后分别为-3．80±1．53、-3．28±1．60、-2．86±1．75和-2．47±1．86，显示治疗后身高与同年龄同性别正常儿童差距逐步缩小，与治疗前相比差异有统计学意义（P〈0．01）；（2）血IGF-1（μg/L）治疗前为41±64，治疗后分别为179±155、202±141、156±155和159±167；IGFBP-3（mg／L）治疗前为1540±1325，治疗后分别为3891±1815、4051±1308、3408±1435和3533±1413，显示随着身高增长，IGF-1、IGFBP-3被药物激活到较高水平，治疗前后差异均有统计学意义（P〈0．01）；（3）在治疗6个月、12个月后进行骨龄评估，骨成熟程度（ABA／ACA）分别为1．01±0．57、1．07±0．75，显示� 展开更多

关键词 生长激素 溶液 侏儒症 垂体性 胰岛素样生长因子Ⅰ 胰岛素样生长因子 结合蛋白质3

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儿童1型糖尿病动态血糖监测的临床意义 被引量：14

8

作者 陆忠 沈水仙 +2 位作者 罗飞宏 支涤静 赵诸慧 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第12期721-723,共3页

目的应用动态血糖监测系统(CGMS)观察1型糖尿病患儿血糖控制情况,寻找评价和改善血糖控制的方法。方法收集复旦大学附属儿科医院2003年10月至2004年6月内分泌科门诊随访的儿童1型糖尿病患者28例,男16例,女12例,年龄(13.1±4.5)岁,病... 目的应用动态血糖监测系统(CGMS)观察1型糖尿病患儿血糖控制情况,寻找评价和改善血糖控制的方法。方法收集复旦大学附属儿科医院2003年10月至2004年6月内分泌科门诊随访的儿童1型糖尿病患者28例,男16例,女12例,年龄(13.1±4.5)岁,病程(5.5±3.4)年,其中21例采用每天多次胰岛素注射(MDI),另7例使用胰岛素泵连续胰岛素输注(CSII)治疗。动态监测血糖3d,同时指尖血糖监测≥4次/d。结果(1)研究对象体重指数(BMI)为(19.4±3.0)kg/m2,糖化血红蛋白(HbA1c)为(8.4±1.6)%。CSII组HbA1c(8.2±1.0)%,MDI组HbA1c(8.5±1.8)%,差异有显著性意义(P<0.05);(2)CGMS发现22例77次餐后2h高血糖,CSII组4例(57.1%),每例出现1次,MDI组18例(85.7%),每例出现(4.1±2.5)次,差异显著(P<0.01);(3)CGMS发现17例79次低血糖,持续时间(76.6±92.8)min,而指尖血糖监测仅发现19次低血糖;白天低血糖持续时间(41.5±39.1)min,夜间(112.4±117.1)min,夜间低血糖持续时间显著长于白天(P<0.01)。(4)HbA1c≤8%组餐后高血糖发生率低于HbA1c>8%组(P<0.05),而低血糖的发生率显著升高(P<0.01)。结论1型糖尿病患儿多数存在低血糖和餐后高血糖;动态血糖监测系统是发现血糖异常波动的有效工具。动态血糖监测对指导1型糖尿病治疗,调整胰岛素剂量,从而改善血糖控制有着重要的临床意义。 展开更多

关键词 动态血糖监测1型糖尿病血糖儿童

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疑似遗传代谢病的高危新生儿行质谱检测与高通量测序检测诊断准确性研究 被引量：10

9

作者 徐素华 杨琳 +5 位作者 吴冰冰 孙卫华 陆炜 王慧君 程国强 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期1-7,共7页

目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检... 目的比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能。方法纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,患儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查IMD,以NGS检测(包含2 742个已知致病基因)为金标准,以质谱检测(包含20种氨基酸代谢病、12种脂肪酸代谢病和19种有机酸代谢病)为待测标准,随访至6月龄结局。结果纳入2 000例疑似IMD的高危新生儿,NGS诊断IMD 33例(1.7%),涉及21种IMD;质谱检测结果异常154例(7.7%),提示IMD可能26例、继发性改变可能128例。以NGS检测结果为金标准,质谱检测提示IMD可能+提示继发性改变可能为待测标准1,质谱检测的敏感度93.9%(95%CI:79.8%～99.3%),特异度93.8%(95%CI:92.6%～94.8%)。质谱检测提示IMD可能(待测标准2)与NGS相符13例;质谱检测提示某一类或某几种IMD可能11例,NGS均明确并细化了疾病类型;质谱检测提示IMD可能,但与NGS检测结果不一致2例;质谱检测提示继发性改变可能5例,NGS检测为致病/可疑致病变异,明确并细化了疾病类型。待测标准1中,质谱结果正常的1 846例中,NGS发现2例IMD。NGS诊断的IMD有5例不包含在本文质谱检测的病种中。NGS诊断IMD 33例,有机酸代谢异常8种15例、氨基酸代谢异常7种9例、脂肪酸氧化代谢异常3种6例、其他类型IMD共3例;可疑遗传代谢病家庭史12例;以6月龄为随访终点统计,13例IMD患儿家属放弃治疗死亡,2例抢救无效死亡; 18例IMD患儿临床诊疗方案得以明确,7例因获得及时有效的治疗目前生长发育良好,11例有不同程度的发育落后,主要以精神运动发育迟缓为主,部分伴有听力损害。结论质谱检测+NGS检测较单纯质谱检测可以更加快速且全面确诊临床表现疑似IMD的高危新生儿,尽早实施个体化治疗,改善患儿预后。 展开更多

关键词 质谱检测 二代测序 遗传代谢病 新生儿 NICU

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超重肥胖青少年空腹血糖受损的特点及其相关影响因素分析 被引量：8

10

作者 罗飞宏 沈水仙 +6 位作者 支涤静 赵诸慧 程若倩 叶蓉 洪庆荣 陆忠 叶江枫 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期269-272,共4页

目的研究儿童青少年空腹血糖受损(IFG)的特点及其相关影响因素。方法超重肥胖组(Ob)459例,体重正常对照组(NC)221名,测量身高体重、FPG、FIns、瘦素及血脂,计算HO-MA-IR、HOMA-β、QUICKI,分析FPG的分布及相关因素。结果(1)Ob组的FIns... 目的研究儿童青少年空腹血糖受损(IFG)的特点及其相关影响因素。方法超重肥胖组(Ob)459例,体重正常对照组(NC)221名,测量身高体重、FPG、FIns、瘦素及血脂,计算HO-MA-IR、HOMA-β、QUICKI,分析FPG的分布及相关因素。结果(1)Ob组的FIns、瘦素、血脂、HOMA-IR、HOMA-β显著高于NC组(P<0.05)。QUICKI显著低于NC组(P<0.05)。(2)在正常血糖组和IFG组,NC组的FIns显著低于Ob组(P<0.05)。(3)Ob组的IFG(17.21%)比例显著高于NC组(2.26%),NC组的IFG患者其FPG主要介于5.6～6.0mmol/L。FPG与年龄、性别、BMI、FIns、瘦素、TG、TC和HOMA-IR均显著相关。结论本组Ob患者IFG的发生率显著高于NC组,FPG与其他代谢综合征(MS)组分显著相关,进一步研究儿童青少年FPG和IFG变化规律,将有助于儿童青少年T2DM及相关MS的防治。 展开更多

关键词 空腹血糖受损 肥胖 儿童 青少年

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因致病变异谱及表型谱的单中心分析 被引量：7

11

作者 陈乡 杨琳 +4 位作者 王慧君 吴冰冰 卢宇蓝 董欣然 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期364-368,共5页

目的 分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法 整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院（以下简称复旦儿科）分子... 目的 分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱.方法 整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院（以下简称复旦儿科）分子诊断中心测序数据库中的7 966例（2 357例为新生儿,5 609为非新生儿）临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已知致病变异的阳性样本集,分析G6PD基因热点致病变异.并分析G6PD基因致病变异阳性样本集中新生儿患儿的葡萄糖-6-磷酸酶活性特点和临床表型谱.结果 （1）在复旦儿科7 966例二代测序数据中,共检出86例（1.1％）携带G6PD基因已知致病变异,为阳性样本集.阳性样本集中有新生儿患儿共51例（男33例,女18例）,其43例有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶活性检测数据（男26例,女17例）.（2）86例中,检出最多的前四位致病变异为Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met,共72例（84％）.（3）携带相同致病变异的男性新生儿患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平各异：携带Arg463His的13例患儿中有9例酶活性为Ⅲ类,1例酶活性为Ⅳ类,3例酶活性数据缺失;携带Arg459Leu的10例患儿中有4例酶活性为Ⅱ类,4例酶活性为Ⅲ类,2例酶活性数据缺失;携带His32Arg变异的2例患儿中1例酶活性为Ⅱ类,另1例为Ⅲ类.携带相同致病位点且酶活性一致的男性新生儿患儿临床表现差异明显：有9例携带Arg463His且酶活性为Ⅲ类,其中6例诊断高胆红素血症,2例达到换血标准,2例有溶血表现;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅱ类,其中3例诊断高胆红素血症;有4例携带Arg459Leu且酶活性为Ⅲ类,其中2例诊断高胆红素血症,1例达到换血标准;有3例携带Val291Met且酶活性为Ⅲ类,其中1例诊断高胆红素血症.结论 Arg463His、Arg459Leu、Leu342Phe、Val291Met为G6PD基因的热点� 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 婴儿 新生 突变

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中国儿童体质指数与性发育水平的关系 被引量：6

12

作者 许晓琴 章建伟 +20 位作者 陈瑞敏 罗静思 陈少科 郑荣秀 吴迪 朱岷 王春林 梁雁 姚辉 卫海燕 苏喆 米热古丽·买买提 杜红伟 罗飞宏 李嫔 斯淑婷 吴蔚 黄轲 董关萍 余运贤 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期311-316,共6页

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育... 目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童 展开更多

关键词 人体质量指数 性发育 儿童

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中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查 被引量：7

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作者 濮佳琦 章建伟 +20 位作者 陈瑞敏 米热古丽·买买提 罗静思 陈少科 吴迪 朱岷 王春林 苏喆 梁雁 姚辉 卫海燕 郑荣秀 杜红伟 罗飞宏 李嫔 斯淑婷 吴蔚 黄轲 董关萍 余运贤 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1065-1073,共9页

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。 展开更多

关键词 青春期 性发育 身高 体重

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部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断 被引量：6

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作者 孙金峤 王来栓 +8 位作者 齐春华 应文静 郭晓红 刘丹如 惠晓莹 刘芳 曹云 罗飞宏 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期944-947,共4页

目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病... 目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。 展开更多

关键词 DIGEORGE综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交

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伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例

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作者 董文科 王俊祺 +4 位作者 高广林 詹博文 孙艳艳 罗飞宏 俞建 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期790-792,共3页

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线... 6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。 展开更多

关键词 RET基因 肝功能损伤 甲状腺功能减退 VAN 影像学检查 基因检测 线性生长 血清学检测

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基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断 被引量：6

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作者 吴冰冰 陆炜 +6 位作者 杨琳 姜萍萍 李刚 张萍 王慧君 高瑞 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期40-45,共6页

目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑... 目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 目的基因组合 二代测序 分子诊断 遗传代谢病

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赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习 被引量：6

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作者 李国民 刘海梅 +8 位作者 张涛 史雨 姚文 周利军 徐虹 吴冰冰 冯佳燕 陆炜 孙利 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期190-195,共6页

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全... 目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。 展开更多

关键词 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 赖氨酸 系统性红斑狼疮 SLC7A7基因

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不同剂量生长激素治疗生长激素缺乏症患儿的疗效 被引量：7

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作者 支涤静 赵诸慧 +4 位作者 沈水仙 罗飞宏 叶蓉 程若倩 陆忠 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第20期1544-1545,1578,共3页

目的探讨不同剂量生长激素治疗生长激素缺乏症(GHD)的疗效。方法GHD患儿35例分为2个治疗组。A组16例,rhGH每周的总剂量为0.5IU/kg,分5d皮下注射,每次注射剂量为0.1IU/kg;B组19例,rhGH总剂量为0.7IU/(kg.周),分7d皮下注射,每次注射剂量为... 目的探讨不同剂量生长激素治疗生长激素缺乏症(GHD)的疗效。方法GHD患儿35例分为2个治疗组。A组16例,rhGH每周的总剂量为0.5IU/kg,分5d皮下注射,每次注射剂量为0.1IU/kg;B组19例,rhGH总剂量为0.7IU/(kg.周),分7d皮下注射,每次注射剂量为0.1IU/kg。患儿均连续使用rhGH皮下注射最少6个月。观察指标为治疗前后身高增长速度、治疗前后实际年龄的身高均值标准差计分、胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、治疗前后骨成熟情况(骨龄/实际年龄的变化)。结果治疗期间二组患儿身高均明显增加,生长速度均明显增快,身高均值标准差记分均明显升高,同一组患儿治疗前后差异有统计学意义。二组患儿治疗前后各指标比较无统计学差异。结论GHD儿童应用rhGH每周0.5IU/kg,与每周0.7IU/kg比较疗效相同。每周0.5IU/kg,可节省药物剂量,延长患儿用药时间,也减轻了患儿注射的痛苦。 展开更多

关键词 生长激素 生长激素缺乏症 注射次数 剂量

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儿童全身性脂肪营养不良伴糖尿病1例报告 被引量：7

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作者 赵诸慧 沈水仙 +2 位作者 支涤静 罗飞宏 叶蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1013-1014,共2页

关键词 先天性全身脂肪营养不良 糖尿病 儿童

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PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征二例并文献复习 被引量：5

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作者 叶畅 程国强 +4 位作者 王来栓 吴冰冰 王慧君 周文浩 杨琳 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2019年第3期197-202,共6页

目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障... 目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。结果本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张。临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C>T(p.Q684X)(NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G>T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA (p.Asn299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA(NM_000466),患儿于新生儿期死亡。文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道。检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例。主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征。结论PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,� 展开更多

关键词 Zellweger综合征 Zellweger谱系障碍 PEX1基因 婴儿 新生

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