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儿童过敏性疾病诊断及治疗专家共识 被引量:123
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作者 中华儿科杂志编辑委员会 中华医学会儿科学分会 +17 位作者 赵正言 李在玲 胡燕 黎海芪 杨锡强 赵晓东 王晓川 龚四堂 汪之顼 洪建国 谷庆隆 马琳 王珊 毛萌 曾果 李文豪 赵正育 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期164-171,共8页
过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等,已成为21世纪常见慢性非传染性疾病之一.由于我国儿科过敏专科医生相对缺少,临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况.... 过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等,已成为21世纪常见慢性非传染性疾病之一.由于我国儿科过敏专科医生相对缺少,临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况.经多个学组多学科专家共同讨论后撰写本共识,以期为儿科全科医生长期综合管理过敏性疾病患儿提供帮助. 展开更多
关键词 过敏性疾病 疾病诊断 治疗标准 专家 慢性非传染性疾病 儿童 特应性皮炎 过敏性哮喘
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年龄与发育进程问卷中国常模及心理测量学特性研究 被引量:49
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作者 魏梅 卞晓燕 +13 位作者 Squires Jane 姚国英 王晓川 解慧超 宋魏 陆健 朱春生 岳虹霓 朱国伟 王强 许汝钗 万春 孙守兰 陈菁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期913-918,共6页
目的探讨年龄与发育进程问卷一第3版(ASQ-3)中文版(ASQ-C)的全国常模及其心理测量学特性。方法通过正向翻译、逆向翻译等6个步骤将ASQ.3翻译和文化适应性改编成ASQ-C。采用定额样本,每套ASQ-C至少200人。根据2010年第六次全国人... 目的探讨年龄与发育进程问卷一第3版(ASQ-3)中文版(ASQ-C)的全国常模及其心理测量学特性。方法通过正向翻译、逆向翻译等6个步骤将ASQ.3翻译和文化适应性改编成ASQ-C。采用定额样本,每套ASQ-C至少200人。根据2010年第六次全国人口普查资料,按照各行政区人口数、城镇与乡村人口比例等在中国大陆1~66月龄儿童中进行分层整群随机抽样,抽取有代表性的常模样本。剔除标准:平均海拔高于2000m、通行语言不是简体中文的社区和村;已经由权威机构明确诊断为发育迟缓的儿童。常模样本4452人,其中每套ASQ-C的样本量为218~227人,男2230人、女2222人,城镇2236人、乡村2216人。在常模样本中选择便N)L童作为测试者间信度及重测信度检验样本。6个行政区都参加了信度检验样本的收集,测试者间信度检验样本量为162人(每套ASQ-C为5~9人),重测信度检验样本量为168人(每套ASQ-C为6-10人)。北京盖泽尔作为效度标准,选用低出生体重儿随访门诊中的便利样本,样本量共198人。ASQ-C的常模及重测信度检验,由儿童的家长独立或在项目人员提供需要的帮助下完成;测试者间信度检验,由项目人员在儿童的父母完成常模ASQ-C后再填写一份相同的ASQ-C;效度检验在儿童的父母完成ASQ-C后由专业人员施测北京盖泽尔。采用SPSS13.0进行统计分析,建立离均差常模、进行信度及效度分析。结果常模样本在性别构成、城镇与乡村构成和家庭经济收入等都基本符合第六次全国人口普查资料;建立了20套ASQ-C及其21套常模。ASQ-C的内在信度Cronbach’S仅系数为0.8,测试者间信度r为0.8,重测信度r为0.8(P均〈0.0001)。ASQ-C识别发育迟缓的敏感度为87.50%、特异度为84.48%、准确度为84.74%。结论ASQ-C的常模具有代表性,有良好的信度及效度,可用于中国大� 展开更多
关键词 儿童发育 模型 心理学 多相筛查 信度 效度
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十一——婴儿黄疸与预防接种 被引量:29
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作者 苏州市疾病预防控制中心 上海市疾病预防控制中心 +13 位作者 杭州市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 孔小行(执笔) 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 丁华 许二萍 许玉洋 刁连东 王晓川 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期87-88,共2页
婴儿黄疸(infantile jaundice)是婴儿期最常见的临床症状,主要是由于胆红素在体内积聚而引起的皮肤、黏膜或其他器官黄染。黄疸只是一种症状学上的诊断,它不是一种疾病。新生儿时期血清胆红素>85 Rmol/Kmg/dl)出现肉眼所见的皮肤、... 婴儿黄疸(infantile jaundice)是婴儿期最常见的临床症状,主要是由于胆红素在体内积聚而引起的皮肤、黏膜或其他器官黄染。黄疸只是一种症状学上的诊断,它不是一种疾病。新生儿时期血清胆红素>85 Rmol/Kmg/dl)出现肉眼所见的皮肤、黏膜和巩膜黄染称为新生儿黄疸[1].这是新生儿时期最常见的一种临床表现,约60%的新生儿可出现暂时性总胆红素增高”。新生儿黄疸分为生理性黄疸和病理性黄疸,多数为生理性. 展开更多
关键词 预防接种 婴儿黄疸 疫苗
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EB病毒感染的免疫机制研究进展 被引量:27
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作者 刘璐瑶 孙金峤 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期219-232,共14页
1 EB病毒(EBV)的生物学特点EBV,又称人类疱疹病毒4型,类似于其他疱疹病毒,EBV基因组为双链线性DNA分子,是第一个被发现与人类肿瘤有关的DNA病毒。EBV在全球范围内感染率〉90%。EBV基因组具有高度的变异性,不同的变异体的致病力和分布... 1 EB病毒(EBV)的生物学特点EBV,又称人类疱疹病毒4型,类似于其他疱疹病毒,EBV基因组为双链线性DNA分子,是第一个被发现与人类肿瘤有关的DNA病毒。EBV在全球范围内感染率〉90%。EBV基因组具有高度的变异性,不同的变异体的致病力和分布不同。根据EBV核抗原(EBNA),主要是EBNA2和EBNA3A、-B、-C基因序列的不同,将EBV分为1型和2型[1]。在西方和东南亚等国家EBV 1型多见,在非洲EBV两型均多见[2]。 展开更多
关键词 EB病毒感染 免疫机制 人类疱疹病毒4型 EBV 生物学特点 DNA分子 DNA病毒 EBNA2
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之七——热性惊厥与预防接种 被引量:20
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作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期81-82,共2页
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预... 特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预防控制系统专家和临床专家一起,针对一些常见的特殊健康状态儿童预防接种制订了系列的共识,希望能为一线临床和预防接种医生提供参考. 展开更多
关键词 预防接种 热性惊厥 疫苗
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之八——癫痫与预防接种 被引量:19
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作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期82-84,共3页
癫痫(epilepsy)是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫的临床表现复杂多样,是一种可有意识、运动、感觉、精神、行为和自主神经功能紊乱的脑部疾病[1]。目前全球约有5000万例癫痫患... 癫痫(epilepsy)是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫的临床表现复杂多样,是一种可有意识、运动、感觉、精神、行为和自主神经功能紊乱的脑部疾病[1]。目前全球约有5000万例癫痫患者,是最常见的神经系统疾病之一[2].据国内多次大样本调查显示,我国癫痫的年发病率约为35/10万.累积患病率为4%~7%o,其中60%患者起源于幼儿时期癫. 展开更多
关键词 预防接种 癫痫 疫苗
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之三--原发性免疫缺陷病的预防接种 被引量:17
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作者 孙金峤 +1 位作者 孙晓冬 王晓川 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期740-742,共3页
1概况原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencydisease,PID)是指由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征,可累及固有免疫和(或)适应性免疫。常见的临床表现包括反复、严重感染,特殊病原微生物感染... 1概况原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencydisease,PID)是指由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征,可累及固有免疫和(或)适应性免疫。常见的临床表现包括反复、严重感染,特殊病原微生物感染等,或者表现为自身免疫(炎症)性疾病,严重过敏症状及肿瘤等。 展开更多
关键词 预防接种 原发性免疫缺陷 疫苗
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儿童过敏性疾病诊断的几个问题 被引量:15
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作者 王晓川 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期647-649,共3页
综述分析儿童过敏性疾病诊断所常见的问题,病史对诊断过敏性疾病具有重要价值,同时应结合辅助检查手段;过敏原皮肤试验与体外检测血清过敏原特异性IgE可帮助判断过敏原(包括食物过敏原),但非诊断金标准;综合临床和实验室检查结果有利于... 综述分析儿童过敏性疾病诊断所常见的问题,病史对诊断过敏性疾病具有重要价值,同时应结合辅助检查手段;过敏原皮肤试验与体外检测血清过敏原特异性IgE可帮助判断过敏原(包括食物过敏原),但非诊断金标准;综合临床和实验室检查结果有利于有效地诊断儿童过敏性疾病。 展开更多
关键词 过敏 病史 过敏原 皮肤点刺试验 免疫球蛋白E 食物
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流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用专家共识(2019版) 被引量:16
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作者 中国儿童免疫与健康联盟免疫评估工作组 中国医师协会儿科医师分会风湿免疫专委会 +2 位作者 中国医师协会儿科医师分会儿童过敏专委会 中华医学会儿科学分会免疫学组 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期424-428,共5页
流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首... 流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用。然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识。"流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床应用共识"于2016年首次发表,经普及推广对临床工作起到了很好的帮助。随着技术的发展,为适应医学发展和临床应用的需要,再次组织专家进行更新。 展开更多
关键词 外周血淋巴细胞亚群 流式细胞术 临床应用 儿科临床 专家 临床工作者 医学发展 复杂性
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十——新生儿颅内出血与预防接种 被引量:15
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作者 苏州市疾病预防控制中心 上海市疾病预防控制中心 +14 位作者 杭州市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 孙斌(执笔) 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 丁华 许二萍 许玉洋 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期85-86,共2页
颅内出血( intracranial hemorrhage)是新生儿期尤其是早产儿常见的严重疾病,危害新生儿的身体健康和脑发育,严重者常有神经系统后遗症[1].颅内出血的病因复杂多样,一般认为与缺血缺氧、早产、产伤、维生素K缺乏和母体等因素有关。早产... 颅内出血( intracranial hemorrhage)是新生儿期尤其是早产儿常见的严重疾病,危害新生儿的身体健康和脑发育,严重者常有神经系统后遗症[1].颅内出血的病因复杂多样,一般认为与缺血缺氧、早产、产伤、维生素K缺乏和母体等因素有关。早产儿颅内出血部位主要为脑室周围及脑室内出血[4].早产儿脑室周围及脑室内出血分为四级. 展开更多
关键词 预防接种 新生儿颅内出血 疫苗
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儿童难治性肺炎支原体肺炎常规免疫指标的年龄依赖性变化分析 被引量:15
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作者 刘俐嫔 侯佳 +3 位作者 王莹 孟新 张海 王晓川 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期373-378,共6页
目的通过控制年龄因素,探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)常规免疫指标变化。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院住院的120例MPP患儿的常规免疫指标。参考中国不同年龄及性别的健康儿童的外周血淋巴细胞亚群的参考... 目的通过控制年龄因素,探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)常规免疫指标变化。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院住院的120例MPP患儿的常规免疫指标。参考中国不同年龄及性别的健康儿童的外周血淋巴细胞亚群的参考值,将120例患儿分为正常或异常组,对于异常组的患儿进一步分为减少组或增多组。比较普通型肺炎支原体肺炎(GMPP)与RMPP两组患儿常规免疫指标的变化的差异性。结果RMPP组淋巴细胞亚群异常的患儿比例均高于GMPP组,两组CD3^+,CD19^+及NK细胞百分比的差异具有统计学意义(P<0.05)。两组多数患儿均表现为淋巴细胞计数、CD3^+、CD4^+、CD8^+及NK细胞绝对计数减少。进一步对淋巴细胞减少的亚群分析,发现两组CD3+及NK细胞计数、CD3^+及NK细胞百分比、CD4^+百分比、CD4^+/CD8^+差异具有统计学意义(P<0.05)。各组血清免疫球蛋白(IgA、IgM、IgG、IgE)水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论T细胞及NK细胞在MPP炎性反应中发挥重要作用,CD4^+细胞及NK细胞与MPP的严重程度相关,可能是RMPP的免疫致病机制之一。 展开更多
关键词 难治性肺炎支原体肺炎 CD4^+辅助性T细胞 NK细胞
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慢性肉芽肿病48例临床分析 被引量:13
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作者 应文静 王晓川 +3 位作者 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期380-385,共6页
目的探讨48例慢性肉芽肿病(CGD)临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD,男43例,女5例。皆在... 目的探讨48例慢性肉芽肿病(CGD)临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD,男43例,女5例。皆在出生后6个月以内起病;平均诊断年龄2.42岁(1个月-10岁),其中0-6个月12例,-12个月10例,-2岁9例,-3岁5例,-5岁4例,-10岁8例;CGD临床主要累及呼吸系统及消化系统,表现为反复呼吸道感染91.67%(44/48)及反复慢性腹泻64.58%(31/48);其他伴有皮肤损害表现者45.83%(22/48);尿路感染6.25%(3/48)。另有64.58%(31/48)患儿病程中出现淋巴结肿大,其中19例考虑与卡介苗接种相关。感染病原方面主要包括分枝杆菌感染52.08%(25/48),真菌感染43.75%(21/48)。明确基因诊断者37例(其中CYBB31例、CYBA1例、NCF12例、NCF23例)。预防和治疗主要采用人重组γ-干扰素联合磺胺甲基异嗯唑以及针对性抗感染治疗,细菌和真菌感染频率及严重程度有所减轻。结论本组患儿发病年龄及诊断较早,临床表现为反复分枝杆菌、真菌及化脓菌感染,主要累及呼吸道、消化道、皮肤及淋巴结。人重组γ-干扰素治疗和预防可部分改善预后。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 分枝杆菌感染 儿童
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二--支气管哮喘与预防接种 被引量:13
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作者 孙金峤 +1 位作者 王晓川 孙晓冬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期738-739,共2页
1概况支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病,这种慢性炎症与气道高反应性相关,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等... 1概况支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病,这种慢性炎症与气道高反应性相关,导致反复发作的喘息、气促、胸闷和(或)咳嗽等症状。支气管哮喘是儿童常见疾病,并有逐渐上升的趋势。儿童哮喘发病率在3.3%左右,不同研究数据差异较大[1]。 展开更多
关键词 预防接种 支气管 哮喘 疫苗
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儿童临床免疫功能评价 被引量:13
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作者 王晓川 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第21期1635-1638,共4页
作为较新的临床专业,临床免疫学中儿童免疫功能评价尚缺少系统的文献。儿童免疫功能评价的目的是定位免疫受损环节及评价严重性,包括临床和实验室评价2个方面。临床评价应详细了解相关病史,尤其是感染相关的问题。通过对病史的了解结合... 作为较新的临床专业,临床免疫学中儿童免疫功能评价尚缺少系统的文献。儿童免疫功能评价的目的是定位免疫受损环节及评价严重性,包括临床和实验室评价2个方面。临床评价应详细了解相关病史,尤其是感染相关的问题。通过对病史的了解结合体格检查可初步定位免疫受损环节。进一步的实验室评价帮助确定免疫受损环节。掌握免疫功能评价的方法是开展临床免疫工作的基础。现从临床到实验室等方面就儿童免疫功能评价的方法进行论述。 展开更多
关键词 免疫功能 临床免疫 流式细胞仪 体液免疫 细胞免疫 分化簇 儿童
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特殊健康状态儿童预防接种专家共识之九——脑性瘫痪与预防接种 被引量:10
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作者 杭州市疾病预防控制中心 苏州市疾病预防控制中心 +16 位作者 上海市疾病预防控制中心 中国儿童免疫与健康联盟 叶盛(执笔) 季钗 丁华 杜渐 许二萍 许玉洋 张钧 栾琳 朱轶姮 孙晓冬 郭翔 刁连东 王晓川 周水珍 孙金峤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期84-85,共2页
脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,以下简称"脑瘫”)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群.这种症候群多是由于胎儿或婴幼儿在发育过程中脑部非进行性损伤所致。脑瘫常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以... 脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,以下简称"脑瘫”)是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群.这种症候群多是由于胎儿或婴幼儿在发育过程中脑部非进行性损伤所致。脑瘫常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以及癫痫和继发性肌肉、骨骼问题[1].李晓捷等[2]对我国黑龙江、北京等12个省市1~6岁小儿脑瘫进行多中心协作,采取分层整群随机抽样入户调查.发现脑瘫发病率为0.92%。(寸匕京)~3.86%。(河南).平均为2.48%c(155/62591) 展开更多
关键词 预防接种 脑性瘫痪 疫苗
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复旦儿科医联体双向转诊在上海市松江区的实践与成效 被引量:6
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作者 侯佳 张丽斐 +6 位作者 陈曦 谢志玉 胡诤贇 刘冲 陈国宏 翟晓文 黄国英 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期384-389,410,共7页
目的建立并完善上海市松江区复旦儿科医联体双向转诊体系,提高儿科转诊效率和质量。方法以复旦儿科医联体为平台,采用横断面调查分析2019年3月至2020年12月松江区中心医院儿科转诊至复旦大学附属儿科医院的患儿基本特征、转诊类型以及... 目的建立并完善上海市松江区复旦儿科医联体双向转诊体系,提高儿科转诊效率和质量。方法以复旦儿科医联体为平台,采用横断面调查分析2019年3月至2020年12月松江区中心医院儿科转诊至复旦大学附属儿科医院的患儿基本特征、转诊类型以及转诊至儿科各亚专科的病种情况。分析比较2020年与2019年转诊病例的病种分布特点、实际就诊数量、失访数量及有效转诊率。结果2019—2020年松江区中心医院儿科通过复旦儿科医联体平台共转诊306例患儿,年龄最小为出生后1小时,最大为14岁2个月,以1~6岁幼儿和大于6岁学龄期儿童为主,分别占36.9%和41.8%。依据患儿病情特点建立新生儿、危重症患儿、专科疾病三分类转诊流程,其中专科疾病转诊234例(76.5%)、危重症转诊44例(14.4%)、新生儿转诊28例(9.2%)。2020年与2019年转诊病例在性别、年龄分布、转诊类型方面无显著差异(P>0.05)。2019年转诊病例实际就诊101例,有效转诊率65.6%。改进转诊登记-随访-反馈一体化管理体系后,2020年转诊病例实际就诊122例,有效转诊率80.3%,较2019年有显著提升(P=0.004)。儿科转诊需求最多的亚专科前3位是:急诊内科、神经内科、感染科及儿外科(并列第三)。结论依据病情分类转诊可以为患儿提供最及时、最高效的优质医疗服务。通过“转诊登记-随访-反馈”一体化双向转诊体系显著提高了松江区中心医院儿科转诊率和质量。 展开更多
关键词 儿科医联体 双向转诊 分级诊疗
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部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断 被引量:6
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作者 孙金峤 王来栓 +8 位作者 齐春华 应文静 郭晓红 刘丹如 惠晓莹 刘芳 曹云 罗飞宏 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期944-947,共4页
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。结果(1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病... 目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。结果(1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病,影像学检查提示胸腺小;2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11mmol/L和1.22mmol/L),并伴有惊厥;仅有1例有腭裂,均无明显的面部畸形。(2)免疫学特征:3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24%~43%,绝对值309~803个/μl),免疫球蛋白G、A、M水平,B淋巴细胞比例和绝对值均正常。(3)染色体22q11.2基因缺失检测:3例患儿各观察400个细胞,均显示2绿1红的杂交信号,表明存在染色体22q11.2的基因缺失。(4)预后:3例患儿均接受胸腺肽治疗,针对心脏畸形、低钙血症的临床干预,随访4—18个月,均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样,对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失,可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交
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慢性肉芽肿病的实验室诊断 被引量:8
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作者 周钦华 刘丹如 +8 位作者 王莹 应文静 俞晔珩 王静漪 惠晓莹 孙金峤 侯佳 王文婕 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期337-343,共7页
目的总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病(CGD)精准诊断中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料,总结流式细胞仪-二氢若丹明分析(DHR分析)检... 目的总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病(CGD)精准诊断中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料,总结流式细胞仪-二氢若丹明分析(DHR分析)检测的呼吸爆发功能刺激指数(SI),检测gp91蛋白表达情况,5个致病基因(CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4)基因检测结果,并分析刺激指数、gp91蛋白、基因检测结果之间的相互关系。结果138例基因诊断明确的CGD患儿中CYBB基因突变123例(89.1%)、CYBA基因突变4例(2.9%)、NCF1基因突变5例(3.6%)、NCF2基因突变6例(4.4%)、NCF4基因突变0例。SI范围为:0.8~60.5,第25、50、75百分位分别为1.7、2.7、4.7。112例CGD患儿检测gp91表达结果,其中100例不表达gp91,2例部分表达gp91,10例正常表达gp91。发现的未曾报道的突变位点包括:CYBB基因的c.76—77delTT、c.343—344delCA、c.481A〉T、c.1152G〉C、c.1613G〉A,NCF2基因的c.137T〉G。CYBB突变CGD患儿中,gp91正常表达患儿SI高于gp91不表达者(14.6比2.5,t=44.21,P=0.004),NCF1基因突变者SI高于CYBB基因突变者(17.7比2.5,t=60.8,P=0.003)。结论流式细胞仪-DHR分析、gp91蛋白的流式检测方法为CGD的重要诊断方法,可指导进一步的基因检测。不同的基因突变及突变类型可影响呼吸爆发功能及gp91的蛋白水平。使用从功能、蛋白到基因水平的诊断技术可以精准有效诊断CGD。 展开更多
关键词 肉芽肿病 慢性 呼吸爆发 膜糖蛋白类 流式细胞术 DNA突变分析
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中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析 被引量:8
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作者 王莹 应文静 +4 位作者 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第1期4-10,共7页
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核... 目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。 展开更多
关键词 原发性低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型 表型
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过敏性疾病——挑战与机遇并存 被引量:8
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作者 王晓川 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期801-803,共3页
过敏——一个被高度关注的问题。过敏性疾病的发病率近几十年来不断增加,人类对过敏性疾病的认识不断进步;但过敏的概念、发病机制和临床治疗措施还十分局限。面对迅速增多的过敏性疾病人群,社会和医学领域面临巨大挑战。
关键词 过敏性疾病 临床治疗 发病机制 疾病人群 医学领域 发病率
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