Parkin、PINK1、DJ-1和线粒体功能障碍与帕金森病 被引量：18

1

作者 杨辉 左伋 刘雯 《生命科学》 CSCD 北大核心 2010年第10期1009-1012,共4页

帕金森病(Parkinson’s disese,PD)是一种常见的神经退行性疾病,但到目前为止发病机制尚不明确,环境和遗传等因素与其发病有密切关系。研究表明,蛋白质异常积聚(泛素/蛋白酶体途径)和线粒体氧化损伤(线粒体途径),可能是导致PD患者发病... 帕金森病(Parkinson’s disese,PD)是一种常见的神经退行性疾病,但到目前为止发病机制尚不明确,环境和遗传等因素与其发病有密切关系。研究表明,蛋白质异常积聚(泛素/蛋白酶体途径)和线粒体氧化损伤(线粒体途径),可能是导致PD患者发病的关键分子机制。Parkin、PINK1和DJ-1等基因突变与常染色体隐性的家族性PD有关,这些相关基因编码的蛋白对于维持线粒体形态和功能起着重要的作用。本文将主要从Parkin、PINK1、DJ-1和线粒体功能障碍与帕金森病的关系进行综述。 展开更多

关键词 PARKIN PINK1 DJ-1 线粒体功能障碍 帕金森病

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与Down′s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析 被引量：14

2

作者 谢佐俊 刘雯 +5 位作者 李华 王世雄 胡琴 乔明敏 李锦燕 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期41-43,31,共4页

目的　分离并分析与我国Down′s综合征 (DS)发生相关的环境因子及影响因素。方法　用传统的流行病学病例 -对照方法收集资料 ,再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析。结果　母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸... 目的　分离并分析与我国Down′s综合征 (DS)发生相关的环境因子及影响因素。方法　用传统的流行病学病例 -对照方法收集资料 ,再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析。结果　母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素。在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史。结论　这些因素与DS存在一定的相关性。进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制。 展开更多

关键词 Down’s综合征 流行病学 单因素和多因素的非条件性 Lgistic回归分析

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缺氧促进妊娠早期细胞滋养细胞凋亡机理研究 被引量：8

3

作者 胡蓉 李笑天 +1 位作者 左伋 夏蓓莉 《中华围产医学杂志》 CAS 2006年第4期225-228,共4页

目的探讨缺氧对妊娠早期细胞滋养细胞凋亡以及相关蛋白表达的影响。方法采用原代培养的妊娠早期细胞滋养细胞,用基因组DNA琼脂糖凝胶电泳和流式细胞术以及Western印迹等方法比较缺氧和正常氧体外培养后细胞凋亡以及凋亡相关蛋白Bcl-2和... 目的探讨缺氧对妊娠早期细胞滋养细胞凋亡以及相关蛋白表达的影响。方法采用原代培养的妊娠早期细胞滋养细胞,用基因组DNA琼脂糖凝胶电泳和流式细胞术以及Western印迹等方法比较缺氧和正常氧体外培养后细胞凋亡以及凋亡相关蛋白Bcl-2和Bax表达的差异。结果妊娠早期的细胞滋养细胞缺氧培养24 h后电泳出现凋亡的典型特征DNA ladder,同时细胞凋亡率增加[(4.4±0.8)%和(17.4±3.0)%,P<0.05],并伴有Bcl-2蛋白表达减少和Bax蛋白表达增加(P<0.05)。结论缺氧促进妊娠早期细胞滋养细胞凋亡,伴有Bcl-2和Bax蛋白表达的改变。 展开更多

关键词 缺氧 滋养层 细胞凋亡 原癌基因蛋白质类 先兆子癎

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结合微课的对分课堂在医学遗传学教学中的应用 被引量：12

4

作者 陈曹逸 杨玲 左伋 《重庆医学》 CAS 2018年第9期1295-1296,共2页

近年来，各种新的教育理念和模式被引入到医学教学改革中，特别是信息与网络通信技术快速发展，逐渐渗透融入到医学教育中，医学教育信息化程度得以迅速提高，促进了医学教育资源建设［1-2］。微课就是顺应信息技术高速发展的时代背景... 近年来，各种新的教育理念和模式被引入到医学教学改革中，特别是信息与网络通信技术快速发展，逐渐渗透融入到医学教育中，医学教育信息化程度得以迅速提高，促进了医学教育资源建设［1-2］。微课就是顺应信息技术高速发展的时代背景而产生的新型教学模式，并且已经成为我国教育信息化资源建设和教学改革的研究热点［3］。而对分课堂是顺应中国高等教育的国情提出的一种较新的大学教学模式［4］。医学遗传学是交叉学科，学习难度大，大部分遗传病较为罕见，且向低年级医学生开课，传统课堂教学效果不佳，如何推进医学遗传学教学改革，提高医学遗传学的教学效果，是教师所面临的一个重要问题［5-6］。 展开更多

关键词 医学遗传学教学 课堂教学效果 医学教学改革 信息化程度 医学教育 中国高等教育 低年级医学生 资源建设

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线粒体转录终止因子蛋白家族的表达以及在MPTP/MPP^+诱导下的表达变化 被引量：10

5

作者 张林冰 韩艳艳 +3 位作者 仇石 许珊 左伋 刘雯 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期19-24,共6页

目的探讨线粒体转录终止因子(MTERFs)蛋白家族在组织和细胞中的表达以及在神经毒素MPTP/MPP+诱导下的表达变化。方法取正常C57BL小黑鼠的脑、肝、肾组织,以及人神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y、人心肌细胞HCM、人肝细胞L-02,检测MTERFs的蛋白... 目的探讨线粒体转录终止因子(MTERFs)蛋白家族在组织和细胞中的表达以及在神经毒素MPTP/MPP+诱导下的表达变化。方法取正常C57BL小黑鼠的脑、肝、肾组织,以及人神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y、人心肌细胞HCM、人肝细胞L-02,检测MTERFs的蛋白表达情况;通过MPTP/MPP+构建帕金森病(PD)动物/细胞模型,检测MTERFs的蛋白表达变化情况。结果 MTERFs在小鼠脑中和SH-SY5Y细胞中蛋白表达水平较高;MPTP/MPP+诱导的PD模型中,MTERF3蛋白表达水平明显降低。结论在小鼠脑和SH-SY5Y细胞中,MTERFs表达较高;MPTP/MPP+诱导下MTERF3蛋白表达明显降低,影响了线粒体转录水平,这可能参与了帕金森病发生的过程。 展开更多

关键词 线粒体转录终止因子 1-甲基-4-苯基-1 2 3 6-四氢吡啶/1-甲基-4-苯基吡啶 帕金森病 免疫印迹法 小鼠

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消炎系列方治疗解脲支原体感染不育症精子形态的电镜观察 被引量：8

6

作者 彭少芳 杨志忠 +4 位作者 林晓芬 马彩霞 蔡靖 余立超 曹凤根 《新中医》 CAS 北大核心 2004年第2期19-20,共2页

目的:电镜观察消炎系列方治疗解脲支原体感染不育症精子形态的修复。方法:39例解脲支原体感染不育症患者,根据中医辨证分为3组,分别以消炎冲剂、消炎冲剂加消炎合剂、消炎冲剂加消炎合剂和消炎胶囊治疗。30天为1疗程。通过电子显微镜和... 目的:电镜观察消炎系列方治疗解脲支原体感染不育症精子形态的修复。方法:39例解脲支原体感染不育症患者,根据中医辨证分为3组,分别以消炎冲剂、消炎冲剂加消炎合剂、消炎冲剂加消炎合剂和消炎胶囊治疗。30天为1疗程。通过电子显微镜和精子自动分析仪系统,观察治疗后感染精子形态和功能的变化。结果:3组治疗前后精子计数、精子成活率、精子正常形态等方面比较,差异均有显著性或非常显著性意义(P<0.05,P<0.01)。结论:消炎系列方对抑制解脲支原体的活性有明显效果,对精子结构损伤后的修复可起到较好的辅助治疗作用。 展开更多

关键词 不育症 男性 解脲支原体感染 精细胞 精子 超微结构 消炎系列方 治疗

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医学遗传咨询对出生缺陷干预的策略研究 被引量：5

7

作者 刘晓宇 陈玟君 +1 位作者 刘雯 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2011年第9期1-2,4,共3页

以医院产科、社区、企业等三个点,分别进行问卷调查,分析目前社会上最需要的医学遗传知识、遗传咨询核心内容、对健康生育的需求等信息。在调查基础上,开展遗传知识宣传、遗传咨询。为有关部门制定遗传咨询程序和内容提供理论和实践的... 以医院产科、社区、企业等三个点,分别进行问卷调查,分析目前社会上最需要的医学遗传知识、遗传咨询核心内容、对健康生育的需求等信息。在调查基础上,开展遗传知识宣传、遗传咨询。为有关部门制定遗传咨询程序和内容提供理论和实践的依据。 展开更多

关键词 遗传咨询 出生缺陷

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生理性大视杯的遗传规律 被引量：3

8

作者 张宇燕 孙兴怀 +2 位作者 左伋 嵇训传 叶纹 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期60-62,共3页

目的探讨生理性大视杯的遗传规律。方法由同一人用眼底镜检测生理性大视杯家族其他成员的眼底C/D值,分析生理性大视杯的发生率,并用系谱分析法推断生理性大视杯的遗传模式。结果共调查165人,其中生理性大视杯占69.7%。对56个生理性大视... 目的探讨生理性大视杯的遗传规律。方法由同一人用眼底镜检测生理性大视杯家族其他成员的眼底C/D值,分析生理性大视杯的发生率,并用系谱分析法推断生理性大视杯的遗传模式。结果共调查165人,其中生理性大视杯占69.7%。对56个生理性大视杯者家系调查,发现其一级亲中生理性大视杯占53.9%;二级亲中生理性大视杯占57.1%。对有完整双亲的46个生理性大视杯者的父母进行调查,结果发现46个家系中,父母均为生理性大视杯有6个家系,父母均非生理性大视杯有6个家系,仅父亲是生理性大视杯有15个家系,仅母亲是生理性大视杯有19个家系。结论生理性大视杯的发生与遗传有关,可能为常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 生理性大视杯 视乳头 遗传规律

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Syncytin及其受体ASCT2在子前期胎盘的表达以及缺氧对其表达的影响 被引量：3

9

作者 胡蓉 李笑天 左伋 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期24-28,共5页

目的研究syncytin及其受体ASCT2在胎盘发育、子癎前期胎盘中的表达以及缺氧对两者表达的影响。方法实时PCR检测syncytin及ASCT2 mRNA的表达。比较25例正常妊娠胎盘（分妊娠7～12周、30～36周和37～40周三组）syncytin和ASCT2表达的不同... 目的研究syncytin及其受体ASCT2在胎盘发育、子癎前期胎盘中的表达以及缺氧对两者表达的影响。方法实时PCR检测syncytin及ASCT2 mRNA的表达。比较25例正常妊娠胎盘（分妊娠7～12周、30～36周和37～40周三组）syncytin和ASCT2表达的不同；比较8例子癎前期胎盘与正常妊娠胎盘syncytin及ASCT2表达的不同；比较正常和缺氧条件下forskolin诱导BeWo细胞分化成合体滋养细胞时，syncytin及ASCT2表达的变化。结果①与妊娠7～12周相比，syncytin mRNA的表达在妊娠30～36周显著增加（P〈0．05），妊娠37周后减少，但仍高于妊娠7～12周（P〈0．05），ASCT2 mRNA妊娠30～36周起减少（P〈0．05），以后一直维持较低水平。②将对照组胎盘和子癎前期组胎盘孕周匹配后比较发现，子痴前期组胎盘syncytin mRNA表达减少（P〈0．01），ASCT2mRNA表达无明显变化。③BeWo细胞分化成合体滋养细胞时，伴syncy—tinmRNA表达增加和AScT2mRNA表达降低（P〈0．05），缺氧抑制syncytin mRNA的表达（P〈0．05），对ASCT2 mRNA的表达无明显影响。结论Syncytin及其受体ASCT2在胎盘的表达与孕周有关，并参与合体滋养细胞形成的调控，子癎前期合体滋养细胞异常可能与缺氧导致syncytin表达异常有关。 展开更多

关键词 SYNCYTIN ASCT2 子癎前期 滋养细胞 缺氧

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Wnt信号通路对成纤维细胞Rat-1生长及表型的调控 被引量：4

10

作者 陈丽君 左伋 +1 位作者 吴青锋 夏蓓莉 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期505-510,共6页

构建Wnt-3a的真核表达载体并稳定转染大鼠成纤维细胞Rat-1,建立Wnt信号通路持续激活的细胞模型,以探讨Wnt信号通路激活对该细胞的生长以及某些表型特征的影响。结果表明:Wnt信号通路持续激活时,Rat-1细胞形态表现为细胞长度的增加,具折... 构建Wnt-3a的真核表达载体并稳定转染大鼠成纤维细胞Rat-1,建立Wnt信号通路持续激活的细胞模型,以探讨Wnt信号通路激活对该细胞的生长以及某些表型特征的影响。结果表明:Wnt信号通路持续激活时,Rat-1细胞形态表现为细胞长度的增加,具折光性以及呈绳索状的成束密集排布;MTT以及流式细胞仪检测表明稳定转染后细胞增殖率明显高于正常对照组,进入G2期的细胞增多,细胞增殖分裂能力增强;Transwell小室迁移实验证实转染组的细胞迁移率略高于对照组,但无显著性差异;体外划痕实验表明,稳定转染后的Rat-1细胞在划痕后伤口愈合时间显著缩短。结果提示:体外Wnt信号通路的激活能够引起成纤维细胞某些表型改变,并促进细胞增殖,加速体外伤口的修复。 展开更多

关键词 Wnt-3a 成纤维细胞 细胞增殖 细胞迁移

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急性心梗后心肌组织β-catenin的表达 被引量：3

11

作者 陈丽君 左伋 +3 位作者 夏蓓莉 郭锋 王克强 葛均波 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2003年第6期326-332,共7页

目的 探讨β-catenin在急性心梗后梗死区心肌组织的修复愈合过程中的表达变化。方法 建立大鼠急性心梗模型,分别用免疫组化和原位杂交方法检测大鼠急性心梗后心肌组织β-catenin的表达变化。结果 心肌梗死后1d,梗死区及非梗死区胞浆中... 目的 探讨β-catenin在急性心梗后梗死区心肌组织的修复愈合过程中的表达变化。方法 建立大鼠急性心梗模型,分别用免疫组化和原位杂交方法检测大鼠急性心梗后心肌组织β-catenin的表达变化。结果 心肌梗死后1d,梗死区及非梗死区胞浆中均未见β-catenin蛋白的阳性表达;心肌梗死后4d,在梗死区的颗粒组织和边缘区部分细胞的胞浆中出现了β-catenin的阳性表达;7d时,其表达达高峰,颗粒组织的新生小血管内皮及平滑肌细胞也出现了明显的阳性染色;14d后β-catenin的表达渐减弱,直至消失。结论 胞浆中游离状态的β-catenin可能参与了诸如肌纤维母细胞样细胞和血管内皮细胞的增殖和迁移等过程;在急性心梗后心肌组织的修复过程中对颗粒组织以及新生血管的形成发挥了一定的作用。 展开更多

关键词 急性心梗 Β-CATENIN 免疫组化 原位杂交

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YAP与干细胞及肿瘤 被引量：3

12

作者 古先祥 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期719-722,共4页

YAP蛋白作为Hippo信号通路中关键成分,在控制生物器官发育和调控细胞生长中起着十分重要的作用。鉴于YAP蛋白的促细胞生长功能以及过表达YAP或YAP上游调控基因失活将引发肿瘤,YAP因此被认为是原癌蛋白。最新的研究表明YAP在维持干细胞... YAP蛋白作为Hippo信号通路中关键成分,在控制生物器官发育和调控细胞生长中起着十分重要的作用。鉴于YAP蛋白的促细胞生长功能以及过表达YAP或YAP上游调控基因失活将引发肿瘤,YAP因此被认为是原癌蛋白。最新的研究表明YAP在维持干细胞特性、抑制干细胞分化及促进成体细胞重编程中也起着十分重要的作用。可见YAP在干细胞和肿瘤细胞中都扮演着重要角色。因此更好地了解和研究YAP蛋白及其信号通路有助于更好地理解干细胞与肿瘤的关系,有助于干细胞治疗的安全应用以及特异性靶向肿瘤治疗药物的开发。 展开更多

关键词 YAP蛋白 干细胞 肿瘤

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大鼠急性心肌梗死后缺血缺氧心肌早期凋亡信号分子的变化 被引量：2

13

作者 张晖 顾兴华 +6 位作者 徐丹令 孙爱军 夏蓓莉 刘雯 王克强 左伋 葛均波 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期477-481,共5页

目的探索能够应用于临床辨别早期缺血心肌生物学活性的敏感代谢变化指标。方法SD大鼠行冠状动脉前降支结扎术建立心肌缺血模型,分别结扎0(对照组)、5、20、45min。采用luciferin/luciferase法,RT-PCR法和免疫组织化学法分析心肌组织在... 目的探索能够应用于临床辨别早期缺血心肌生物学活性的敏感代谢变化指标。方法SD大鼠行冠状动脉前降支结扎术建立心肌缺血模型,分别结扎0(对照组)、5、20、45min。采用luciferin/luciferase法,RT-PCR法和免疫组织化学法分析心肌组织在不同缺血时间段梗死区、梗死边缘区及正常区ATP含量变化,葡萄糖调节蛋白75(grp75)和缺氧诱导因子1α(HIF1α)基因表达变化,以及细胞色素C释放、聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)降解的情况。结果大鼠冠状动脉前降支分别结扎5、20、45min时,梗死区及梗死区边缘心ATP含量上升,并于20、45min时明显高于正常水平;grp75及HIF1α基因转录水平未见明显改变。免疫组化结果显示少数细胞细胞色素C的释放出现于冠状动脉前降支结扎5min,而PARP的降解发生较迟,出现于冠状动脉前降支结扎20min。冠状动脉前降支结扎45min时细胞色素C的释放和PARP的降解明显增强免疫反应呈现片状染色。结论大鼠急性心肌缺血后早期梗死区发生细胞凋亡,细胞色素C释放、PARP降解出现较早,可用作为临床辨别缺血心肌生物学活性的早期变化指标。 展开更多

关键词 心肌缺血 葡萄糖调节蛋白75 缺氧诱导因子1 细胞色素C 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶

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丹酚酸B对PC12细胞缺糖损伤的保护作用及机制 被引量：2

14

作者 刘雯 张艳 左伋 《上海中医药杂志》 北大核心 2006年第10期66-68,共3页

目的观察丹酚酸B(SAB)对PC12细胞缺糖损伤的作用并探讨其作用的机制。方法以PC12细胞(大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞)的无糖培养建立细胞缺糖损伤模型,MTT法检测细胞的存活率;应用流式细胞仪检测亚二倍体细胞的比率及线粒体跨膜电位的改变;... 目的观察丹酚酸B(SAB)对PC12细胞缺糖损伤的作用并探讨其作用的机制。方法以PC12细胞(大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞)的无糖培养建立细胞缺糖损伤模型,MTT法检测细胞的存活率;应用流式细胞仪检测亚二倍体细胞的比率及线粒体跨膜电位的改变;应用免疫细胞化学、RT-PCR法研究细胞内应激蛋白grp75的表达变化,激光共聚焦显微镜(Confocal)观察SAB作用下Ca2+的变化。结果无糖培养24h细胞存活率降低,凋亡率高达26.10%,大部分细胞线粒体跨膜电位去极化。在无糖培养液中加入丹酚酸B成分后,细胞无糖损伤有明显的改善,存活率上升,凋亡率显著下降,线粒体跨膜电位去极化状态明显改善。免疫细胞化学法和RT-PCR结果均显示丹酚酸对grp75表达没有影响;但经SAB作用后,细胞内Ca2+浓度明显降低。结论SAB对细胞缺糖损伤有明显的保护作用,其作用机制与抑制钙离子内流有关。 展开更多

关键词 GRP75 丹酚酸B 缺糖损伤 激光共聚焦

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磁共振波谱在分析心肌代谢中的应用 被引量：1

15

作者 杨云龙 王克强 +1 位作者 刘雯 葛均波 《中国临床医学》 北大核心 2008年第4期480-482,共3页

关键词 磁共振波谱 心肌代谢 心脏能量代谢 磁场强度 无创伤检测 磁共振成像 磁共振信号 化学组分

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小剂量电离辐射引起人淋巴细胞染色体的不分离 被引量：2

16

作者 李华 刘雯 +1 位作者 李锦燕 左伋 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2003年第2期67-71,共5页

目的 :探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况。 方法 :用人外周血中期染色体制备并计数 ,用 χ2检验作统计学分析 ,检测在0、0.1、0.25、0.5、1.0、2.0Gyγ_射线照射后 ,不同时间给予0.5Gyγ_射线照射后及在接... 目的 :探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况。 方法 :用人外周血中期染色体制备并计数 ,用 χ2检验作统计学分析 ,检测在0、0.1、0.25、0.5、1.0、2.0Gyγ_射线照射后 ,不同时间给予0.5Gyγ_射线照射后及在接种前后给予不同次数0.5Gyγ_射线照射后非整倍体率及超二倍体/非整倍体变化。 结果 :在0～2.0Gy剂量范围内 ,非整倍体率随剂量增加从21.30 %增加到55.56 % ,超二倍体/非整倍体从8.70 %增加到44.00 % ;接种后照射比接种前照射非整倍体率及超二倍体/非整倍体高 ,且均比对照组高 ,在接种后不同时间照射的细胞无明显差别 ;在接种前照射 ,随照射次数增加到3次 ,非整倍体率从21.30 %增加到47.85 % ,超二倍体/非整倍从8.70 %增加到24.49 %。 结论 :小剂量电离辐射对非整倍体特别是染色体不分离的影响具有剂量效应、次数效应 。 展开更多

关键词 小剂量电离辐射 人淋巴细胞 非整倍体 染色体不分离

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“医学遗传学”国家级精品课程的全方位锻造 被引量：2

17

作者 刘雯 李锦燕 +1 位作者 李笑天 左伋 《中国优生与遗传杂志》 2007年第7期8-8,18,共2页

我校的“医学遗传学”课程于2004年被确定为国家级精品课程。由于它承担着向全国同行的开放、辐射作用,需要不断地建设和发展。近年来在我们教材建设、教学内容优化、教学方法的改革和信息技术在教学上的应用等各方面进行了全方位的锻造。

关键词 医学遗传学 精品课程 国家级 全方 教学内容优化 信息技术 教学方法

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45例国人Wilson病基因第8外显子突变热区检测和序列分析

18

作者 林豪杰 李乃忠 +2 位作者 董强 汪昕 左伋 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第3期196-199,共4页

目的 检测中国人群 Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表... 目的 检测中国人群 Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表型作相关分析。结果 SSCP发现有6例患者出现第8外显子泳动异常(20％,6/30),且均为杂合子;4例患者既存在2 273G→T,又同时伴有2 250C→G及 2 280G→T;前者是错义突变(即Arg778Leu),累及Tm4区,后者由于氨基酸组成均为Leu,仅是一种保守改变,对Tm4区无影响;1例患者同时存在2099A→G、2 273G→T、2250C→G及2 280G→T4个位点突变,前两者分别影响Tm3、Tm4区,后两者认为是保守改变;1例患者 2 245G insertion是一种新的突变类型,影响Tm4区。结论 提示中国人 ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区,2 273G→T(Arg 778Leu)是一种常见的突变类型,Tm4是常见受累功能区之一。 展开更多

关键词 患者 外显子 WILSON病 突变 常见 ATP7B基因 改变 序列分析 直接测序 SSCP

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低剂量电离辐射引起小鼠胚胎上皮细胞中染色体不分离的研究

19

作者 李锦燕 谢佐俊 +2 位作者 刘雯 左伋 李笑天 《中国优生与遗传杂志》 2006年第10期24-25,共2页

目的探讨低剂量电离辐射与细胞减数分裂染色体不分离的关系。方法7～8w ICR雌性小鼠经PMGS和hCG促排卵后分别给予不同剂量（〈1．5Gy）及相同剂量不同次数的Cs^137 γ-射线照射后使其与同龄未受照射雄鼠交配，17—19d后取胎鼠的上皮组... 目的探讨低剂量电离辐射与细胞减数分裂染色体不分离的关系。方法7～8w ICR雌性小鼠经PMGS和hCG促排卵后分别给予不同剂量（〈1．5Gy）及相同剂量不同次数的Cs^137 γ-射线照射后使其与同龄未受照射雄鼠交配，17—19d后取胎鼠的上皮组织进行细胞培养，制备染色体标本并观察、计数。结果母鼠经电离辐射后，子代体细胞中染色体非整倍体率和超二倍体率明显增高，且呈现剂量-相应和次数-相应。结论低剂量电离辐射是引起卵细胞染色体不分离的重要环境因子。 展开更多

关键词 电离辐射 胚胎 上皮细胞 染色体不分离

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伊拉地平对鱼藤酮引起的神经母细胞瘤细胞损伤的保护作用 被引量：1

20

作者 吴国炉 常春艳 +3 位作者 高沛业 杨玲 左伋 刘雯 《中国临床神经科学》 2013年第1期56-61,共6页

目的研究伊拉地平对鱼藤酮处理的神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞的保护作用,以探讨伊拉地平对帕金森病的治疗作用及可能的机制。方法分为4组①对照组(DMSO处理);②伊拉地平组(伊拉地平250 nmol.L-1干预);③鱼藤酮组(鱼藤酮200 nmol.L-1干预)... 目的研究伊拉地平对鱼藤酮处理的神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞的保护作用,以探讨伊拉地平对帕金森病的治疗作用及可能的机制。方法分为4组①对照组(DMSO处理);②伊拉地平组(伊拉地平250 nmol.L-1干预);③鱼藤酮组(鱼藤酮200 nmol.L-1干预);④鱼藤酮+伊拉地平组(鱼藤酮200 nmol.L-1+伊拉地平250 nmol.L-1干预);每组5个复孔。于伊拉地平、鱼藤酮、鱼藤酮+伊拉地平、DMSO分别干预SH-SY5Y细胞2 h后,用CCK-8法检测细胞存活率,观察线粒体膜电位、细胞内Ca2+变化、LC3表达和透射电镜观察细胞自噬情况。结果鱼藤酮组细胞存活率下降,自噬增多;鱼藤酮+伊拉地平组存活率相对下降幅度小,自噬体形成少。结论伊拉地平具有减轻由鱼藤酮引起的SH-SY5Y细胞的自噬现象。 展开更多

关键词 伊拉地平 鱼藤酮 帕金森病 自噬

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