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发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展 被引量：6
1
作者 李洵桦 陈素琴 王一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期410-413,共4页
发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征... 发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征。部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史。PKD可以是散发性或家族性，呈常染色体显性遗传，有外显不完全。目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域，称为EKDl，另有一个定位于16q13-q22，称为EKD2位点，显示PKD有一定的遗传异质性。其病因及发病机制尚未阐明，目前多认为PKD是一种离子通道病。本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位
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β-地中海贫血的临床实践指南 被引量：70
2
作者 无 商璇 +3 位作者 吴学东 张新华 冯晓勤 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期243-251,共9页
β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死... β-地中海贫血(比地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一。该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区。重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡。本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生。严重贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存,造血干细胞移植可以治愈该病,基因治疗也展现出良好的应用前景。本文基于中国人群的表型和遗传突变数据,聚焦于对β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行阐述,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文本,提高β-地贫的临床诊治水平。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 中间型β-地中海贫血 重型Β-地中海贫血 实践指南
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α-地中海贫血的临床实践指南 被引量：43
3
作者 无 商璇 +2 位作者 张新华 杨芳 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期235-242,共8页
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征 实践指南
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广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析 被引量：37
4
作者 熊符 娄季武 +5 位作者 魏小凤 孙曼娜 黄际卫 商璇 张新华 徐湘民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期856-860,共5页
目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行... 目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 血液学特征
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1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 被引量：30
5
作者 周玉球 商璇 +5 位作者 尹保民 熊符 肖奇志 周万军 张永良 徐湘民 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期90-95,共6页
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年... 目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴. 展开更多
关键词 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断
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中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况 被引量：24
6
作者 黄健云 莫和国 +5 位作者 商璇 蔡德成 梁焕瑜 王冬纳 尹志军 黄培坚 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1695-1698,共4页
目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管... 目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22 220名,5 560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2 621例诊断阳性,其中携带β-地贫基因突变的1 065例,含β复合α地贫突变的138例。有1 164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β-地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(39/80,男方)和44.41%(473/1 065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1 065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。 展开更多
关键词 产前筛查 Β-地中海贫血 产前诊断
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人类单纯性先天性心脏病患者Nkx2-5基因突变及表达的研究 被引量：15
7
作者 孙淼 邱广蓉 +2 位作者 孙桂凤 袁翼华 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期321-324,共4页
目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺... 目的 :研究Nkx 2 5基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变及表达情况。方法 :应用PCR SSCP方法和DNA测序技术在 5 8个单纯性先天性心脏病核心家系 183名成员中检测Nkx 2 5基因的突变情况 ;以 β actin作为内对照对 11个室间隔缺损患者心肌标本和 2个非先天性心脏病患者 (正常对照 )心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析 ,观察mRNA表达水平。结果 :发现Nkx 2 5基因同源结构域中 (CCA)三碱基缺失 ;与非先天性心脏病患者 (正常对照 )相比 ,室间隔缺损患者的Nkx 2 5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 :Nkx 2 5基因与人类单纯性先天性心脏病密切相关 ,其同源结构域内的基因突变可能是人类单纯性先天性心脏病发病的重要遗传基础。Nkx 2 展开更多
关键词 先天性心脏病 Nkx2-5基因 基因表达 基因突变
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胃蛋白酶原C基因多态性及其对胃癌高危人群筛选的初步研究 被引量：18
8
作者 袁媛 董明 +8 位作者 何安光 张荫昌 张宝庚 金春莲 路平 邢承忠 王选杰 刘言厚 吕芳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期69-70,共2页
关键词 胃肿瘤 筛选 胃蛋白酶原C 基因多态性
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基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 被引量：17
9
作者 周玉球 莫秋华 +7 位作者 卢金汉 李莉艳 梁雄 贾世奇 肖鸽飞 周万军 肖奇志 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期256-261,共6页
目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析... 目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。 展开更多
关键词 社区医学 地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 预防计划
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地中海贫血的产前诊断 被引量：16
10
作者 徐湘民 余艳红 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期81-84,共4页
地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道... 地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民， 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 珠蛋白链合成 类珠蛋白基因 人类遗传性 先天性缺陷 血红蛋白 溶血性
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基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用 被引量：15
11
作者 文思敏 隗伏冰 +5 位作者 何怡 徐婉芳 谢润桂 张晓燕 刘彦慧 熊符 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期557-560,共4页
目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人，应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析，对检出可疑缺失或重复者应... 目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人，应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析，对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证，并随访至胎儿引产或出生，对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖。结果在629位高危孕妇中，检出13例染色体异常。其中9例为非整倍体，4例结构异常。4例结构异常中，例1为dup（18q）（14．35Mb），del（18q）（21．34Mb），例2为dup（3q）（35Mb），两例分别经脐静脉血和羊水细胞核型分析得到验证，终止妊娠后对胎儿进行了尸体解剖；例3和例4为dup（7）（q，7．0Mb），两例dup（7q）通过羊水细胞进行array-CGH和核型分析确认为假阳性，胎儿足月出生，表型正常。结论基于大规模平行测序的无创基因产前检测技术对大于10Mb的染色体缺失或重复的检出率较高且较可靠，具有良好的应用前景，在无创性产前检测中具有较好的应用前景。 展开更多
关键词 大规模平行测序 无创产前基因检测技术 染色体缺失 染色体重复
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不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征 被引量：12
12
作者 裴元元 冉健 +4 位作者 丛潇怡 商璇 熊符 杜丽 魏凤香 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期1691-1692,1697,共3页
目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋... 目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。 展开更多
关键词 轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查
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药用植物中具有抗真菌活性的内生真菌及其次级代谢产物的研究 被引量：13
13
作者 武艳霜 陆悦 +2 位作者 朱作斌 陈莹 李颖 《国外医药（抗生素分册）》 CAS 2019年第4期309-315,共7页
真菌感染是临床常见感染病症之一,但目前缺乏高效低毒且不易耐药的抗真菌药物,开发新型抗真菌药物迫在眉睫。植物内生真菌因其能够产生与宿主相同或相似的次级代谢产物,且具有快速繁殖的优点,已经成为发掘活性先导化合物的重要资源。目... 真菌感染是临床常见感染病症之一,但目前缺乏高效低毒且不易耐药的抗真菌药物,开发新型抗真菌药物迫在眉睫。植物内生真菌因其能够产生与宿主相同或相似的次级代谢产物,且具有快速繁殖的优点,已经成为发掘活性先导化合物的重要资源。目前已从多种植物内生真菌中发现了大量具有抗真菌活性的天然产物。本文选取6种药用植物,对其内生真菌中具有抗真菌活性的次级代谢产物进行归纳总结,并对其抗真菌机制进行综述,为进一步开发新型抗真菌药物提供参考。 展开更多
关键词 药用植物 内生真菌 次级代谢产物 抗真菌活性
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人类发育与遗传学整合课程教学体会 被引量：12
14
作者 邱广蓉 李晓明 +8 位作者 陈芳杰 李春义 刘洪 李福才 金春莲 孙桂媛 刘彩霞 赵彦艳 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期397-403,共7页
人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行... 人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行,在提高教学效果、培养学生能力上发挥一定的作用。 展开更多
关键词 人类发育与遗传学 整合课程 问题为基础的学习方式(PBL) 教学
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地中海贫血的分子基础与精准诊断 被引量：13
15
作者 商璇 徐湘民 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期954-957,共4页
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上... 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上。该文从以下方面对地贫发病相关的遗传学知识进行阐述:包括血红蛋白合成及转换调节、珠蛋白基因不平衡性贫血、致病基因突变及临床表型变异,以及修饰基因变异及对表型的影响等。特别是在高通量测序开始普及的条件下,基于NGS数据分析的遗传检测为临床表型变异的解释(即精准诊断)提供了实施基础。掌握上述知识将有助于临床医生为地贫患者及其亲属提供更有效的临床DNA检测和遗传咨询服务。 展开更多
关键词 地中海贫血 珠蛋白基因 流行病学 分子病理学
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东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性 被引量：11
16
作者 娄毅 宋清斌 何向民 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2006年第32期3143-3146,共4页
目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys... 目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素. 展开更多
关键词 胃癌 XPD基因 单核苷酸多态
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泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因 被引量：12
17
作者 傅煜 李岭 《中国优生与遗传杂志》 2008年第5期1-3,99,共4页
泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位... 泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位置进行综述。 展开更多
关键词 泌尿生殖系统 先天畸形 基因 发育
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MicroRNA与肿瘤相关的信号转导通路 被引量：12
18
作者 吴易阳 李岭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1419-1428,共10页
信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约2... 信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约22个核苷酸的非编码小RNA,其靶基因数目众多,生物学功能广泛。在多种肿瘤中发现了miRNA的异常表达,提示后者与肿瘤发生有关,可能机制为调控癌基因或肿瘤抑制基因的表达。此外亦发现miRNA的靶基因有许多作用于肿瘤相关的信号转导通路。miRNA在肿瘤发生过程中的重要调控功能预示其将成为人类癌症诊断和治疗方面的新星。 展开更多
关键词 MIRNA 肿瘤 肿瘤发生 信号转导通路
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熟地黄多糖诱导肝癌细胞凋亡及对STAT3信号通路的影响 被引量：11
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作者 董静 孙阳 +1 位作者 吴勃岩 王雪 《福建医科大学学报》 北大核心 2017年第6期351-357,共7页
目的观察熟地黄多糖(RGP)对信号转导及转录活化因子STAT3活性的调控、对凋亡抑制基因生存素Survivin的影响;观察凋亡细胞的形态学变化,探讨其促进细胞凋亡的作用及影响。方法将H22肝癌腹水型瘤株移植于小鼠皮下,50只实体瘤模型小鼠随机... 目的观察熟地黄多糖(RGP)对信号转导及转录活化因子STAT3活性的调控、对凋亡抑制基因生存素Survivin的影响;观察凋亡细胞的形态学变化,探讨其促进细胞凋亡的作用及影响。方法将H22肝癌腹水型瘤株移植于小鼠皮下,50只实体瘤模型小鼠随机分5组,采用不同剂量的RGP(1 000,500,250mg/kg)灌胃给药,环磷酰胺40mg/kg腹腔注射给药。检测免疫器官指数、巨噬细胞功能及抑瘤率;应用原位末端标记法测定各组肿瘤细胞的凋亡指数,观察形态学改变;采用免疫组织化学法检测瘤体STAT3及Survivin的表达情况;应用Western-blot检测STAT3及Survivin蛋白的表达情况。结果RGP作用于H22肝癌细胞后,高、中、低剂量RGP组的抑瘤率分别为34.76%,45.69%和30.32%,免疫器官指数(P<0.05)和巨噬细胞功能(P<0.05)提示RGP可改善机体免疫力。RGP各组的凋亡指数与模型组比较均显著升高,差别均有统计学意义(P<0.01)。免疫组织化学结果显示,高、低剂量RGP组的STAT3及Survivin表达水平与模型组比较明显降低(P<0.05),中剂量RGP组的STAT3及Survivin表达水平与模型组比较,差别有统计学意义(P<0.01)。Western-blot检测结果表明,中剂量RGP组的STAT3及Survivin蛋白表达与模型组比较,差别有统计学意义(P<0.01)。结论 RGP可促进细胞凋亡,并有一定调节免疫的作用,其机制可能与RGP抑制STAT3信号转导通路、并进一步抑制Survivin等下游靶基因的表达有关。 展开更多
关键词 熟地黄 肝肿瘤 细胞凋亡 反式激活因子类 凋亡抑制蛋白质类
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美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统 被引量：12
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作者 柴红燕 王伟 +1 位作者 商璇 李培宁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期37-43,共7页
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识... 遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。 展开更多
关键词 遗传咨询 培训项目认证 基于实践的能力教学法 专项能力和专业技巧
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