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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识 被引量：17
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作者 无 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1014-1019,共6页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化酶缺乏症(11 beta hydroxylase deficiency,11β-OHD)、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症(3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)、17a-羟化酶缺乏症(17alpha-hydroxylase deficiency,17a-OHD)、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白(steroid hormone acute regulatory protein,StAR)缺陷症及17β-轻类固醇脱氢酶(17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase,17β-HSD)缺陷症等。其中21-OHD最常见,约占CAH的90%〜95%;11β-OHD次之,占5%~8%;3β-HSD,约占<1%;其他类型罕见[2-3]. 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 CAH StAR 缺乏症
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新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识 被引量：42
2
作者 无 韩连书 +1 位作者 田国力 王维鹏 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期881-884,共4页
目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病。这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常是以对应的切值(cutoff)为标准。切值是指某代谢物在健康人群中的... 目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病。这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常是以对应的切值(cutoff)为标准。切值是指某代谢物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判断为阳性。故遗传代谢病筛查指标切值建立尤其重要,切值设置偏高,易导致假阴性,设置偏低,易导致过多假阳性[1-2]。 展开更多
关键词 新生儿筛查 切值
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