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儿童β螺旋蛋白相关性神经变性的基因型和表型特点 被引量：1
1
作者 李文辉 陈倩 +12 位作者 王华 张元凤 杨莹 刘爱杰 刘婉婷 姬辛娜 滕紫藤 陈育才 吴冰冰 杨皓玮 王艺 张月华 周水珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期830-836,共7页
目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异... 目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异的17例BPAN患儿病例资料,总结其临床表现、头颅影像表现、脑电图以及基因型特点。结果17例BPAN患儿中女13例、男4例,年龄1.1~8.8岁,17例患儿中16例合并癫痫。首次癫痫发病年龄为3~24月龄,发病年龄中位数为14.5月龄。痉挛发作6例,复杂部分性发作5例。8例患儿仅具有单一发作类型,8例患儿具有超过2种发作类型。9例患儿完全缓解。16例合并癫痫的患儿发作前均已表现出发育迟缓,13例为中、重度发育迟缓。13例患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,9例患儿胼胝体薄,10例患儿脑发育不良或者脑萎缩;2例患儿在学龄期前进行头颅磁敏感加权成像(SWI),结果表现为双侧苍白球和脑干腹侧低信号。5例患儿同步脑电监测到痉挛、部分性、全面性强直阵挛、失神和肌阵挛发作。男性发病年龄分别为3、4、5、18月龄,女性患儿发病年龄为17(6~24)月龄。WDR45基因的变异包括3例错义变异,6例无义变异,4例移码变异,4例剪接变异;其中13例女性患儿为杂合变异,3例男性患儿为半合变异,1例男性患儿为嵌合变异,16个不同变异均为De novo,其中5个变异(c.977-1C>T、c.976+1G>C、c.10C>T、c.806del和c.110T>C)未见报道。结论BPAN患儿具有明显的发育迟缓,合并癫痫概率高,女性患儿为主,男性患儿癫痫发病早且发育迟缓程度更重。早期进行头颅SWI检查有助于提供诊断线索。 展开更多
关键词 癫痫 神经变性疾病 基因 WDR45 神经影像
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新生儿双侧弥漫性先天性肺动静脉畸形一例
2
作者 许普 朱丽 +4 位作者 李志华 张大江 赵璐 吴琳 王来栓 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期327-328,共2页
1例新生儿时期发现的双侧弥漫性先天性肺动静脉畸形(PAVM)患儿以难以纠正的发绀为主要临床表现,胸部CT平扫无异常,增强CT提示肺内血管异常,数字减影血管造影术明确诊断PAVM。提示对病因不明的难治性全身低氧血症新生儿,应进行影像学鉴... 1例新生儿时期发现的双侧弥漫性先天性肺动静脉畸形(PAVM)患儿以难以纠正的发绀为主要临床表现,胸部CT平扫无异常,增强CT提示肺内血管异常,数字减影血管造影术明确诊断PAVM。提示对病因不明的难治性全身低氧血症新生儿,应进行影像学鉴别诊断。 展开更多
关键词 新生儿时期 肺动静脉畸形 低氧血症 数字减影血管造影术 胸部CT平扫 增强CT 血管异常 明确诊断
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儿童原发性心脏肿瘤的影像特征
3
作者 岳亚丽 陈莲 +2 位作者 沈全力 胡喜红 姚琼 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期536-542,共7页
目的探讨儿童原发性心脏肿瘤的超声心动图、CT和MR影像特征,并分析每种检查的诊断价值及临床检查策略。方法收集2008年6月至2022年2月在复旦大学附属儿科医院经手术病理证实的原发性心脏肿瘤患儿的临床、病理及影像资料,在MR图像上对肿... 目的探讨儿童原发性心脏肿瘤的超声心动图、CT和MR影像特征,并分析每种检查的诊断价值及临床检查策略。方法收集2008年6月至2022年2月在复旦大学附属儿科医院经手术病理证实的原发性心脏肿瘤患儿的临床、病理及影像资料,在MR图像上对肿瘤大小、位置、运动、不同序列上的信号特征、心包是否受累进行评估分析。结果共纳入23例患儿(男性16例、女性7例),发病年龄1个月至13岁,平均(54.45±58.57)个月,其中横纹肌瘤发病年龄最小,平均(7.23±6.30)个月。临床表现:6例心脏杂音、3例心功能不全、3例癫痫、2例脑梗、1例心律不齐。病理结果:22例良性肿瘤(纤维瘤9例、黏液瘤8例、横纹肌瘤4例、脂肪瘤1例),1例恶性肿瘤(横纹肌肉瘤)。超声心动图对黏液瘤的诊断准确率高。CT显示1例恶性横纹肌肉瘤侵犯心包,肺动脉及气管受压。MR可见纤维瘤延迟增强明显强化;横纹肌瘤T1WI等信号,T2WI、灌注及延迟增强信号轻度增高;黏液瘤T2WI高信号,延迟增强可见强化,在电影成像中运动度大;脂肪瘤各个序列信号与脂肪一致,无灌注及延迟增强高信号。结论儿童各类型原发性心脏肿瘤各有影像特征,MR对心脏肿瘤的鉴别诊断具有较大优势,临床检查时需要结合实际情况选择合适的影像检查方法。 展开更多
关键词 儿童 心脏肿瘤 MR CT 超声心动图
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儿童先天性门体分流的影像学表现 被引量：1
4
作者 姚琼 谢婵来 +2 位作者 龚英 阳朝霞 乔中伟 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期705-709,716,共6页
目的探讨儿童先天性门体分流(portosystemic shunt,PSS)的影像学特点。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院2008年3月—2022年12月间确诊的先天性PSS患儿资料,分析其临床资料和影像学表现。2名放射科医师独立读片,观察门静脉及其属支的... 目的探讨儿童先天性门体分流(portosystemic shunt,PSS)的影像学特点。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院2008年3月—2022年12月间确诊的先天性PSS患儿资料,分析其临床资料和影像学表现。2名放射科医师独立读片,观察门静脉及其属支的形态、门体分流血管走形及侧枝血管分布。结果共纳入26例先天性PSS患儿。CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)发现16例为肝外型PSS(Ⅰb型4例,Ⅱ型12例),回流静脉包括下腔静脉2例、左肾静脉5例、髂内静脉6例、胃冠状静脉3例。回流入髂内静脉/胃冠状静脉患儿均合并直肠静脉丛/胃底静脉丛扩张及上、下消化道出血。肝内型PSS共10例(Ⅰ型5例,Ⅱ型2例,Ⅲ型2例,Ⅳ型1例),门静脉及肝内属支发育正常。2例CTA诊断为肝外Ⅰb型的患儿经数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)检查发现肝内发育不良门脉血管,修正诊断为肝外Ⅱ型。2例肝外Ⅱ型患儿同期行磁共振血管造影(magnetic resonance angiography,MRA)检查,检查结果与CTA一致,但肝内门脉细小分支显示较差。结论先天性PSS解剖结构多变,CTA/MRA诊断准确率高。但对于肝外Ⅰ型诊断须谨慎,以DSA结果为金标准。 展开更多
关键词 先天性门体分流 CT血管成像(CTA) 磁共振血管成像(MRA) 数字减影血管造影(DSA) 儿童
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