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多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭手术治疗一例
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作者 郁夏风 孙彦隽 +2 位作者 刘旭 刘一为 张浩 《中华心脏与心律电子杂志》 2022年第2期118-120,共3页
收治1例诊断为多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭的女性3岁患儿,基因检测发现存在主动脉平滑肌肌动蛋白α2(ACTA2)基因c.536G>A(p.R179H)杂合突变,心血管影像学检查提示窗型动脉导管未闭、肺动脉高压。在院期间予抗感... 收治1例诊断为多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭的女性3岁患儿,基因检测发现存在主动脉平滑肌肌动蛋白α2(ACTA2)基因c.536G>A(p.R179H)杂合突变,心血管影像学检查提示窗型动脉导管未闭、肺动脉高压。在院期间予抗感染、平喘、降肺高压治疗改善症状后行动脉导管未闭关闭术+肺动脉成形术。术后恢复良好,门诊规律随访。多系统平滑肌功能障碍综合征是一种全身性疾病,合并窗型动脉导管未闭的患儿可通过手术治疗消除主-肺动脉分流去改善患儿心功能并降低肺动脉压力。手术前后的肺动脉压力评估及监测尤为重要。 展开更多
关键词 动脉导管未闭 多系统平滑肌功能障碍综合征 肺动脉高压
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