睡眠呼吸障碍与眼部疾病

1

作者 白雪晴 孙旭光 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期296-302,共7页

睡眠呼吸暂停表现为睡眠期间反复的呼吸停止或呼吸过浅,导致氧饱和度下降和睡眠中断,是睡眠呼吸障碍中最常见的类型。近几十年来,随着肥胖和老龄人口的增加,睡眠呼吸障碍的流行有上升的趋势并日益受到关注。睡眠呼吸暂停导致机体长期处... 睡眠呼吸暂停表现为睡眠期间反复的呼吸停止或呼吸过浅,导致氧饱和度下降和睡眠中断,是睡眠呼吸障碍中最常见的类型。近几十年来,随着肥胖和老龄人口的增加,睡眠呼吸障碍的流行有上升的趋势并日益受到关注。睡眠呼吸暂停导致机体长期处于慢性缺氧的环境中,不仅对全身多个系统造成损害,甚至出现威胁视力的情况。讨论睡眠呼吸暂停与眼部疾病的相关性以及发病机制,是近年来研究的热点。本文回顾了青光眼、视神经疾病、视网膜及脉络膜疾病、眼前节疾病与睡眠呼吸暂停的现有文献,介绍了其关联性。在临床工作中,重视早期筛查并治疗睡眠呼吸暂停,有助于避免相关眼部病情的进一步加重。 展开更多

关键词 睡眠呼吸暂停综合征 眼疾病 青光眼 视神经疾病 视网膜疾病 脉络膜疾病

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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

2

作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多

关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜

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重视低视力儿童的视觉康复

3

作者 杨少鹏 施维 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第5期395-399,共5页

儿童低视力主要的病因在于遗传、先天异常及围生期的问题。这部分儿童的视觉康复是一个复杂而重要的过程,涉及多方面的评估与干预,尤其是功能视觉的评估及康复。低视力儿童的视觉康复不仅包括视力训练,还涉及合适的光学和非光学助视器... 儿童低视力主要的病因在于遗传、先天异常及围生期的问题。这部分儿童的视觉康复是一个复杂而重要的过程,涉及多方面的评估与干预,尤其是功能视觉的评估及康复。低视力儿童的视觉康复不仅包括视力训练,还涉及合适的光学和非光学助视器的使用、功能视力的提高、环境及相应服务设施的改善。针对儿童低视力的预防、早期筛查和评估也至关重要,包括围生育期的筛查、系统化的眼保健服务和全面的视觉功能评估。低视力儿童视觉康复目前仍面临早期诊断和介入的困难、教育体系的挑战以及专业康复机构少、专业人员不足、辅助产品种类少、质量不高等问题。未来,需要进一步完善康复服务网络和机构的建设,加强师资培训和政策投入,以提升低视力儿童的视觉康复效果和生活质量。 展开更多

关键词 低视力 儿童 视觉康复 功能视觉

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儿童呼吸道肺炎支原体感染并发结膜炎124例的临床分析

4

作者 杜璐 曹迪 +3 位作者 任媛媛 李莉 施维 蔺琪 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期914-920,共7页

目的探讨各年龄段儿童呼吸道肺炎支原体感染合并结膜炎的症状和体征分布特点。方法回顾性病例系列研究。连续收集自2023年9月20日至11月30日于首都医科大学附属北京儿童医院就诊,经肺炎支原体核酸或肺炎支原体IgM抗体检查明确肺炎支原... 目的探讨各年龄段儿童呼吸道肺炎支原体感染合并结膜炎的症状和体征分布特点。方法回顾性病例系列研究。连续收集自2023年9月20日至11月30日于首都医科大学附属北京儿童医院就诊,经肺炎支原体核酸或肺炎支原体IgM抗体检查明确肺炎支原体感染,且在眼科就诊第一诊断为结膜炎的患儿资料,并将纳入的患儿按年龄分为婴幼儿组(年龄<4岁)、学龄前组(年龄4~6岁)及学龄期组(年龄>6岁)进行分析。收集所有患儿出现眼部症状时间、出现全身症状时间、结膜囊分泌物、结膜下出血、结膜充血、角膜上皮损伤,其他病原体合并感染及治疗等信息,并对不同年龄组患儿进行比较。结果该时间段内肺炎支原体实验室检查结果为阳性的患儿共31133例,其中同期在眼科就诊者835例,第一诊断为结膜炎者124例(229只眼),年龄为(5.43±2.83)岁,其中男性72例,女性52例。婴幼儿组37例(69只眼),学龄前组48例(92只眼),学龄期组39例(68只眼)。229只眼中有179只眼(78.16%)存在结膜分泌物,均表现为黏液脓性分泌物;12只眼(5.24%)有角膜上皮缺损;26只眼(11.35%)出现结膜下出血。结膜下出血婴幼儿组有1只眼(1.45%),学龄前组有16只眼(17.39%),学龄期组有9只眼(13.24%),学龄前组和学龄期组出现结膜下出血的比例均高于婴幼儿组(均P<0.05)。39例(31.45%)在实验室检查中发现合并病毒感染,包括甲型流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、柯萨奇病毒。所有年龄段患儿先出现眼部症状比例均高于先出现全身症状的比例。3个年龄组患儿在是否有结膜分泌物、是否有角膜上皮损伤、是否合并病毒感染、眼部症状与全身症状出现的间隔时间上,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论肺炎支原体感染合并结膜炎的患儿眼部特征性表现为结膜充血及结膜下出血,学龄前儿童体征更明显;这类结膜炎患儿的结膜囊分泌物多表现为� 展开更多

关键词 支原体感染 结膜炎 眼出血 肺炎支原体 儿童

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先天性内斜视早期干预的时机与挑战

5

作者 李莉 蒋晶晶 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期312-315,共4页

先天性内斜视是儿童常见的眼科疾病。临床和动物研究越来越多的证据表明, 在早期关键时期进行干预可以促进双眼视觉的建立, 但具体的早期干预时机目前尚无定论。此外, 儿童的术前评估存在极大不稳定性, 即使患者手术后达成正位, 也可能... 先天性内斜视是儿童常见的眼科疾病。临床和动物研究越来越多的证据表明, 在早期关键时期进行干预可以促进双眼视觉的建立, 但具体的早期干预时机目前尚无定论。此外, 儿童的术前评估存在极大不稳定性, 即使患者手术后达成正位, 也可能终身伴随双眼视觉功能和眼球运动的严重缺陷。本文针对先天性内斜视早期干预的难点和治疗中需要关注的重点进行剖析, 以期为我国先天性内斜视儿童早期干预治疗提供科学思路和参考。 展开更多

关键词 内斜视 早期医疗干预 视觉 双眼 二级预防

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不同年龄阶段儿童视路胶质瘤眼部首发症状特征分析

6

作者 古丽娜·米吉提 施维 +4 位作者 李莉 余继锋 葛明 晏红改 彭春霞 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期376-380,共5页

目的探讨不同年龄阶段儿童视路胶质瘤眼部首发症状的特征。方法回顾性病例系列研究。收集2017年4月至2021年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院眼科的16例视路胶质瘤患儿的临床资料。分析首发症状、眼部及神经系统临床表现、影像学... 目的探讨不同年龄阶段儿童视路胶质瘤眼部首发症状的特征。方法回顾性病例系列研究。收集2017年4月至2021年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院眼科的16例视路胶质瘤患儿的临床资料。分析首发症状、眼部及神经系统临床表现、影像学及组织病理学特点,并比较年龄≤36个月的婴幼儿和年龄>36个月的大龄儿童患儿眼部首发症状的区别。结果16例患儿中男性9例,女性7例;发病年龄为15.0(6.3,56.5)个月,确诊年龄为48.0(11.3,78.0)个月。其中婴幼儿患儿11例,大龄儿童患儿5例。因眼部为首发症状而被确诊11例,其中婴幼儿患儿8例(5例表现为不规则的眼球震颤,2例表现为斜视,1例表现为不追视),大龄儿童患儿3例(2例表现为视力下降,1例表现为视盘水肿)。影像学表现以累及视交叉的视路胶质瘤占比最高,大龄儿童患儿和婴幼儿患儿分别为3例(3/5)和8例(8/11)。8例累及视交叉的视路胶质瘤患儿行手术治疗,其中5例组织病理结果提示毛细胞型星形细胞瘤。7例预后保存了有用视力;1例眼部出现震颤4年后,因出现头痛、呕吐等神经系统症状而行手术治疗,预后视力丧失伴有认知障碍。结论儿童视路胶质瘤多以眼部异常为首发症状,婴幼儿以眼球不规则震颤多见,大龄儿童以视力下降为主。 展开更多

关键词 视神经胶质瘤 视通路 眼震 病理性 儿童

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红外视频眼动仪在儿童眼球震颤教学中的培训及应用 被引量：2

7

作者 白大勇 施维 李莉 《继续医学教育》 2017年第9期1-3,共3页

目的探讨红外视频眼动仪在儿童眼球震颤中对医学技术人员的教学与培训的效果。方法对3名具有3年以上临床工作经验且无红外视频眼动仪操作基础的技师进行为期4周的红外视频眼动仪的操作和结果判读培训,在培训第2周和第4周时分别进行临床... 目的探讨红外视频眼动仪在儿童眼球震颤中对医学技术人员的教学与培训的效果。方法对3名具有3年以上临床工作经验且无红外视频眼动仪操作基础的技师进行为期4周的红外视频眼动仪的操作和结果判读培训,在培训第2周和第4周时分别进行临床操作及结果判读考核,对考核结果进行统计分析。结果 3名技师在培训第2周时操作时间为(13.56±1.54)分钟,培训第4周时为(9.22±1.31)分钟;结果判读准确性在培训第2周时为(6.22±1.06)分,培训第4周时为(8.89±0.90)分。培训2周和4周后,3名技师对眼动仪的操作水平及眼动图的判读结果有明显差别,培训后临床操作的熟练程度和结果判读的准确性均有所提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用红外视频眼动仪对初学者进行培训可行、有效,可迅速提高红外视频眼动仪的操作技能,并可以准确的提供儿童眼球震颤患者的眼动报告,并为儿童眼球震颤教学提供有力的教学工具。 展开更多

关键词 眼动仪 技师 培训 效果

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Retcam荧光眼底血管造影引导下激光治疗低龄儿童Coats病的临床体会

8

作者 李程 梁天蔚 +3 位作者 张诚玥 赵军阳 李莉 崔燕辉 《中国激光医学杂志》 CAS 2023年第1期51-54,59,60,共6页

Coats病又称外层渗出性脉络膜视网膜病变,于1908年由George Coats首先报道,至今其病因未明。其特征是视网膜毛细血管和小动脉的异常扩张,伴有广泛的视网膜下渗出,好发于婴幼儿或青少年男性,12岁以下占97.2%,自婴儿期至老年期均有发病,80... Coats病又称外层渗出性脉络膜视网膜病变,于1908年由George Coats首先报道,至今其病因未明。其特征是视网膜毛细血管和小动脉的异常扩张,伴有广泛的视网膜下渗出,好发于婴幼儿或青少年男性,12岁以下占97.2%,自婴儿期至老年期均有发病,80%以上为单眼发病,偶有双眼发病[1]。本病发病率较低,自然病程中视力预后极差。 展开更多

关键词 COATS病 低龄儿童 单眼发病 小动脉 未明 自然病程 视力预后 婴儿期

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儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗 被引量：7

9

作者 杨小健 唐力行 +6 位作者 王蓬鹏 崔燕辉 孙记航 张薇 肖潇 韩阳 葛文彤 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期133-138,共6页

目的探讨儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的临床特点与诊疗经验。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月于北京儿童医院接受鼻内镜手术联合药物治疗的24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料,其中男19例,女5例;年龄13~159个月,中位年龄47.5个... 目的探讨儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的临床特点与诊疗经验。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月于北京儿童医院接受鼻内镜手术联合药物治疗的24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料,其中男19例,女5例;年龄13~159个月,中位年龄47.5个月。24例病例中,单纯眶骨膜下脓肿12例,合并眶隔前脓肿2例,合并眶内脓肿2例,合并视神经炎7例,合并海绵窦血栓性静脉炎1例。采用描述性方法分析其临床特点、脓液细菌学培养结果、治疗及预后。结果24例病例均有发热史,伴鼻塞流涕9例;均存在患眼肿痛、眼球突出移位,伴视力下降7例。术中17例脓液送细菌培养,其中阳性12例。所有患儿均接受鼻内镜手术,一次性手术成功23例,二次手术成功1例。术后随访5~64个月,除术前无残余视力的2例患儿遗留永久性视力丧失外,其余均实现临床治愈。无死亡及复发病例。结论儿童急性鼻窦炎眶颅并发症起病隐匿,进展迅速,对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例,应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。 展开更多

关键词 儿童 鼻窦炎 眶并发症 颅并发症 治疗

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先天性纤维血管瞳孔膜的临床特点及治疗分析 被引量：8

10

作者 梁天蔚 张诚玥 +5 位作者 白大勇 彭春霞 白雪晴 吴倩 赵军阳 李莉 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期849-854,共6页

目的 总结先天性纤维血管性瞳孔膜的临床特点、手术方式和术后效果.方法 回顾性系列病例研究.连续纳入2014年1月至2017年12月北京儿童医院眼科先天性纤维血管瞳孔膜的患儿13例(13只眼)的临床资料.膜和房角的形态采用数字化广域眼底成像... 目的 总结先天性纤维血管性瞳孔膜的临床特点、手术方式和术后效果.方法 回顾性系列病例研究.连续纳入2014年1月至2017年12月北京儿童医院眼科先天性纤维血管瞳孔膜的患儿13例(13只眼)的临床资料.膜和房角的形态采用数字化广域眼底成像系统评估.对患儿眼部体征、检查结果、采用的手术方式及术后的眼压和眼位情况进行总结分析.结果 13例患儿中男性9例,女性4例,手术年龄2.0~34.5个月,中位数5.1个月.根据膜遮挡瞳孔程度和眼压将患儿分为3组:A组5例(5只眼),瞳孔膜未完全遮盖瞳孔,前房深度正常,其中4只眼眼压正常(9~12 mmHg)(1 mmHg=0.133kPa),1只眼眼压升高(18 mmHg);B组5例(5只眼):瞳孔膜完全遮盖瞳孔成针孔样,前房正常或者稍浅,眼压正常(6~16 mmHg);C组3例(3只眼):瞳孔膜完全遮盖瞳孔,前房浅或者消失,眼压高(24~45 mmHg).A组均行膜切除瞳孔成形术,伴随青光眼的患眼联合小梁切开术,术后眼压均正常(4~10 mmHg);B组均行膜切除瞳孔成形+虹膜周切术,术后眼压均正常(7~13mmHg);C组均行膜切除瞳孔成形+虹膜周切+房角分离术,术后1只眼眼压25 mmHg,2只眼眼压正常(10、13 mmHg).A组术前、术后5只眼眼位均为正位;B组术前1只眼内斜、2只眼外斜、2只眼正位,术后1只眼外斜较术前加重,其余无明显变化;C组术前1只眼内斜、1只眼外斜、1只眼正位,术后3只眼均为外斜.结论 先天性纤维血管瞳孔膜是虹膜瞳孔领延续的白膜,不同程度遮盖瞳孔,伴有或不伴有青光眼,为单眼发病.当遮挡视轴或合并青光眼时要及时手术治疗,术式主要是膜切除瞳孔成形虹膜周切术,术后眼压控制良好,斜视改善不良.(中华眼科杂志,2018,54:849-854)。 展开更多

关键词 虹膜 膜 瞳孔失调 眼外科手术 先天性纤维血管瞳孔膜

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A型肉毒毒素注射治疗急性共同性内斜视的临床观察 被引量：1

11

作者 王颖 郎丽娟 +6 位作者 许丽敏 荣军博 郭可心 张陆希 张炯 李志刚 李莉 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期49-55,共7页

目的观察不同剂量的A型肉毒毒素(BTA)注射治疗急性共同性内斜视(ACE)的效果和安全性。方法回顾性队列研究。纳入2019年6月至2022年6月于郑州大学第一附属医院就诊并接受BTA注射治疗的ACE患者资料。所有患者行最佳矫正视力(BCVA)、等效... 目的观察不同剂量的A型肉毒毒素(BTA)注射治疗急性共同性内斜视(ACE)的效果和安全性。方法回顾性队列研究。纳入2019年6月至2022年6月于郑州大学第一附属医院就诊并接受BTA注射治疗的ACE患者资料。所有患者行最佳矫正视力(BCVA)、等效球镜度数(SE)等常规眼科检查和斜视专科检查,包括斜视度数、眼球运动状况和双眼视功能。将患者按治疗前斜视度数分为小斜视度数[≤60三棱镜度(PD)]和大斜视度数(>60 PD),两种类型的患者均按注射剂量分为2.5 U组和5.0 U组。单眼注射者均为非主导眼注射。记录并比较各组患者治疗前和治疗后1、2、3、6个月随访时的斜视度数。记录各组治疗有效患者占比。比较治疗后6个月时具有各级视功能(包括同时视、近立体视和远立体视)的例数,观察随访期间内并发症的情况。采用t检验、Mann-Whitney U检验和χ^(2)检验进行统计学分析。结果共纳入患者70例,其中男性46例,女性24例,年龄为5.0(4.0,8.3)岁。小斜视度数患者37例,其中2.5 U组25例,5.0 U组12例;大斜视度数患者33例,其中2.5 U组18例,5.0 U组15例。小斜视度数和大斜视度数ACE患者中2个组的年龄、病程、治疗前斜视度数、BCVA、SE等基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。小斜视度数患者中,治疗后1和2个月时,5.0 U组的斜视度数分别为-20.00(-37.50,-7.00)和0.00(0.00,0.00)PD,小于2.5 U组的0.00(-10.00,4.50)和5.00(0.00,6.50)PD,差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗后3和6个月时2.5 U组的斜视度数分别为5.00(0.00,15.00)和2.00(0.00,6.00)PD,5.0 U组分别为0.00(0.00,4.50)和0.00(0.00,3.75)PD,差异均无统计学意义(均P>0.05)。2.5 U组20例治疗有效,占80.0%,5.0 U组10例有效,占10/12,差异无统计学意义(P>0.05)。2.5 U组和5.0 U组具有各级视功能的例数占比分别为同时视76.0%(19/25)和10/12,近立体视48.0%(12/25)和7/12;远立体视44.0%(11/25)和7/12,差异均无统计学意义( 展开更多

关键词 急性病 内斜视 肉毒杆菌毒素类 A型 注射 眼内 治疗结果

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视力损伤严重的视神经脊髓炎谱系疾病患者病情及视力预后与水通道蛋白4抗体的相关性研究 被引量：4

12

作者 曹珊珊 李红阳 +1 位作者 彭春霞 魏世辉 《中华眼底病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期467-471,共5页

目的观察视力损伤严重的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者病情及视力预后与水通道蛋白4（AQP4）抗体的相关性。方法回顾性分析研究。临床确诊为视力损伤严重的50例NMOSD患者纳入研究。患者至少1只眼视力≤20／200。其中，男性12例，女... 目的观察视力损伤严重的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者病情及视力预后与水通道蛋白4（AQP4）抗体的相关性。方法回顾性分析研究。临床确诊为视力损伤严重的50例NMOSD患者纳入研究。患者至少1只眼视力≤20／200。其中，男性12例，女性38例；年龄17-65岁，平均年龄为（39．86±2．02）岁。所有患者均行血清AQP4抗体检测，根据检测结果将其分为阳性组、阴性组。对比分析两组患者的眼科相关检查、血清抗核抗体（ANA）和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体检测及视力预后情况。对于发病1个月内的46例患者进行糖皮质激素治疗。将患者治疗后视力分为完全恢复、部分恢复、不变及下降4种情况，对比分析两组患者的视力预后。结果50例患者中，AQP4抗体阳性（阳性组）30例，占60％；AQP4抗体阴性（阴性组）20例，占40％。与阴性组比较，阳性组女：男比例更高，双眼视神经炎（ON）例数更多，差异均有统计学意义（P=0．004、0．010）。复发性ON更常见于阳性组患者，但两组复发性ON例数比较，差异无统计学意义（P=0．167）。两组患者发病年龄、病程、视力损害程度最低评分以及眼眶MRI异常例数比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。阳性组24例患者行ANA检测，其中8例为阳性。阴性组18例患者行ANA检测，均为阴性。两组患者ANA检测结果比较，差异有统计学意义（P=0．030）。阳性组10例患者行MOG抗体检测，均为阴性。阴性组16例患者行MOG抗体检测，其中4例为阳性。两组患者MOG抗体检测结果比较，差异无统计学意义（P=0．092）。阳性组患者经治疗后视力完全恢复、部分恢复、不变及下降占比分别为23．3％、23．3％、0．0％、53.3％；阴性组患者经治疗后视力完全恢复、部分恢复、不变及下降占比分别为25．0％、30．0％、20．0％、25．0％。两组患� 展开更多

关键词 视神经脊髓炎 视力损伤者 水通道蛋白质4

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中国结节性硬化症儿童的基因型和表现型分析 被引量：2

13

作者 白大勇 赵军阳 +2 位作者 李莉 高军 王旭 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第9期967-974,共8页

结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30... 结节性硬化症(TSC)是一组常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可伴有严重的临床表现和累及全身多个器官.回顾分析20例TSC患儿的临床资料及基因检测,为疾病的诊断和防控提供依据. 20例结节性硬化症(TSC)患儿的发病平均年龄7.00±5.30岁, 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因.皮肤损害(80%)、癫痫发作(75%)是最常见临床首发症状. 14例(70%)检出视网膜错构瘤, 2例在外院行眼球摘除术. 18例患儿头颅MRI示室管膜下结节, 16例可见皮质结节.非肾性错构瘤5例,多发性肾囊肿5例,心脏横纹肌瘤5例. 14例患儿检测了TSC1及TSC2基因,发现11例为TSC2型突变, 2例为TSC1型突变, 1例TSC1和TSC2基因均未发现可疑致病突变, 8例基因突变未见文献报道.TSC2临床表现较TSC1更重.本研究发现的基因突变与国外报道有所不同.对TSC的表现型和基因型的分析,有利于临床工作中有助于该病的诊断和治疗. 展开更多

关键词 中国儿童 结节性硬化症 基因 基因型 表现型

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Peters异常的临床特点及治疗 被引量：3

14

作者 梁天蔚 张诚玥 +4 位作者 张燕 李程 李莉 吴倩 赵军阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期727-731,共5页

背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供... 背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供依据。方法采用描述性研究方法，对2014年1月1日至2016年3月30日在北京儿童医院眼科诊治的Peters异常患儿4例8眼的临床资料进行回顾性分析。纳入的患儿均行手持裂隙灯显微镜下眼前段检查、角膜曲率和角膜厚度测定及眼轴长度和眼压测量，对患儿全身和眼部的临床特征及针对患儿的不同情况所采取的不同治疗方式进行总结和分析。结果根据患儿的眼部和全身表现及文献报道的标准可将Peters异常分为I型、Ⅱ型和Petersplus综合征。从纳入患儿的临床特征来看，纳入的4例8眼均有角膜白斑、周边房角与角膜的粘连、前房较浅或消失，2例2眼仅有上述表现，属于I型Peters异常；6例6眼除上述症状外，出现晶状体前囊中央混浊，并且前囊与角膜内皮粘连，属于Ⅱ型Peters异常。测量的4眼角膜厚度均较厚，平均为（680±127）μm；测量的4眼角膜曲率均平坦，平均为（37．40±1．79）D；测量的4眼眼轴均较短，长度为（21．06±0．19）mm；8眼角膜直径均较小，平均为（9．4±0．5）mm；4眼有虹膜缺损，4眼无虹膜；l例内斜，3例眼球震颤。3例患儿除Ⅱ型Peters异常眼部表现外，还存在全身神经源性发育异常，诊断为Petersplus综合征。根据患眼的具体情况制定治疗方案：术前眼压高于30mmHg（1mmHg=0．133kPa）的2眼行小梁切除术和前部玻璃体切割术，术后眼压降至21mmHg以下；角膜中央明显混浊的1眼行穿透角膜移植术，术后1个月角膜植片发生排斥反应，术后3个月植片完全混浊；4眼合并晶状体混浊者行晶状体摘出术，2眼植入人工晶状� 展开更多

关键词 先天性疾病 儿童 Peters异常 眼部疾病 临床特征 治疗/方法 描述性研究

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13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析

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作者 史丽英 孙先桃 +4 位作者 卢跃兵 孙爽 黄云云 徐利辉 余继锋 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期28-33,共6页

目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力(BCVA)、屈光检查9例... 目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力(BCVA)、屈光检查9例;荧光素眼底血管造影(FFA)检查3例;闪光视网膜电图(FERG)检查6例;闪光视觉诱发电位(FVEP)检查6例;光相干断层扫描(OCT)检查3例。结果13例患儿中,男性6例,女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例;发育迟缓11例;生长发育期伴反复肺部感染13例;脑积水4例;高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录,均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203*突变位点。角膜溃疡1例;眼球震颤10例;黄斑病变4例;伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例,BCVA为光感~0.6;行OCT检查的3例中,黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中,黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中,不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例;行FERG检查的6例中,a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样,严重程度不一;多伴有眼球震颤,眼底病变以黄斑区病变常见;出现黄斑病变者视力损害较重。 展开更多

关键词 婴儿 甲基丙二酸血症 黄斑病变 眼球震颤 MMACHC基因突变

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视网膜母细胞瘤并发白内障的手术效果

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作者 梁天蔚 李琦琰 +1 位作者 吴松一 赵军阳 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2017年第10期613-617,共5页

目的：分析视网膜母细胞瘤（Rb）患儿并发白内障的诊断时间、手术时间，手术方式以及手术效果，并评估其行白内障手术的时机和安全性。方法：回顾性分析2010年1月至2016年12月在北京儿童医院、北京同仁医院和泉州市儿童医院行白内障摘... 目的：分析视网膜母细胞瘤（Rb）患儿并发白内障的诊断时间、手术时间，手术方式以及手术效果，并评估其行白内障手术的时机和安全性。方法：回顾性分析2010年1月至2016年12月在北京儿童医院、北京同仁医院和泉州市儿童医院行白内障摘除术的Rb患儿23例（25眼）。其中男11例（11眼），女12例（14眼）。7眼行透明角膜25G切口，18眼行睫状体平坦部25G或者27G巩膜微切口。随访1～72个月，平均（24±16）个月。统计手术时间，术前Rb治疗方式及次数，术后眼底检查是否有肿瘤复发或转移。结果： 患儿平均手术年龄（35±19）个月。自确诊Rb到发现白内障的时间（中位数）为19 个月，发现白内障到白内障手术时间（中位数）为5个月，最后一次Rb治疗到行白内障手术的时间（中位数）是10个月。行白内障摘除术前全身化疗22例（102次），局部光凝12眼（62次），眼内注药11眼（19次），放疗1眼（1次），眼外冷冻6眼（10次），玻璃体切割手术17眼（20次）。2眼在Rb治疗过程中不能查见眼底，而眼B超检查示肿瘤复发，故行白内障手术，术后局部激光治疗复发肿瘤，随访期内未再复发。23眼为肿瘤局限钙化后行白内障手术，术后19眼无肿瘤复发及转移，未做治疗；4眼出现肿瘤晚期并发症（1眼继发青光眼，2 眼前房出血，1 眼眼内肿瘤复发），行眼球摘除术。术后行病理检查，摘除眼未见眼球外有Rb转移。结论：对于Rb患儿，必要的白内障手术为眼底检查提供了清晰的视野。对于肿瘤局限钙化病情稳定的患眼，在无肿瘤生长的角膜或者睫状体平坦部做切口行白内障手术是安全的。 展开更多

关键词 视网膜母细胞瘤 白内障 手术

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青海省西宁市湟中区小学生屈光状态前瞻性队列研究 被引量：1

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作者 蔺琪 杨恩团 +7 位作者 李莉 余继锋 刘雪 左华欣 刘满军 褚慧慧 赵寅政 张及第 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1251-1256,共6页

目的追踪调查青海省西宁市湟中区小学生的视力、屈光状态变化情况。方法队列研究。首都医科大学附属北京儿童医院眼科于2020年9月和2021年7月对青海省西宁市湟中区16所小学及教学点一至五年级学生的视力、屈光状态进行普查。对视力<... 目的追踪调查青海省西宁市湟中区小学生的视力、屈光状态变化情况。方法队列研究。首都医科大学附属北京儿童医院眼科于2020年9月和2021年7月对青海省西宁市湟中区16所小学及教学点一至五年级学生的视力、屈光状态进行普查。对视力<1.0的儿童使用复方托比卡胺滴眼液(0.5%托吡卡胺和0.5%盐酸去氧肾上腺素)散瞳验光, 近视定义为睫状肌麻痹后等效球镜(spherical equivalent, SE)≤-0.5 D。计量资料数据分析行t检验, 计数资料行χ2检验, 影响因素分析采用多元线性回归分析。结果两年重复受检的2 489人被纳入研究。2020年近视患病率为26.24%(653/2 489), 2021年近视患病率为32.94%(820/2 489)。一至五年级一学年近视发病率依次为11.19%(47/420), 5.44%(21/386), 6.39%(25/391), 11.52%(44/382)和11.67%(30/257)。各年级儿童双眼平均SE均较前一年向负值增大(一至五年级分别增加:0.40 D、0.69 D、0.62 D、0.52 D和0.37 D)。结论青海省西宁市湟中区小学生近视患病率较高。一年级和四、五年级是小学阶段两次近视发病高峰, 女生、年级、基线SE是近视进展的相关影响因素。 展开更多

关键词 屈光不正 视力 近视 等效球镜 学龄儿童

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儿童功能性视觉障碍24例临床分析

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作者 郭长锋 袁东坡 +2 位作者 马欣欣 倪茹 施维 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期528-533,共6页

目的:探讨儿童功能性视觉障碍的临床特征、发病原因以及治疗和预后情况。方法:回顾性系列病例研究。选择2014年10月至2019年10月就诊于徐州复兴眼科医院确诊为功能性视觉障碍的儿童患者24例。收集患者的年龄、性别、发病时间、睫状肌麻... 目的:探讨儿童功能性视觉障碍的临床特征、发病原因以及治疗和预后情况。方法:回顾性系列病例研究。选择2014年10月至2019年10月就诊于徐州复兴眼科医院确诊为功能性视觉障碍的儿童患者24例。收集患者的年龄、性别、发病时间、睫状肌麻痹后验光度数和视力、视野、色觉以及调节灵活度检查等资料,分析引起功能性视觉障碍的社会心理诱因、治疗以及预后情况。数据采用t检验进行分析。结果:24例功能性视觉障碍患者中男4例,女20例,年龄(9.8±2.0)岁。发病时间在1个月以内9例(37%),2~6个月10例(42%),大于6个月的5例(21%)。双眼最佳矫正视力均见不同程度下降,右眼0.39±0.22,左眼0.40±0.23,差异无统计学意义(t=-0.065,P=0.949)。20例(83%)以视力模糊为主诉。视野有异常的患者21例(87%),其中表现为周边不规则缺损8例(33%),向心性缩小8例(33%),中心和周边视野均累及5例(21%);仅3例(13%)未见明显视野异常。调节灵活度异常24例(100%)。引起功能性视觉障碍的社会心理因素方面:学业压力大所占比例最高有8例(33%),其次是在人际(同学)关系矛盾方面5例(21%),家庭婚姻因素4例(17%),存在想戴眼镜心理3例(13%),另有其他原因4例(16%)。治疗上给予屈光矫正、心理安抚和暗示治疗,最终预后良好,58%患者在1个月内恢复,91%患者于1年内恢复。结论:儿童功能性视觉障碍以视力问题为最常见主诉,视野检查有其特殊的表现形式,色觉和调节功能多有异常,以学业压力大和人际(同学)关系矛盾为常见的社会心理因素,治疗以心理安抚和暗示为主,大部分患者预后较好。 展开更多

关键词 功能性视觉障碍 情绪 转换障碍 儿童

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