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应用全外显子组测序发现儿童罕见综合征耳聋 被引量：2
1
作者 曲春燕 周怡 +3 位作者 陈敏 郝津生 倪鑫 刘海红 《罕见病研究》 2022年第3期278-282,共5页
目的探讨全外显子组测序方法对诊断儿童罕见综合征耳聋的意义。方法采用全外显子组测序技术对34例诊断为感音神经性听力损失患儿小家系进行分子病因学的检测和分析。结果19例患儿明确了分子病因,包括罕见的综合征耳聋4例,致病基因分别是... 目的探讨全外显子组测序方法对诊断儿童罕见综合征耳聋的意义。方法采用全外显子组测序技术对34例诊断为感音神经性听力损失患儿小家系进行分子病因学的检测和分析。结果19例患儿明确了分子病因,包括罕见的综合征耳聋4例,致病基因分别是HARS2、USH2A、GATA3和MITF;非综合征耳聋15例,包括GJB2基因突变8例,SLC26A4基因突变5例,MYO15A基因突变2例。HARS2基因的c.435_437del(p.K147del)和c.1403G>C(p.G468A)突变、USH2A基因的c.11389+1del突变、GATA3基因的c.1327delA(p.M443Wfs∗33)突变、MITF基因的c.627C>A(p.C209X)突变和MYO15A基因的c.8033_8057delinsG(p.N2678_D2686delinsS)突变均为首次报道。结论全外显子组测序技术有助于明确耳聋的致聋基因和突变,发现临床表型不明显的罕见综合征耳聋,并提示进一步完善相关系统或器官结构和功能的检查,对于临床诊断的准确性具有重要意义。 展开更多
关键词 全外显子组测序 综合征耳聋 HARS2 USH2A GATA3 MITF MYO15A
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NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展
2
作者 赵宸滋 张晴 李志刚 《罕见病研究》 2022年第3期359-364,共6页
神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中... 神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达,提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年,NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现,NBAS基因突变也会导致免疫系统受累,引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。 展开更多
关键词 NBAS基因 基因突变 NBAS缺陷病
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精准医学大背景下医学遗传学研究生培养模式的改革初探 被引量：1
3
作者 郝振华 《继续医学教育》 2017年第9期10-11,共2页
精准医学是将个体遗传学信息用于指导疾病的诊断和治疗,使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性的医学。医学遗传学从基因角度解释疾病发生本质,以高通量测序为代表的基因检测新技术的不断成熟以及成本的大幅度下降促使基因检测临床... 精准医学是将个体遗传学信息用于指导疾病的诊断和治疗,使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性的医学。医学遗传学从基因角度解释疾病发生本质,以高通量测序为代表的基因检测新技术的不断成熟以及成本的大幅度下降促使基因检测临床应用规模不断扩大,促使医学遗传学成为医学领域十分活跃的前沿学科。医学遗传学是精准医学的理论基础和技术支撑,精准医学的提出对医学遗传学的教学模式提出了更高的要求。从培养方案的制定以及研究生能力培养方面总结了带教医学遗传学研究生的心得体会。 展开更多
关键词 精准医学 医学遗传学 研究生培养 改革
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“细胞凋亡信号传导途径及其检测方法”教学探讨
4
作者 牟雯君 王晓林 +2 位作者 陈曦 张辉 桂晋刚 《继续医学教育》 2017年第11期62-63,共2页
《细胞凋亡信号传导途径及其检测方法》课程主要是针对生物医学研究生开设的一门课程,其最终目的是协助他们完成细胞凋亡方面的科研工作。通过对《细胞凋亡信号传导途径及其检测方法》课程教学进行探讨,针对课程教学中存在的问题,提出... 《细胞凋亡信号传导途径及其检测方法》课程主要是针对生物医学研究生开设的一门课程,其最终目的是协助他们完成细胞凋亡方面的科研工作。通过对《细胞凋亡信号传导途径及其检测方法》课程教学进行探讨,针对课程教学中存在的问题,提出相应的教学建议和改进措施,其目的是确保教学质量,提高教学效果。 展开更多
关键词 细胞凋亡 信号传导途径 早期凋亡 晚期凋亡 教学探讨
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肺炎链球菌临床感染疾病谱 被引量：15
5
作者 孟庆红 姚开虎 《中华全科医学》 2018年第9期1535-1539,1544,共6页
肺炎链球菌是威胁人类健康的重要病原菌。全年龄段人群都可能感染该菌,尤其是5岁以下儿童和65岁以上老年人,以及存在基础疾病者。临床感染类型包括中耳炎等非侵袭性感染和菌血症等侵袭性肺炎链球菌感染(IPD)。除了常见的菌血症性肺炎、... 肺炎链球菌是威胁人类健康的重要病原菌。全年龄段人群都可能感染该菌,尤其是5岁以下儿童和65岁以上老年人,以及存在基础疾病者。临床感染类型包括中耳炎等非侵袭性感染和菌血症等侵袭性肺炎链球菌感染(IPD)。除了常见的菌血症性肺炎、脓胸和化脓性脑膜炎以外,肺炎链球菌还可以引起很多其他类型IPD感染,曾有学者总结肺炎链球菌引起的少见侵袭性感染的病例报告,结果发现2 064个病例,分别属于95种临床类型。近年来文献又报道了一些新的表现类型或以前未曾报告的基础疾病。肺炎链球菌可侵犯全身各个系统的组织器官,临床感染类型多样,且不同的感染类型可能同时或先后发生。文献报道的多数少见IPD类型都未查及国内病例报告,提示国内临床实践中对病原学检测重视不足,或对肺炎链球菌临床感染类型可能囿于已经明确的诊断,忽视了同时存在的其他感染,也可能对肺炎链球菌能否引起相应感染还缺乏认识。本文就文献报道的肺炎链球菌临床感染类型进行了全面总结,尤其是IPD病例报告,重点介绍了近年来国外报告较多的眼内炎、泪囊脓肿、心包炎、溶血尿毒综合征、急性坏死性筋膜炎、奥地利综合征与噬血细胞综合征等疾病。以期临床能够重视肺炎链球菌感染,尤其是IPD的诊断和治疗,开展相关研究,将来为我国肺炎链球菌感染的防治提供系统全面的证据。 展开更多
关键词 肺炎链球菌 侵袭性感染 临床疾病谱
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北京儿童医院2013—2017年住院儿童肺炎链球菌分离株的血清型分析 被引量：11
6
作者 刘莹 董方 +7 位作者 史伟 刘钢 钱素云 徐保平 王青 孟庆红 申昆玲 姚开虎 《中华全科医学》 2018年第4期514-517,625,共5页
目的分析分离自住院患儿的肺炎链球菌的血清型分布,评估肺炎链球菌结合疫苗(PCV)预防感染的价值。方法以2013年3月—2017年12月从北京儿童医院住院的751例患儿临床标本分离出的肺炎链球菌菌株为研究对象,采用荚膜肿胀试验对菌株进行血... 目的分析分离自住院患儿的肺炎链球菌的血清型分布,评估肺炎链球菌结合疫苗(PCV)预防感染的价值。方法以2013年3月—2017年12月从北京儿童医院住院的751例患儿临床标本分离出的肺炎链球菌菌株为研究对象,采用荚膜肿胀试验对菌株进行血清分型。结果 5年共收集非重复病例肺炎链球菌751株,其中非侵袭性菌株684株,侵袭性菌株67株。非侵袭性菌株主要分离自呼吸道分泌物(52.3%)和支气管灌洗液(44.4%),侵袭性菌株主要来自血液(50.7%)、胸腔积液(25.4%)和脑脊液(23.9%)。751株菌株中常见血清型为19F(37.0%)、19A(14.2%)、23F(9.5%)、14(7.9%)、6A(7.7%)和6B型(5.2%),共占总血清型的81.5%。PCV10、PCV13和PPV23的覆盖率分别为61.5%、84.3%和82.6%。非侵袭性菌株常见血清型为19F(37.3%)、19A(13.5%)、23F(9.5%)、6A(8.0%)、14(7.0%)和6B(5.6%),PCV10和PCV13的覆盖率分别为60.8%和83.0%。侵袭性菌株常见血清型为19F(34.3%)、19A(22.4%)、14(16.4%)、23F(9.0%)、6A(4.5%)、9V(3.0%)和1型(3.0%),PCV10和PCV13的覆盖率分别为68.7%和95.5%。结论北京儿童医院住院患儿分离的肺炎链球菌以19F、19A、23F、14、6A和6B型常见,PCV13覆盖率超过80%,在侵袭性感染株中更高,推广接种PCV13能够预防绝大多数肺炎链球菌感染。 展开更多
关键词 肺炎链球菌 血清型 疫苗 儿童
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初治和复治肺结核病例中北京基因型结核分枝杆菌与抗结核药物耐药性的关联研究 被引量：10
7
作者 于丹 付雷 +4 位作者 姚丛 邢青 易俊莉 李传友 刘毅 《国际呼吸杂志》 2020年第12期881-885,共5页
目的探讨北京地区初治和复治肺结核病病例中北京基因型结核分枝杆菌(M tb)流行与抗结核药物耐药性出现的相关性。方法收集北京各区县菌阳M tb临床分离株1140例,采用比例法进行药物敏感性检测;应用间隔区寡核苷酸分型方法鉴定北京基因型... 目的探讨北京地区初治和复治肺结核病病例中北京基因型结核分枝杆菌(M tb)流行与抗结核药物耐药性出现的相关性。方法收集北京各区县菌阳M tb临床分离株1140例,采用比例法进行药物敏感性检测;应用间隔区寡核苷酸分型方法鉴定北京基因型和非北京基因型;分析基因型流行和耐药性产生间的相关性。结果在初治病例中,北京基因型M tb中异烟肼(INH)、阿米卡星(AK)、卷曲霉素(CPM)和对氨基水杨酸(PAS)的耐药率均低于非北京基因型(χ^2值分别为2670、15282、16219、22676,P值均<005)。在复治病例中,北京基因型M tb中AK、PAS的耐药率均低于非北京基因型(χ^2值分别为15167、4574,P值均<005);北京基因型M tb中耐多药结核病菌株的比例低于非北京基因型(χ^2值为7046,P<005)。结论在初治和复治病例中北京基因型M tb的流行和抗结核药物耐药性的出现有不同的相关性,在初治病例中和INH、AK、CPM和PAS耐药性的出现有关联,而在复治病例中只在AK和PAS耐药性的产生上有关联,同时在复治病例中北京基因型菌株中出现耐多药结核病的概率更低。 展开更多
关键词 北京基因型 分枝杆菌 结核 初治 复治 抗结核药物
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母孕期和婴儿早期钙剂补充对婴儿BMI及肠道菌群的影响 被引量：9
8
作者 昌雪莲 尚煜 +4 位作者 刘雅静 李苹 王源源 梁爱民 齐可民 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期642-646,共5页
目的探讨母孕期和婴儿早期钙剂补充对婴儿BMI及肠道菌群的影响.方法于2016年5至10月选取北京市两个区妇幼保健院建档的1752名健康孕产妇及其婴儿（母乳喂养）为研究对象.通过问卷调查收集母孕期及婴儿早期钙剂和维生素D补充状况;记录婴... 目的探讨母孕期和婴儿早期钙剂补充对婴儿BMI及肠道菌群的影响.方法于2016年5至10月选取北京市两个区妇幼保健院建档的1752名健康孕产妇及其婴儿（母乳喂养）为研究对象.通过问卷调查收集母孕期及婴儿早期钙剂和维生素D补充状况;记录婴儿出生及6月龄身长及体重,并计算BMI值;采用随机数字表法每组随机抽取40名婴儿进行肠道菌群分析（若不足40名则全部纳入,其中母孕期及婴儿早期均单补钙剂组23名;母孕期未补充钙剂-婴儿早期单补钙剂组6名）.进而比较母孕期和婴儿早期不同钙剂补充对婴儿出生及6月龄BMI值及肠道菌群构成的影响.结果母孕期钙剂补充组（1323名）婴儿出生及6月龄时BMI值[（13.51±0.47）、（17.91±0.23）kg/m^2]均高于未补充钙剂组[429名,（12.76±1.23）、（17.68±0.76）kg/m^2]（P〈0.05）.在母孕期补充钙剂前提下,婴儿早期单补钙剂组6月龄时BMI[（18.63±0.52）kg/m^2]、BMI增量[（5.71±0.54）kg/m^2]及乳杆菌属构成比（21.04％±3.68％）均高于婴儿早期单补维生素D组[（17.69±0.89）kg/m^2、（4.17±1.01）kg/m^2、12.28％±3.86％]（P〈0.05）;而在母孕期未补充钙剂前提下,婴儿早期单补钙剂组6月龄时乳杆菌属构成比（20.15％±4.87％）也高于婴儿早期单补维生素D组（14.64％±3.71％）（P〈0.05）.结论母孕期适量钙摄入有利于胎儿生长发育;而婴儿早期钙剂补充可引起BMI增加过快,并促进肠道乳杆菌属生长. 展开更多
关键词 钙 婴儿 队列研究 BMI 肠道菌群
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猩红热患儿A族链球菌emm基因分型及地域与毒力基因分布相关研究 被引量：5
9
作者 禹定乐 梁云梅 +5 位作者 卢清华 马耀玲 沈叙庄 王传清 郑跃杰 杨永弘 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期55-61,共7页
目的探讨猩红热儿童分离来源的A族链球菌(GAS)emm分型、地域与毒力基因分布的相关性。方法采集北京和上海地区猩红热患儿标本进行GAS分离鉴定,应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测emm基因型以及13种毒力基因(speA、speB、speC、speF、speG... 目的探讨猩红热儿童分离来源的A族链球菌(GAS)emm分型、地域与毒力基因分布的相关性。方法采集北京和上海地区猩红热患儿标本进行GAS分离鉴定,应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测emm基因型以及13种毒力基因(speA、speB、speC、speF、speG、speH、speI、speJ、speK、speL、speM、ssa和smeZ)携带情况,分析GAS菌株毒力基因分布与地域、emm基因型的关系。结果114株GAS分离株中,emm1.0型60株,emm12.0型54株;52株分离自北京(emm1.0型31株,emm12.0型21株),62株分离自上海(emm1.0型29株,emm12.0型33株)。speA、speC、speG、speH、speI、speJ、speK、ssa和smeZ基因携带率分别为52.6%、76.3%、80.7%、43.9%、55.3%、57.0%、75.4%、97.4%、93.0%,speB和speF携带率均为98.2%,未检出speL、speM基因。北京地区emm1.0型与emm12.0 GAS菌株speA、speH、speI和speJ基因携带率比较,上海地区emm1.0型与emm12.0 GAS菌株speA、speH、speI、speJ和speK基因携带率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。emm1.0型GAS菌株speC、speH、speJ和speK基因携带率北京与上海两地区比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),emm12.0型GAS菌株speC、speH、speI、speJ和speK基因北京与上海两地区比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论GAS菌株毒力基因的分布状态因emm基因分型及地域不同存在差异。 展开更多
关键词 猩红热 A族链球菌 emm基因分型 地域 超抗原
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孕期二十二碳六烯酸补充对婴儿生长发育和体质指数影响 被引量：5
10
作者 李苹 尚煜 +4 位作者 刘雅静 昌雪莲 姚红阳 梁爱民 齐可民 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期449-454,共6页
目的 探讨孕期二十二碳六烯酸（DHA）补充对婴儿生长发育和BMI影响。方法 采用队列研究，以2016年5-10月北京市两家区级妇幼保健院建档的1 516名孕产妇及其婴儿为研究对象，利用问卷调查在临产前获取孕产妇年龄、身高、体重、孕期体重... 目的 探讨孕期二十二碳六烯酸（DHA）补充对婴儿生长发育和BMI影响。方法 采用队列研究，以2016年5-10月北京市两家区级妇幼保健院建档的1 516名孕产妇及其婴儿为研究对象，利用问卷调查在临产前获取孕产妇年龄、身高、体重、孕期体重增加量、分娩方式、孕周数、鱼类食用量及DHA补充情况。根据孕期DHA补充情况分为DHA补充组及非补充组。记录婴儿出生体重、身长、头围及BMI。随访至婴儿6月龄，监测其生长发育相关指标；其间收集产后1~3个月的母乳，用于测定脂肪酸含量。结果 孕妇DHA补充率为47.76%，其中孕早、中期即开始补充的分别占49.31%和39.64%。孕早期即开始补充DHA的孕妇母乳DHA含量高于非补充组，差异有统计学意义（P=0.006），而DHA补充始于孕中及晚期者未能提升母乳DHA含量（P〉0.05）。孕期DHA补充组婴儿出生及6月龄时身长和头围均高于非补充组，差异有统计学意义（P〈0.01），而BMI值低于非补充组，差异有统计学意义（P〈0.01）。进一步发现，孕早期和中期即开始DHA补充组婴儿出生及6月龄时身长均高于非补充组及孕晚期补充组，差异有统计学意义（P〈0.05）；而BMI值低于非补充组及孕晚期补充组，差异有统计学意义（P〈0.01）。孕早期即开始DHA补充组婴儿出生时头围高于非补充组，差异有统计学意义（P=0.001），而6月龄时头围及头围增量均高于其他各组，差异有统计学意义（P〈0.01）。偏回归分析显示孕期DHA补充与婴儿出生及6月龄身长（r=0.324，r=0.216）、头围（r=0.221，r=0.302）及6个月内头围增量（r=0.276）呈正相关（P〈0.05），而与BMI值（r=-0.310，r=-0.371）呈负相关（P〈0.05）。结论 孕期DHA补充可促进胎儿与其出生后身长和头围发育，降低BMI值，并且补充越早效果越明显；这有助于更好地保证婴儿生长发育、预防后期肥胖发 展开更多
关键词 孕期 二十二碳六烯酸 婴儿 生长发育
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儿童肺外结核病473例临床特征分析
11
作者 马涛 鲁洁 +2 位作者 徐慧 赵顺英 李惠民 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期491-496,共6页
目的了解儿童肺外结核病的临床特点,诊治方法以及预后相关因素,以提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月北京儿童医院收治住院的确诊和临床诊断肺外结核病患儿的临床资料。结果共收治住院肺外结核病473例,占结核... 目的了解儿童肺外结核病的临床特点,诊治方法以及预后相关因素,以提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月北京儿童医院收治住院的确诊和临床诊断肺外结核病患儿的临床资料。结果共收治住院肺外结核病473例,占结核病患儿36.3%(473/1303),男269例(56.9%),农村378例(79.9%)。发病中位年龄为4.1(1.2~9.9)岁,≤5岁250例(52.9%)。经病原学或病理学检查确诊110例(23.3%),临床诊断363例(76.7%),其中结核性脑膜炎占比居首位(202例,42.7%)。307例患儿肺外标本中,抗酸染色涂片、Xpert MTB/RIF、结核杆菌培养、病理学检查4种检验方法的阳性率差异有统计学意义(P<0.01),病理学检查和Xpert MTB/RIF阳性率较高。313例胸部影像提示存在活动或陈旧性结核病。截至2022年6月18日,共随访336例,预后好211例,预后差125例(其中死亡23例)。多因素logistic回归分析发现,年龄≤5岁是影响预后的独立危险因素(P<0.05),腹腔结核病、骨及关节结核病(以结核性脑膜炎为参考)是影响预后的独立保护因素(P<0.05)。结论住院结核病患儿中约三分之一为肺外结核病,最常见为结核性脑膜炎,大多为临床诊断,分子诊断技术Xpert MTB/RIF在肺外结核标本中敏感度较高。≤5岁患儿和结核性脑膜炎相对预后较差。 展开更多
关键词 肺外结核病 流行病学 诊断 治疗 儿童
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采用全外显子组高通量测序诊断Cornelia de Lange综合征一例 被引量：6
12
作者 郭若兰 李巍 《中国优生与遗传杂志》 2018年第1期26-28,F0002,共4页
目的对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据。方法应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似Cd LS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父... 目的对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据。方法应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似Cd LS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父母验证。结果患儿携带NIPBL基因c.6935G>T杂合突变,父母均无携带,为新生变异。结论 Cornelia de Lange综合征是一种罕见先天发育畸形综合征,应用全外显子组测序可快速检测已知疾病相关基因突变。本研究患儿发育异常累及下肢远端,为国内首次描述报道。研究结果为患者及家属遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 Cornelia DE Lange综合征 NIPBL基因 全外显子组测序
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KMT2A基因新突变导致Wiedemann-Steiner综合征1例并文献复习 被引量：7
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作者 上官华坤 胡旭昀 +3 位作者 沈亦平 袁欣 张莹 陈瑞敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期26-31,共6页
目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行... 目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行全外显子测序,并系统复习相关文献。结果患儿女性,5岁时因身材矮小就诊。身高100cm(-2.4 SD),反应较迟钝,头发浓密,后发际低,浓眉,眼距增宽,鼻梁宽,指趾粗短,项背部和双侧前臂、双下肢多毛;生长激素激发试验峰值为26.6 ng/ml。患儿10.4岁因乳房增大数日再次就诊时,身高120 cm(-3.58 SD),双侧乳房B2,骨龄11.4岁,rhGH联合GnRHa治疗2.5年,之后单用rhGH治疗1.1年后停药。14.9岁时身高150 cm,骨龄14岁,近遗传靶身高(153cm)。基因检测结果显示,患儿KMT2A基因第27外显子变异,突变位点为c.10051delA(P.Thr3351Leufs*17),父母均未检测到此位点突变。检索文献,包括本文在内的71例WDSTS患儿,其临床主要特征为智力低下(70/71)、特殊面容(70/71)、身材矮小(50/71)、多毛症(39/71)。结论临床上身材矮小伴有特殊面容,多毛症,智力低下者应考虑WDSTS,KMT2A c.10051delA(p.Thr3351Leufs*17)为新报道的变异,GH联合GnRHa可有效改善WDSTS矮小合并青春发育提前患儿的成年身高,为首次报道。 展开更多
关键词 Wiedemann-Steiner综合征 KMT2A基因 身材矮小 多毛症 治疗
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应用二代测序方法检测痰标本中结核分枝杆菌耐药性的探索性研究 被引量：5
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作者 刘原园 石金 +5 位作者 初平 吴托雅 李璐 逄宇 鲁洁 郭永丽 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期552-559,共8页
目的比较二代测序(NGS)检测方法在痰标本和结核分枝杆菌菌株中耐药性的诊断效能,从而探讨NGS方法检测痰标本耐药性的可行性。方法本研究属于回顾性研究,收集了北京胸科医院2017年1—12月收治50例肺结核患者的痰标本和相应的临床分离菌... 目的比较二代测序(NGS)检测方法在痰标本和结核分枝杆菌菌株中耐药性的诊断效能,从而探讨NGS方法检测痰标本耐药性的可行性。方法本研究属于回顾性研究,收集了北京胸科医院2017年1—12月收治50例肺结核患者的痰标本和相应的临床分离菌株。用NGS方法分别检测痰标本和相应的临床分离菌株katG、inhA、rpoB、embA、embB、rpsL、rrs、gyrA、gyrB、tlyA的基因突变。采用比例法对菌株进行表型药敏试验(drug susceptibility test,DST)。以DST结果为参考,分别计算临床菌株NGS方法、痰标本NGS方法敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,以及与表型DST的一致性统计量(Kappa)。对于NGS检测在痰标本和菌株样本中的准确性比较用χ^(2)检验。结果在各种突变基因中,rpoB(63.83%,30/47)与rrs(57.45%,27/47)最常见,其次是katG(46.81%,22/47)、rpsL(29.79%,14/47)、gyrA(27.66%,13/47)、embB(21.28%,10/47)、tlyA(12.77%,6/47)、gyrB(8.51%,4/47),以及inhA启动子区(19.15%,9/47)、embA启动子区(12.77%,6/47)突变。NGS方法与异烟肼、利福平、乙胺丁醇、二线注射类药物(链霉素、卷曲霉素、卡那霉素、阿米卡星)、左氧氟沙星的耐药表型相比,在痰样本中,敏感度分别为85.71%、91.67%、77.78%、81.82%、100.00%、87.50%、100.00%、69.23%,特异度分别为100.00%、94.12%、87.50%、89.47%、97.06%、96.97%、94.29%、89.29%。在菌株样本中,敏感度分别为92.86%、100.00%、81.82%、86.96%、88.89%、80.00%、100.00%、85.71%,特异度分别为100.00%、92.86%、87.10%、94.74%、100.00%、100.00%、97.14%、92.86%。与表型药敏结果相比,在痰标本中,NGS方法对异烟肼、利福平、卷曲霉素、卡那霉素、阿米卡星具有较好的检测效能(Kappa值≥0.75);在菌株中,NGS方法对异烟肼、利福平、链霉素、卷曲霉素、卡那霉素,阿米卡星及左氧氟沙星具有较好的检测效能(Kappa值≥0.75)。以NGS方法检测菌株的准确度为参照,检测 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 耐药 二代测序 痰标本
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儿科学科研型研究生培养的实践与体会 被引量：6
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作者 崔蕾 李志刚 《医学教育研究与实践》 2017年第6期898-901,共4页
科研型研究生培养是儿科学人才队伍建设的重要途径。本文从当前儿科学科研型研究生培养的现状和问题出发,介绍了培养过程中的经验和策略,强调应加强研究生科研创新能力、科研基本技能和临床技能三个方面的培训,同时注重对研究生思想意... 科研型研究生培养是儿科学人才队伍建设的重要途径。本文从当前儿科学科研型研究生培养的现状和问题出发,介绍了培养过程中的经验和策略,强调应加强研究生科研创新能力、科研基本技能和临床技能三个方面的培训,同时注重对研究生思想意识的引导和培养过程的监督与考核,以此达到培养高素质、创新型儿科医学人才的培养目标。 展开更多
关键词 儿科学 科研型研究生 培养 策略
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miR-21-3p调节结核分枝杆菌在宿主巨噬细胞内存活机制的研究 被引量：4
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作者 吴托雅 石金 +4 位作者 郭继东 刘原园 逄宇 鲁洁 高飞 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2021年第5期475-481,共7页
目的研究miR-21-3p在结核分枝杆菌(MTB)感染巨噬细胞免疫应答中的调控作用,并进一步探讨其发挥作用的机制。方法收集6例临床确诊肺结核患者及6名健康人的外周血,分离出外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)。将miR... 目的研究miR-21-3p在结核分枝杆菌(MTB)感染巨噬细胞免疫应答中的调控作用,并进一步探讨其发挥作用的机制。方法收集6例临床确诊肺结核患者及6名健康人的外周血,分离出外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)。将miR-21-3p模拟物(mimic)、miR-21-3p抑制剂(inhibitor)及阴性对照(NC-mimic及NC-inhibitor)转染细胞后,在不同时间点收集细胞。用MTB标准株H37Rv分别感染细胞系THP-1和U937。采用实时荧光定量逆转录PCR(qRT-PCR)检测miR-21-3p及促炎因子的表达水平。通过生物信息学工具筛选与miR-21-3p相互作用的靶基因,并采用qRT-PCR验证调控关系。结果临床标本的检测结果表明,结核病组PBMC的miR-21-3p相对表达量为7.286(6.964,10.483),明显高于健康对照组的1.030(0.997,1.169),差异有统计学意义(U<0.001,P=0.002)。细胞实验结果显示,在感染MTB 24h后,细胞系THP-1及U937中的miR-21-3p相对表达量分别为16.311(15.543,17.030)和72.850(65.343,97.343),与感染前[1.038(0.959,1.165)与1.029(0.979,1.200)]相比,均明显升高,差异均有统计学意义(U值均<0.001,P值均为0.002)。以MTB标准株H37Rv感染miRNA转染的实验组细胞后的菌落形成单位(colony-forming unit,CFU)结果显示,在感染后24h miR-21-3p模拟物组的胞内菌量为7.5×10^(4)(6.0×10^(4),8.8×10^(4)),明显少于NC-mimic组的13.5×10^(4)(12.0×10^(4),14.0×10^(4)),差异有统计学意义(U<0.001,P=0.002)。与NC-mimic组相比,miR-21-3p模拟物组巨噬细胞对于MTB感染导致的炎症应答明显增强,IL-6及TNF-α的mRNA相对表达水平分别由1.803(1.729,1.892)及0.960(0.858,1.020)升高至4.520(4.234,5.205)及1.455(1.372,1.523),差异均有统计学意义(U值均<0.001,P值均为0.002);而抑制剂组的白细胞介素6(IL-6)及肿瘤坏死因子α(TNF-α)相对表达水平分别为0.927(0.901,1.050)及0.781(0.705,0.805),较NC-inhibitor组的1.819(1.007,1.953)及1.101(0.994,1.202)明显降低,差异均有统计学意义(U=2.000,P=0. 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 微小RNA 巨噬细胞 免疫调节
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联合检测E2F3a和CASP8AP2表达水平在儿童急性淋巴细胞白血病预后中的意义 被引量：4
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作者 金芬芬 梅妍妍 +4 位作者 王凯玲 王婵娟 吴敏媛 崔蕾 李志刚 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期697-701,共5页
目的探讨联合检测E2F3a和CASP8AP2的表达水平在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）预后判断中的意义。方法选取2008年3月至2010年7月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊ALL患儿141例，其中男97例，女44例；确诊时年龄1.2～... 目的探讨联合检测E2F3a和CASP8AP2的表达水平在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）预后判断中的意义。方法选取2008年3月至2010年7月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊ALL患儿141例，其中男97例，女44例；确诊时年龄1.2～15.5岁，中位数5.2岁。采用实时荧光定量PCR（qPCR）方法检测141例ALL患儿的E2F3a和CASP8AP2的基因表达水平。利用受试者工作特征（ROC）曲线确定E2F3a和CASP8AP2表达水平的最佳分界点，将患儿分为高表达组和低表达组，比较其预后差异。Cox回归方法分析E2F3a和CASP8AP2的联合表达水平的预后意义。结果E2F3a和CASP8AP2双低表达组儿童ALL的5年无复发生存（RFS）率、无病生存（EFS）率和总生存（OS）率分别为（58.9±10.0）%、（56.0±9.9）%和（72.0±9.0）%，均明显低于双高表达组[（94.9±2.5）%、（93.7±2.7）%和（96.2±2.2）%]，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。E2F3a和CASP8AP2 2个基因均低表达的患儿与其他患儿相比，其预后很差；2个基因均低表达与MLL重排、诱导治疗结束时微小残留病水平是儿童ALL的独立预后因素。结论初诊E2F3a和CASP8AP2低表达的ALL患儿预后差，联合分析E2F3a与CASP8AP2 2个基因的表达水平能更准确地判断预后、预测复发。 展开更多
关键词 E2F3a CASP8AP2 急性淋巴细胞白血病 预后 儿童
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结核分枝杆菌蛋白Rv0309通过蛋白STUB1抑制巨噬细胞自噬对耻垢分枝杆菌胞内存活的影响
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作者 李璐 刘原园 +4 位作者 袁金锋 彭逍 逄宇 鲁洁 唐神结 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期396-403,共8页
目的探讨结核分枝杆菌(MTB)蛋白Rv0309促进耻垢分枝杆菌(Ms)在巨噬细胞胞内存活的分子调节机制。方法以Ms为研究结核分枝杆菌的模型,构建带有对照组pMV261-3*flag空载质粒和实验组pMV261-Rv0309-3*flag质粒的重组Ms并感染RAW264.7细胞... 目的探讨结核分枝杆菌(MTB)蛋白Rv0309促进耻垢分枝杆菌(Ms)在巨噬细胞胞内存活的分子调节机制。方法以Ms为研究结核分枝杆菌的模型,构建带有对照组pMV261-3*flag空载质粒和实验组pMV261-Rv0309-3*flag质粒的重组Ms并感染RAW264.7细胞。通过计数菌落形成单位(CFU),探索蛋白Rv0309对Ms胞内存活的影响。通过质谱法筛选蛋白Rv0309与宿主相互作用的蛋白,采用免疫共沉淀法(Co-IP)验证宿主蛋白STUB1可与蛋白Rv0309相互作用。敲减RAW264.7细胞STUB1基因后感染Ms,计数CFU,探索STUB1基因敲减后,蛋白Rv0309对Ms胞内存活的影响。敲减RAW264.7细胞STUB1基因后感染Ms,收样后进行Western blot实验,探索STUB1基因敲减后,蛋白Rv0309对巨噬细胞自噬功能的影响。使用GraphPad Prism 8软件进行统计分析,本实验选择t检验进行分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果Western blot显示蛋白Rv0309表达于耻垢分枝杆菌体内并分泌到胞外。感染THP-1巨噬细胞实验在24 h时实验组Ms-Rv0309的CFU高于对照组Ms-pMV261,差异有统计学意义(P<0.05)。感染RAW264.7巨噬细胞实验结果趋势与感染THP-1巨噬细胞相同。免疫共沉淀(Co-IP)结果显示免疫沉淀(IP):Flag和IP:HA结果中出现对应的Flag和HA条带。敲减STUB1的实验组(siRNA-STUB1组)CFU水平显著高于未敲减STUB1对照组(NC组)CFU;与对照组Ms-pMV261相比,Ms-Rv0309组CFU均显著高于Ms-pMV261组。实验组Ms-Rv0309的LC3Ⅱ条带在对应时间灰度均浅于对照组Ms-pMV261,8 h时结果最显著(LC3Ⅱ/β-actin:0.76±0.05 vs 0.47±0.07),差异有统计学意义(P<0.05)。siRNA-STUB1组LC3Ⅱ条带在对应时间灰度均浅于NC组;对比Ms-pMV261和Ms-Rv0309菌株感染的CFU结果发现,与Ms-pMV261组相比,在对应时间LC3Ⅱ条带灰度Ms-Rv0309组更浅。结论MTB蛋白Rv0309能够成功表达于耻垢分枝杆菌并分泌到胞外,可抑制巨噬细胞的自噬过程。蛋白Rv0309与宿主蛋白STUB1相互作用,抑制巨噬细胞 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 分枝杆菌 耻垢 自噬 蛋白Rv0309 蛋白STUB1
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饲料中丙酸和丁酸对肥胖小鼠脂肪代谢的影响 被引量：3
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作者 王源源 范秀琴 +4 位作者 姚红阳 昌雪莲 樊超男 李苹 齐可民 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第12期1317-1321,共5页
目的探讨外源性短链脂肪酸对高脂诱导的肥胖小鼠脂肪代谢的影响。方法将40只3~4周龄C57BL/6J雄性小鼠分成4组,分别给予正常饲料、高脂饲料以及分别添加丙酸和丁酸的高脂饲料喂养4个月。喂养过程结束后,心脏采血,取性腺周围脂肪、肩胛骨... 目的探讨外源性短链脂肪酸对高脂诱导的肥胖小鼠脂肪代谢的影响。方法将40只3~4周龄C57BL/6J雄性小鼠分成4组,分别给予正常饲料、高脂饲料以及分别添加丙酸和丁酸的高脂饲料喂养4个月。喂养过程结束后,心脏采血,取性腺周围脂肪、肩胛骨下脂肪和肝脏。检测血浆甘油三酯(TG)、总胆固醇(TCH)等浓度,观察脂肪和肝脏组织细胞形态变化,同时检测甘油三酯脂肪酶(atgl)、激素敏感脂肪酶(hsl)、二酯酰甘油酰基转移酶2(dgat2)、肉碱脂酰转移酶(cpt)及解偶联蛋白1(ucp1)等基因mRNA表达水平。结果与正常饲料喂养组相比,高脂饲料组小鼠体重、血浆TG和TCH水平、肝脏脂肪聚集均显著增加(P<0.05);而高脂饲料中添加丙酸和丁酸则抑制了小鼠体重的增加和肝脏脂滴聚集,同时降低了血浆TG和TCH水平(P<0.05)。脂肪代谢相关基因表达检测显示,与正常饲料组小鼠相比,高脂饲料组小鼠性腺周围脂肪组织和肝脏中atgl、hsl、cpt1c基因mRNA的表达量均显著性降低,而dgat2基因mRNA的表达量明显升高(P<0.05);而高脂饲料中添加丙酸和丁酸提升了性腺周围脂肪组织和肝脏中agtl、hsl、cpt1c基因mRNA的表达,而抑制了dgat2的表达(P<0.05)。肩胛骨下脂肪中上述基因的表达几乎未受到饲料丙酸和丁酸添加的影响(P>0.05)。结论丙酸和丁酸可能通过促进脂肪分解和氧化对高脂饲料诱导肥胖小鼠的体重增加发挥抑制作用。 展开更多
关键词 丙酸 丁酸 肥胖 小鼠 脂肪代谢
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某三级医院临床医务人员与基础科研人员合作实践
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作者 周佳星 江民 +1 位作者 李巍 倪鑫 《中华医院管理杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期867-871,共5页
科学研究是医学发展的重要推动力, 医院临床医务人员与基础科研人员开展良好合作有利于优势互补, 推动医院科研发展和诊疗水平的提升, 助力医院高质量发展。2017年3月以来, 某三级甲等儿童医院开展临床医务人员与基础科研人员合作实践,... 科学研究是医学发展的重要推动力, 医院临床医务人员与基础科研人员开展良好合作有利于优势互补, 推动医院科研发展和诊疗水平的提升, 助力医院高质量发展。2017年3月以来, 某三级甲等儿童医院开展临床医务人员与基础科研人员合作实践, 通过组建临床-基础科研融合团队、实施共同主任制度、建立联合党支部、加强与高校及科研院所合作、推动合作研发和成果转化以及完善科研绩效考核管理体系等, 全面推动临床与基础科研的深入合作。2017—2022年, 医院建立了跨单位临床与基础研究联合实验室5个, 获批国家自然科学基金重大项目2项, 临床与基础研究科室联合发表SCI论文122篇, 共同开展科研项目71项, 实践取得良好成效, 为同等规模医院开展临床医务人员与基础科研人员合作提供参考。 展开更多
关键词 科研合作 儿童医院 临床医务人员 基础科研人员 联合实验室
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