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TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
1
作者 张文妍 姚子明 +4 位作者 张学军 张耀东 王凌飞 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期530-536,共7页
目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断... 目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(p.Val 693 Met),c.1199 G>A(p.Arg 400 Gln),c.1657 delinsACTA(p.Tyr 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(p.Glu 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。 展开更多
关键词 TRPV4基因 先天性骨病 基因型-表型 分子诊断
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MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究
2
作者 赵爽 郭若兰 +2 位作者 胡旭昀 张学军 郝婵娟 《中国优生与遗传杂志》 2024年第6期1209-1214,共6页
目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外... 目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(p.Ile314Ser),3号患儿c.3842T>G(p.Leu1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(p.His285Asp),4号患儿c.2621T>C(p.Leu874Pro)和5号患儿c.854A>G(p.His285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。 展开更多
关键词 MYH3基因 先天性骨骼畸形 基因型-表型关联性
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