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题名上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结
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作者
李牛
李磊
陈会文
王剑
张浩
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机构
国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科
国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心
上海市儿童罕见病临床医学研究中心
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期102-109,共8页
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基金
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400)。
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文摘
目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。
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关键词
儿童罕见病
登记数据库
疾病谱
描述性研究
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Keywords
rare diseases in children
registration database
disease spectrum
descriptive research
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分类号
R725
[医药卫生—儿科]
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