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基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用 被引量：2
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作者 王曲悠 胡婷 +6 位作者 陈林 王嘉敏 曾杨 银代淑 王婧 张竹 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期949-953,共5页
目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(c... 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行重分析,对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16488例羊水CMA结果进行分析,选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测,检测成功率为100%。与CMA检测结果相比,完全符合314例(91.5%),部分符合4例(1.2%),漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示,CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点,可稳定检测低比例嵌合,适宜在临床推广,但应充分了解其局限性,针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 二代测序 产前诊断
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