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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析 被引量：1
1
作者 刘鑫 杨媚 +5 位作者 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期781-786,共6页
目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系... 目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果全外显子组测序结果提示4例患者FBN1基因分别存在第5外显子c.430_433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.5304_5306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南,c.430_433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4;PVS1+PS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。c.5304_5306del和c.5165C>G变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4+PP4;PS2_Moderate+PS1+PM1+PM2_Supporting)。结论FBN1基因的c.430_433del、c.5304_5306del既往未见报道,上述结果丰富了MFS的基因变异谱,为患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 FBN1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良
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《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》要点解读
2
作者 周凡 王和 《中华医学超声杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2022年第5期285-290,共6页
在胎儿先天性感染中,超声有助于指导病原体的实验室检测、评估宫内感染胎儿预后及优化围生期管理.国际妇产科超声学会于2020年7月发布了《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》[1],该指南总结了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、... 在胎儿先天性感染中,超声有助于指导病原体的实验室检测、评估宫内感染胎儿预后及优化围生期管理.国际妇产科超声学会于2020年7月发布了《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》[1],该指南总结了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、弓形虫(toxoplasma gondii,Toxo)、细小病毒B19(parvovirus B19,B19)、风疹病毒(rubellavirus,RV)、水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)和寨卡病毒(Zikavirus,ZIKV)导致的先天性感染的循证医学证据,探讨了超声在诊断和管理先天性感染及评估胎儿预后方面的价值.笔者结合我国优生管理的临床实践,对该指南相关要点进行解读、讨论如下。 展开更多
关键词 先天性感染 胎儿预后 寨卡病毒 宫内感染 巨细胞病毒 风疹病毒 ZOSTER 实验室检测
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血样低温放置时间对黏多糖贮积症酶学检测的影响
3
作者 何甜甜 要文聪 +2 位作者 刘珊玲 王和 张雪梅 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第5期566-573,共8页
目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日,采集自5例健康志愿者(男性为2例,女性为3例,年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5... 目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日,采集自5例健康志愿者(男性为2例,女性为3例,年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5×6管血样,置于4℃条件保存,于不同放置时间点(0、24、48、72、96、120 h)对其进行MPS酶学检测。同时收集本院医学遗传科20例健康受试者进行外周血细胞染色体检查后的剩余血样,将其混合与研究组同批次检测作为MPS酶活性正常值(对照组)。①观察研究组血样放置不同时间点,血浆颜色变化,并进行血浆游离血红蛋白(f-Hb)检测,评估血样溶血情况。②进行白细胞分离,并检测放置不同时间点白细胞中α-硫酸艾杜糖醛酸酶(IDUA)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(NAGLU)和β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性水平,比较各种酶活性水平在不同检测时间点的差异。所有受试者均签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会制定的伦理学批准,并得到该委员会批准(审批文号:20180094)。结果①血样在放置72 h时血浆颜色开始逐渐变红,放置时间越长,变红的程度越深;血浆f-Hb水平提示放置72 h呈增高趋势,并且随着放置时间延长,溶血程度也越来越严重。②血样1~5放置24、48、72、96、120 h时,IDUA、NAGLU活性水平分别与自身未放置血样比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③血样1~5在放置24、48、72、96 h的GUSB活性水平分别与未放置血样比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05);但是,放置120 h时GUSB活性水平明显低于未放置血样,2组比较,差异有统计学意义(t=4.601、P=0.002)。结论综合溶血情况和酶活性水平等多种因素,建议进行MPS酶学检测的外周血血样于采集后72 h(3 d)内送达检测实验室,72~120 h(3~5 d)送达实验室的血样,需取决于血样自身质量和待检测溶 展开更多
关键词 黏多糖贮积症 酶学检测 外周血样本 分析前质量控制 低温放置时间
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产前诊断羊膜腔穿刺术改期的原因分析
4
作者 唐凤 罗万英 +2 位作者 王莉 杨昊 黄爽 《现代临床医学》 2021年第3期202-204,共3页
目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.... 目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.05)。改期原因位于前4位的是孕妇疾病(75.42%)、术前检查不完善(13.10%)、无最佳穿刺部位(6.39%)、胎儿情况(3.77%)。不同季节因感染而改期的孕妇例数差异有统计学意义(P<0.01)。结论:羊膜腔穿刺术改期原因多样,在给孕妇预约手术时,医护人员应根据孕妇年龄、心理状况、季节情况等对孕妇进行全面的术前病情评估和健康宣教,使其心理和身体达到最适状态,从而降低改期率。 展开更多
关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 手术改期 原因
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无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价 被引量：2
5
作者 邓测川 祝茜 +4 位作者 白婷 胡婷 张竹 王和 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期176-180,共5页
目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段... 目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本,与商品化质控品进行对比,并在不同的检测平台进行检测,再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符,可以在不同平台进行检测,可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本,并证实该样本具有良好的稳定性,可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。 展开更多
关键词 非整倍体 游离DNA 无创产前筛查 质量管理
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基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用 被引量：2
6
作者 王曲悠 胡婷 +6 位作者 陈林 王嘉敏 曾杨 银代淑 王婧 张竹 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期949-953,共5页
目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(c... 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行重分析,对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16488例羊水CMA结果进行分析,选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测,检测成功率为100%。与CMA检测结果相比,完全符合314例(91.5%),部分符合4例(1.2%),漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示,CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点,可稳定检测低比例嵌合,适宜在临床推广,但应充分了解其局限性,针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 二代测序 产前诊断
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