期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
孕早期非遗传因素与先天性心脏病的病例对照研究 被引量：8
1
作者 胡卉 刘珍 +5 位作者 李小洪 李娜娜 邓莹 邓奎 朱军 袁萍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第21期3420-3424,共5页
目的：了解孕妇孕早期非遗传因素与先天性心脏病（CHD）之间的关系，为CHD病因防治提供线索。方法：收集2010年2月～2012年10月在深圳、郑州、福州和武汉4所三级医院产前诊断CHD胎儿的孕妇为病例组，采用1：1配对病例对照研究，分析364... 目的：了解孕妇孕早期非遗传因素与先天性心脏病（CHD）之间的关系，为CHD病因防治提供线索。方法：收集2010年2月～2012年10月在深圳、郑州、福州和武汉4所三级医院产前诊断CHD胎儿的孕妇为病例组，采用1：1配对病例对照研究，分析364对CHD胎儿的父母与对照组父母的非遗传暴露因素，对CHD可能的暴露因素进行风险评估。结果：怀孕前后遭遇负性生活事件（OR=2．161，95％C1：1．265～3．692）、孕早期感冒（OR=1．905，95％CI：1．197—3．032）及母亲家或单位附近有工厂（OR=1．825，95％C1：1．032—3．226）3个因素是后代发生CHD的危险因素，怀孕前后补充叶酸（OR=0．462，95％CI：0．265—0．805）及补充复合维生素（OR=0．432，95％CI：0．252—0．741）2个因素是后代发生CHD的保护因素。结论：母亲怀孕前后遭遇负性事件、孕早期感冒及母亲家或单位附近有工厂可能增加后代发生CHD的危险，而怀孕前后补充叶酸及复合维生素可能降低后代发生CHD的危险。 展开更多
关键词 先天性心脏病 孕早期 病例对照研究 非遗传因素
原文传递
一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究 被引量：4
2
作者 李艳丽 李娜娜 +6 位作者 王艳萍 李明蓉 代礼 邓莹 刘珍 母得志 朱军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期280-283,共4页
目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系... 目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系的正常人的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序以检测基因突变。结果在所有患者中均检测到KRT9基因第1外显子中的杂合型488G→A突变，导致第163位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R163Q）。在家系中13名正常人和家系外100名正常人未检测到同样的突变。结论KRT9基因的错义突变488G→A是该家系发生表皮松解性掌跖角化症的主要原因。 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9基因 基因突变
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部