期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症筛查
1
作者 刘杨 袁金凤 +3 位作者 程桂英 门晶晶 米智慧 李霞 《当代医学》 2023年第22期117-119,共3页
目的分析2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法采集2020年1—12月呼和浩特市成功分娩的15775名新生儿足底血滤纸干血片标本,利用茚三酮荧光检测方法筛查新生儿PKU,对疑似阳性PKU患儿进行尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原... 目的分析2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法采集2020年1—12月呼和浩特市成功分娩的15775名新生儿足底血滤纸干血片标本,利用茚三酮荧光检测方法筛查新生儿PKU,对疑似阳性PKU患儿进行尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性检测,对阳性样本进行高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)分析,评估HPLC-MS/MS的临床性能。结果剔除不合格血片53名,召回后重新采集34名,最终15756名新生儿。15756名新生儿中检出疑似阳性样本25例,对疑似阳性样本进行复检,高风险病例4例,通过尿蝶呤谱及DHPR检测确诊为典型PKU。此外,其中1例阳性病例经Sanger测序证实,确定为PAH基因杂合变异。结论质谱与尿蝶呤谱及DHPR阳性率呈现一致性,但其检测灵敏度高于茚三酮荧光,故质谱技术是早期新生儿PKU筛查有效且可靠的方法。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 新生儿筛查 质谱
下载PDF
呼和浩特地区2163例新生儿G6PD缺乏症筛查结果
2
作者 刘杨 袁金凤 +2 位作者 卢晓娜 米智慧 程桂英 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第8期24-27,共4页
分析呼和浩特地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其基因突变的特点,为指导呼和浩特地区新生儿疾病筛查提供指导。方法 初次筛查采用时间分辨荧光免疫方法进行G6PD活性检测。结果 对于初次筛查为阳性的患儿召回进行... 分析呼和浩特地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其基因突变的特点,为指导呼和浩特地区新生儿疾病筛查提供指导。方法 初次筛查采用时间分辨荧光免疫方法进行G6PD活性检测。结果 对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查,第二次筛查为阳性的患儿召回进行G6PD基因检测。对呼和浩特市妇幼保健院分娩的3145例新生儿并进行G6PD的检测的2163例样本进行检测,筛查率为68.77%,初筛结果为阳性的新生儿1例,初筛阳性率为0.05%,召回1例,召回率100%,1人确诊,筛查阳性率为100%,阳性预测值100%,突变类型为c.1487 G>A。结论 呼和浩特地区新生儿G6PD的发病率较低,疾病分布趋势呈现“南高北低”的发病规律。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 新生儿筛查 呼和浩特地区 时间分辨荧光免疫法 基因检测
下载PDF
cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断
3
作者 李磊 夏艳洁 +4 位作者 胡爽 程桂英 朱晓帆 刘杨 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第10期1058-1064,共7页
目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组D... 目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C,cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析,明确其遗传学病因,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测,筛查致病性变异位点,并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异,包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%),变异集中于第4外显子(73.18%)。此外,c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中,14例正常,24例为携带者,10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱;检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 MMACHC基因 基因变异 产前诊断
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部