目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining ...目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。展开更多
目的比较正常生育男性及少弱畸形精子症患者父系印记基因H19及母系印记基因MESTDNA甲基化的差异。方法对2011年3月至2012年2月15例正常生育男性和33例少弱畸形精子症患者精液标本进行常规分析和精子形态分析。密度梯度离心法提纯精液，...目的比较正常生育男性及少弱畸形精子症患者父系印记基因H19及母系印记基因MESTDNA甲基化的差异。方法对2011年3月至2012年2月15例正常生育男性和33例少弱畸形精子症患者精液标本进行常规分析和精子形态分析。密度梯度离心法提纯精液，提取精液基因组DNA并进行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将纯化后的PCR产物与pMD R 18-T载体连接及酶切验证，并对阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异分析。结果正常生育男性H19DNA高甲基化5例，甲基化率为100．0％，10例少弱畸形精子症患者DNA甲基化水平显著下降，甲基化率为93．0％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。正常生育男性MESTDNA低甲基化10例，甲基化率为1．6％，23例少弱畸形精子症患者DNA甲基化率为4．8％，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论H19差异甲基化区域的甲基化异常和男性不育有关，可能成为人类精子形成缺陷的生物学标志之一。展开更多
目的:报道98%无头精子1例并探讨其发生机制,旨为该类患者的诊治提供实验室依据。方法:对此例无头精子患者的睾丸曲细精管病理结构和精子超微结构进行分析;将20%、15%无头精子患者设为对照组,分别对3例无头精子患者的精子进行精子染色质...目的:报道98%无头精子1例并探讨其发生机制,旨为该类患者的诊治提供实验室依据。方法:对此例无头精子患者的睾丸曲细精管病理结构和精子超微结构进行分析;将20%、15%无头精子患者设为对照组,分别对3例无头精子患者的精子进行精子染色质扩散实验(sperm nucleus DNA integrity kit,SCD)合并精子荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果:无头精子患者睾丸曲细精管严重病变;在透射电子显微镜下可见到精子顶体、线粒体、轴丝等程度不同的结构异常:无头精子患者的精子染色体非整倍体率与精子核DNA损伤程度成正比,且随无头精子比例增多而升高。结论:无头精子有病理意义,其发生与精子DNA损伤、精子染色体异常以及编码头尾连接段的基因缺陷有关。展开更多
文摘目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。
文摘目的比较正常生育男性及少弱畸形精子症患者父系印记基因H19及母系印记基因MESTDNA甲基化的差异。方法对2011年3月至2012年2月15例正常生育男性和33例少弱畸形精子症患者精液标本进行常规分析和精子形态分析。密度梯度离心法提纯精液，提取精液基因组DNA并进行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将纯化后的PCR产物与pMD R 18-T载体连接及酶切验证，并对阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异分析。结果正常生育男性H19DNA高甲基化5例，甲基化率为100．0％，10例少弱畸形精子症患者DNA甲基化水平显著下降，甲基化率为93．0％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。正常生育男性MESTDNA低甲基化10例，甲基化率为1．6％，23例少弱畸形精子症患者DNA甲基化率为4．8％，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论H19差异甲基化区域的甲基化异常和男性不育有关，可能成为人类精子形成缺陷的生物学标志之一。
文摘目的:报道98%无头精子1例并探讨其发生机制,旨为该类患者的诊治提供实验室依据。方法:对此例无头精子患者的睾丸曲细精管病理结构和精子超微结构进行分析;将20%、15%无头精子患者设为对照组,分别对3例无头精子患者的精子进行精子染色质扩散实验(sperm nucleus DNA integrity kit,SCD)合并精子荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果:无头精子患者睾丸曲细精管严重病变;在透射电子显微镜下可见到精子顶体、线粒体、轴丝等程度不同的结构异常:无头精子患者的精子染色体非整倍体率与精子核DNA损伤程度成正比,且随无头精子比例增多而升高。结论:无头精子有病理意义,其发生与精子DNA损伤、精子染色体异常以及编码头尾连接段的基因缺陷有关。
