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13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系 被引量：3
1
作者 胡颖 鞠桂芝 +3 位作者 刘树铮 史杰萍 于雅琴 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期547-550,共4页
目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到... 目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 精神分裂症 LOCl22330位点 rs942358
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胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系
2
作者 史杰萍 陶然 +3 位作者 张小娟 姚燕 方芳 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期839-842,共4页
目的:探讨胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM患者(病例组121例)和健康对照(对照组142例)3个cPLA2基因(PLA2G4A、PLA2... 目的:探讨胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM患者(病例组121例)和健康对照(对照组142例)3个cPLA2基因(PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因)的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析(COA)和基因型条件分析(COG)方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果:病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性(P>0·05);COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性(P>0·05);而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联(P<0·05),但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联(P>0·05)。结论:cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素依赖型 磷脂酶A 多态现象(遗传学) 基因
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