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干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究 被引量：17
1
作者 唐东江 马燮琴 +4 位作者 宋诚燕 林本蘅 吴淑祯 蒋思慧 萧广仁 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期189-191,共3页
目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６Ｐ... 目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。 展开更多
关键词 G6PD缺乏 基因突变 干血纸片法 聚合酶链反应
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应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏 被引量：17
2
作者 江剑辉 马燮琴 +4 位作者 宋诚燕 林本蘅 曹伟锋 吴淑贞 肖广仁 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期336-338,共3页
目的　建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法　用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果　用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干... 目的　建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法　用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PGD比值法进行确诊。结果　用FST测定 11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性 ,其筛查阳性率 4.2 % ,确诊检出率 3.7%。与G6PD/ 6PGD比值法的符合率为 86 .8% ,重度G6PD缺陷者符合率达10 0 % ,具有高敏感性和特异性。结论　FST准确性高、简便、快捷、费用低廉 ,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测 。 展开更多
关键词 新生儿筛查 葡萄糖6-磷酸脱酸酶缺乏 荧光斑点法
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