期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究 被引量：22
1
作者 刘晓青 张雅芬 +4 位作者 刘孜孜 顾学范 萧广仁 鲍克容 俞丽华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期35-38,共4页
目的　了解中国人肝豆状核变性 (Wilson′sdisease ,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况 ,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法　采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列... 目的　了解中国人肝豆状核变性 (Wilson′sdisease ,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况 ,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法　采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术 ,对 5 7个无亲缘关系家庭的 60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测。结果　 60例中 5 2例有不同程度的肝脏损害症状 ( 87% ) ,其中 3 0例临床表现为单纯肝脏损害症状 ,12例为肝脏合并神经系统症状 ,10例肝脏合并其他症状 ;7/60例表现为单纯神经系统症状 ;1例 5岁 ,无临床症状。经DNA序列分析确认基因突变 11种 ,其中错义突变类型 5种 (R778L、V1140A、G943S、V110 6I和V12 16M) ,碱基缺失 1种( 13 84del17) ,多态性变化 5种 (IVS4 5T/C、A2 495G、C2 3 10G、IVS18+ 6C/T和IVS2 0 + 5A/G)。WD患者5 2 /114个 778位点的精氨酸被置换为亮氨酸 (R778L) ,R778L基因突变发生率为 45 6%。 5 2例WD伴肝脏损害的患者中 3 8例存在R778L基因突变 (占 73 % ) ,其中 14例为R778L纯合型 ,2 4例为杂合型。2例V110 6I基因突变类型的携带者均为迟发型WD患者 ( 1 7% )。 3例已知ATP7B基因突变类型(R778L/V110 6I、R778L/V12 16M和R778L/R778L)的铜 ATP酶活性较正常对? 展开更多
关键词 基因突变 统计学 等位基因 肝脏损害 腺苷三磷酸酶 阳离子转运蛋白类 肝豆状核变性 基因类型 临床表型
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部