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白细胞滤器联合血液回收机用于产科自体血回收的研究进展 被引量:8
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作者 余超 顾娟 罗东 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第8期965-968,共4页
术中自体血回收(intraoperative cell salvage,IOCS)一直以来由于白细胞污染、羊水栓塞的风险、胎儿红细胞引起的母体同种异体免疫反应等顾虑在产科中的应用受到一定的限制,近年来随着白细胞滤器(leucocyte depletion filters,LDF)的应... 术中自体血回收(intraoperative cell salvage,IOCS)一直以来由于白细胞污染、羊水栓塞的风险、胎儿红细胞引起的母体同种异体免疫反应等顾虑在产科中的应用受到一定的限制,近年来随着白细胞滤器(leucocyte depletion filters,LDF)的应用,其在产科得到了很好的开展。LDF为膜状结构,可滤除产科回收血中的杂质及污染物,如:胎儿鳞状上皮细胞、组织因子、甲胎蛋白、板层小体等羊水成分以及白细胞、胎儿红细胞、细菌等。但同时亦存在相关并发症,应防止加压,谨慎使用。临床上应对LDF应用于产科的安全性进行深入的研究。 展开更多
关键词 白细胞滤器 血液回收
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癫痫伴全面性发育迟缓患儿1例的临床特征及PAK1基因变异分析
2
作者 袁梦 张佳 +3 位作者 李杨 罗欢 张金秀 甘靖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期552-557,共6页
目的探讨1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月1日于四川大学华西第二医院小儿神经科就诊的1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组... 目的探讨1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月1日于四川大学华西第二医院小儿神经科就诊的1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。设定检索年限为2000年1月1日至2021年5月31日,在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed、ClinVar、Embase等数据库中,检索PAK1基因变异相关性癫痫病例报道,对该病患儿临床表型及PAK1基因变异情况进行总结。结果患儿为男性,2岁2个月,临床表现为癫痫、全面运动发育迟缓与大头畸形。WES检测结果提示,患儿携带PAK1基因c.1427T>C变异。经Sanger测序验证,患儿父母PAK1基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:PAK1基因c.1427T>C变异在dbSNP、OMIM、HGMD及ClinVar等数据库中,仅见1篇文献报道。在ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中,亚洲正常人群该变异未见携带频率。IFT、PolyPhen-2、LRT、Mutation Taster及FATHMM等在线软件预测结果均提示该变异对编码蛋白功能影响可能有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,该变异评级为可能致病性变异。结论PAK1基因c.1427T>C变异可能为该癫痫伴全面性发育迟缓患儿的遗传学病因。本研究为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供了参考依据。 展开更多
关键词 癫痫 全面性发育迟缓 大头畸形 PAK1基因 全外显子组测序 儿童
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上调自噬对幽门螺杆菌感染后人胃上皮细胞GES-1的保护作用 被引量:3
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作者 熊励晶 童煜 +1 位作者 谢晓丽 毛萌 《中华消化病与影像杂志(电子版)》 2015年第3期35-38,共4页
目的观察幽门螺杆菌感染人胃上皮细胞后自噬的发生及变化情况,并探索上调幽门螺杆菌感染后人胃上皮细胞GES-1自噬反应对细胞是否具有一定的保护作用,为进一步研究幽门螺杆菌感染与细胞自噬奠定基础。方法使用一定浓度的幽门螺杆菌感染... 目的观察幽门螺杆菌感染人胃上皮细胞后自噬的发生及变化情况,并探索上调幽门螺杆菌感染后人胃上皮细胞GES-1自噬反应对细胞是否具有一定的保护作用,为进一步研究幽门螺杆菌感染与细胞自噬奠定基础。方法使用一定浓度的幽门螺杆菌感染人胃上皮细胞GES-1,通过Western blot检测感染不同时间点GES-1中微管相关蛋白轻链3Ⅰ/Ⅱ(LC3Ⅰ/Ⅱ)的转换与Beclin 1的表达,免疫荧光染色观察自噬体的出现。确定Xestospongin B处理人胃上皮细胞GES-1的浓度后,将培养细胞分为三组:幽门螺杆菌感染组、幽门螺杆菌感染+Xestospongin B组、正常培养组。首先确定诱导剂对感染后自噬的上调作用,然后使用微毛细管式细胞分析仪检测细胞凋亡和活性,比较三组细胞存活以及凋亡的差异。结果在GES-1细胞被感染后2 h即可观察到自噬的发生,且呈时间依赖性,于8 h到达高峰,24 h开始恢复基础水平。加诱导后细胞自噬水平上调。单纯感染组细胞活性先迅速降低,2 h之后细胞活性平稳降低,凋亡率逐渐增加。加诱导剂组细胞活性在感染后的6 h内细胞活性稍有降低,6 h后细胞活性开始增加,凋亡率降低。结论幽门螺杆菌能够诱导人胃上皮GES-1发生自噬,Xestospongin B能够上调幽门螺杆菌感染后人胃上皮细胞GES-1的自噬水平,并且上调自噬反应能够对幽门螺杆菌感染的人胃上皮细胞GES-1起到一定保护作用。 展开更多
关键词 螺杆菌 幽门 上皮细胞 自噬
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重症肌无力患儿呼吸道感染临床分析 被引量:1
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作者 陈婷 钟琳 +2 位作者 丘力 刘瀚旻 陈莉娜 《华西医学》 CAS 2016年第2期246-247,共2页
目的探讨重症肌无力(MG)患儿合并的呼吸道感染的临床特征及防治对策。方法分析2005年4月-2015年11月合并呼吸道感染的22例住院MG患儿的临床资料,总结其呼吸道感染的类型、病原菌及治疗情况,分析影响呼吸道感染的因素。结果 MG患儿以下... 目的探讨重症肌无力(MG)患儿合并的呼吸道感染的临床特征及防治对策。方法分析2005年4月-2015年11月合并呼吸道感染的22例住院MG患儿的临床资料,总结其呼吸道感染的类型、病原菌及治疗情况,分析影响呼吸道感染的因素。结果 MG患儿以下呼吸道感染为主,占68.2%(15/22);病原菌检出率为36.4%(4/11),86.4%(19/22)的患儿接受了抗生素治疗,其中14例为一联抗生素治疗;下呼吸道感染的MG患儿较上呼吸道感染者有咳嗽无力表现的比例更高,差异有统计学意义(P<0.05);有吞咽困难表现及使用激素对MG患儿上下呼吸道感染的发生无显著影响。结论 MG患儿合并呼吸道感染时多累及下呼吸道,尤其是有咳嗽无力表现者,大部分需要抗生素治疗;应早期识别该类患儿的临床特征,及时给予正确处理。 展开更多
关键词 重症肌无力 儿童 呼吸道感染 临床特点
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脑源性神经营养因子通过PI3K/Akt/mTOR信号途径对胚鼠缺氧神经元的保护作用 被引量:17
5
作者 陈艾 熊励晶 +2 位作者 马骄 童煜 毛萌 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2013年第10期1049-1051,1054,共4页
目的探讨脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)对缺氧(oxygen deprivation,OD)神经元的保护作用是否与激活自噬有关,其信号通路是否通过PI3K/Akt/mTOR途径。方法 1)建立胚鼠神经元OD损伤模型;CCK-8法观察不同浓... 目的探讨脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)对缺氧(oxygen deprivation,OD)神经元的保护作用是否与激活自噬有关,其信号通路是否通过PI3K/Akt/mTOR途径。方法 1)建立胚鼠神经元OD损伤模型;CCK-8法观察不同浓度BDNF对OD神经元细胞活性的影响;2)检测OD神经元1,3,5h自噬微管相关蛋白轻链3(LC3)的表达,情况观察BDNF对OD神经元的保护作用是否与自噬有关;3)检测p-Akt,p-mTOR,p-p70S6K以及LC3II的表达,对比BDNF与自噬激活剂雷帕霉素(mammalian target of rapamycin,Rapamycin)对Akt/mTOR/p70S6K的影响,以及自噬被3-MA抑制后,BDNF对Akt/mTOR/p70S6K的影响。结果 1)50μg/L BDNF可对OD神经元起保护作用(P<0.05),100μg/L BDNF效应次之;2)BDNF和/或Rapamycin在下调p-Akt/p-mTOR/p-p70S6K表达的同时可上调LC3II的表达;当3-MA抑制自噬后,BDNF对LC3II的上调作用被抑制。结论 BDNF通过PI3K/Akt/mTOR/p70S6K信号途径激活自噬,发挥对OD神经元的保护作用。 展开更多
关键词 脑源性神经生长因子 自噬 神经元 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 自噬微管相关蛋白轻链3
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卵巢癌干细胞与卵巢癌化疗耐药和靶向治疗相关研究进展 被引量:11
6
作者 陈前润(综述) 边策(审校) 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期432-435,共4页
卵巢癌是致死率最高的妇科恶性肿瘤。卵巢癌治疗中产生的化疗耐药,特别是铂耐药,是影响卵巢癌患者预后的重要因素。大量研究表明卵巢癌干细胞(OCSCs)与卵巢癌化疗耐药的发生密切相关,靶向OCSCs标志物和相关信号通路可能逆转卵巢癌化疗... 卵巢癌是致死率最高的妇科恶性肿瘤。卵巢癌治疗中产生的化疗耐药,特别是铂耐药,是影响卵巢癌患者预后的重要因素。大量研究表明卵巢癌干细胞(OCSCs)与卵巢癌化疗耐药的发生密切相关,靶向OCSCs标志物和相关信号通路可能逆转卵巢癌化疗耐药。而针对OCSCs的靶向治疗方案可能为减少卵巢癌患者化疗耐药的发生、延长患者总生存时间提供新的策略。因此本文对OCSCs及其标志物、OCSCs与化疗耐药的相关性、靶向OCSCs标志物和相关信号通路的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 卵巢癌 卵巢癌干细胞 化疗耐药 标志物 靶向治疗
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新生儿狼疮综合征诊疗研究进展 被引量:9
7
作者 刘蕾 华益民 周开宇 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期231-235,共5页
新生儿狼疮综合征(NLS)是一种获得性自身免疫性疾病,是以母体抗干燥综合征A(SSA,亦称Ro)和(或)抗干燥综合征B(SSB,亦称La)抗体阳性为血清标志,及患儿暂时性皮肤狼疮和(或)暂时性/永久性先天性心脏传导阻滞(CHB)为主要表现的少见综合征[1... 新生儿狼疮综合征(NLS)是一种获得性自身免疫性疾病,是以母体抗干燥综合征A(SSA,亦称Ro)和(或)抗干燥综合征B(SSB,亦称La)抗体阳性为血清标志,及患儿暂时性皮肤狼疮和(或)暂时性/永久性先天性心脏传导阻滞(CHB)为主要表现的少见综合征[1]。其中,CHB主要发生在宫内、出生时及新生儿期,可见NLS的病理生理过程不仅限于“新生儿”期,而涉及整个围生期。20世纪70年代,有学者发现母体抗Ro、La抗体与CHB的发生有关[2];同时,母体抗体也会使患儿在生后发生皮肤、血液及肝胆系统的异常[3],遂将抗体介导的这一系列病变命名为NLS。CHB是NLS患儿/患胎最严重的表现,病死率15%~30%[4],其中63%~70%需植入心脏起搏器[5,6]。 展开更多
关键词 狼疮综合征 新生儿期 获得性自身免疫性疾病 植入心脏起搏器 干燥综合征 诊疗 心脏传导阻滞 病理生理过程
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铁死亡在癫痫发病机制中的研究进展 被引量:3
8
作者 甘靖 罗欢(综述) 陈俊(审校) 《重庆医学》 CAS 2023年第18期2850-2853,2858,共5页
癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一,其发病机制复杂且治疗困难,长期癫痫发作会导致神经元损伤和细胞死亡,寻找新的治疗靶点十分迫切。铁死亡是近年来发现的一种调节性细胞死亡形式,其特征是细胞内铁过载导致脂质过氧化引起活性氧积累... 癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一,其发病机制复杂且治疗困难,长期癫痫发作会导致神经元损伤和细胞死亡,寻找新的治疗靶点十分迫切。铁死亡是近年来发现的一种调节性细胞死亡形式,其特征是细胞内铁过载导致脂质过氧化引起活性氧积累。目前的研究表明,铁死亡在癫痫的发病过程中扮演了重要的角色,抑制铁死亡可能是治疗癫痫,尤其是难治性癫痫的有效方法。该文概述了铁死亡的发生和调控机制及相关调控机制对癫痫发病的影响,为癫痫的靶向治疗提供了新的方向。 展开更多
关键词 铁死亡 癫痫 发病机制 研究进展
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卵巢成熟性囊性畸胎瘤恶变的临床病理特征及预后分析 被引量:3
9
作者 张晰捷 边策 赵霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期92-97,共6页
目的探讨卵巢成熟性囊性畸胎瘤恶变(malignant transformation in mature cystic teratoma of the ovary,MTMCTO)的临床病理特征、治疗方式及影响预后的相关因素。方法回顾2015年1月1日至2019年12月31日在四川大学华西第二医院接受治疗... 目的探讨卵巢成熟性囊性畸胎瘤恶变(malignant transformation in mature cystic teratoma of the ovary,MTMCTO)的临床病理特征、治疗方式及影响预后的相关因素。方法回顾2015年1月1日至2019年12月31日在四川大学华西第二医院接受治疗的18例MT-MCTO患者的临床病理及预后资料,结合文献复习,探讨该病的临床、病理特征,分析影响患者预后的相关因素。结果共纳入18例患者,发病时平均年龄48(19~74)岁,14例(77.8%)患者术前血清肿瘤标志物检测异常升高,其中12例(66.7%)患者糖链抗原19-9(CA19-9)升高(≥37.0kU/L)、2例(28.6%)患者术前影像学检查提示恶变可能性。15例(83.3%)患者行全面的分期手术,2例(11.1%)患者行保留生育功能的分期手术,1例(5.6%)患者因年龄大合并症多仅行子宫+双附件切除术。术后病理结果提示鳞癌9例(50.0%),黏液腺癌6例(33.3%),腺鳞癌1例(5.6%),透明细胞腺癌1例(5.6%),未分化多形性肉瘤1例(5.6%)。11例(61.1%)患者术后接受辅助化疗[博来霉素、依托泊苷、顺铂(BEP)或博来霉素、依托泊苷、顺铂/铂类联合紫杉醇(BEP/TP)方案]。平均随访时间57.4(49.3~65.4)个月,截止至2022年4月,平均无进展生存期(PFS)为63.0(48.9~77.1)个月,总生存期(OS)为63.5(49.9~77.1)个月,行肿瘤细胞减灭术的患者3年总体生存率显著低于行根治切除术组患者(0 vs.93.3%)。国际妇产科联盟(FIGO)ⅠC期及以上组3年总体生存率显著低于FIGOⅠA+ⅠB组(20%vs.100%)。结论MT-MCTO极其罕见,发病隐匿,术前血清肿瘤标志物尤其是CA19-9可能对其早期诊断有提示意义,患者的预后与FIGO分期密切相关。手术是MT-MCTO的核心治疗方式,但肿瘤细胞减灭术是否增加患者生存获益有待进一步研究。 展开更多
关键词 卵巢成熟畸胎瘤恶变 诊断 治疗 病理特征 预后
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KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的研究进展 被引量:2
10
作者 甘靖 张金秀(综述) 陈俊(审校) 《重庆医学》 CAS 2023年第6期919-923,928,共6页
在中枢神经系统中存在多种亚型的钾离子通道,包括电压门控型、内向整流型和钙激活型,其中由KCNQ基因编码的电压门控型钾离子通道对稳定神经元、调节神经元兴奋性起重要作用,其结构或功能改变可引起神经元细胞异常放电而导致癫痫发作。... 在中枢神经系统中存在多种亚型的钾离子通道,包括电压门控型、内向整流型和钙激活型,其中由KCNQ基因编码的电压门控型钾离子通道对稳定神经元、调节神经元兴奋性起重要作用,其结构或功能改变可引起神经元细胞异常放电而导致癫痫发作。在过去二十年的遗传研究中已经确定了多个钾通道基因(KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5)与遗传性癫痫密切相关。该文回顾了KCNQ基因突变相关遗传性癫痫的临床表型谱、发病机制及基因型与表型的相关性,为KCNQ钾通道功能障碍相关遗传性癫痫的诊疗、遗传咨询、预后和个体化精准治疗提供依据。 展开更多
关键词 KCNQ 钾通道 突变 癫痫 综述
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缺氧缺血性脑病中血管内皮生长因子作用的研究进展 被引量:6
11
作者 范雪 屈艺 +1 位作者 母得志 唐军 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2016年第4期453-457,共5页
缺氧缺血性脑病(HIE)是导致新生儿死亡和遗留神经系统慢性损伤的主要原因。缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后,血管内皮生长因子(VEGF)表达增加。VEGF具有增加血管通透性,促进新生血管形成及参与神经保护等多种生物学功能,并参与HIE的各个病理... 缺氧缺血性脑病(HIE)是导致新生儿死亡和遗留神经系统慢性损伤的主要原因。缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后,血管内皮生长因子(VEGF)表达增加。VEGF具有增加血管通透性,促进新生血管形成及参与神经保护等多种生物学功能,并参与HIE的各个病理生理环节。笔者通过综述HIE中VEGF作用的研究进展,旨在为临床采用VEGF治疗HIE的给药方式、时间与剂量提供依据,以避免VEGF治疗的负性效应,充分发挥其脑保护作用。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子A 缺氧缺血 新生血管化 病理性 血脑屏障 神经保护 婴儿 新生
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浅谈全生命周期健康管理中小儿神经内科医师的职责和培养方式
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作者 陈俊 蔡浅云 《临床医学研究与实践》 2024年第4期183-186,共4页
全生命周期健康作为“健康中国”国策的基本战略思想,是提升人民健康水平的重要举措,而儿童健康是全民健康的根本所在,是社会经济可持续发展的重要保障。施行全生命周期健康应从“娃娃”抓起,科学、合理、高效地促进儿童在生命早期的健... 全生命周期健康作为“健康中国”国策的基本战略思想,是提升人民健康水平的重要举措,而儿童健康是全民健康的根本所在,是社会经济可持续发展的重要保障。施行全生命周期健康应从“娃娃”抓起,科学、合理、高效地促进儿童在生命早期的健康成长是每个儿科医生共同的奋斗目标。鉴于神经系统疾病对儿童大脑发育造成的不良影响,小儿神经内科医师在全生命周期健康管理中担当了重要角色。本文阐明了小儿神经内科医师在全生命周期健康管理中的具体职责,并探讨了小儿神经内科医师在这种全新管理模式下的培养方式。 展开更多
关键词 儿童 全生命周期健康 小儿神经内科 医师培养
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非编码RNA调控癫痫自噬反应的研究进展
13
作者 李杨 饶雪逸 +1 位作者 陈俊 甘靖 《重庆医学》 CAS 2024年第16期2549-2553,共5页
癫痫是神经系统常见疾病之一,以反复大脑神经元异常放电为主要表现,若不能有效控制,可造成大脑神经元不可逆的损伤。非编码RNA在癫痫的发生、发展过程中发挥了重要作用,参与调节细胞自噬、凋亡及神经炎症、突触重塑等生理病理过程,尤其... 癫痫是神经系统常见疾病之一,以反复大脑神经元异常放电为主要表现,若不能有效控制,可造成大脑神经元不可逆的损伤。非编码RNA在癫痫的发生、发展过程中发挥了重要作用,参与调节细胞自噬、凋亡及神经炎症、突触重塑等生理病理过程,尤其在癫痫神经元自噬的调控过程中发挥关键作用。该文综述了非编码RNA中微RNA、长链非编码RNA及环状RNA与自噬在癫痫发生、发展中的调控关系,为癫痫的精准治疗和预防提供方向。 展开更多
关键词 癫痫 自噬 非编码RNA 综述
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论儿科卓越医生培养 被引量:5
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作者 蔡浅云 罗蓉 +3 位作者 万朝敏 童煜 屈艺 母得志 《西北医学教育》 2016年第2期297-299,共3页
为了整体推进临床医学教育改革,全面提高医学人才培养质量,我国从2012年起开始在全国高校试点卓越医生教育培养计划。根据儿科的专业特点和儿科医生的成长规律,建议将儿科卓越医生项目分为入门基本功、儿科常见病的诊治、儿科疑难疾病... 为了整体推进临床医学教育改革,全面提高医学人才培养质量,我国从2012年起开始在全国高校试点卓越医生教育培养计划。根据儿科的专业特点和儿科医生的成长规律,建议将儿科卓越医生项目分为入门基本功、儿科常见病的诊治、儿科疑难疾病诊治、儿科急诊和危急重症的诊治、科学研究、总结和结业六个阶段,逐步培养、引导学员成长为合格的儿科专科医生。 展开更多
关键词 儿科 卓越医生 培养策略
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缺氧后胚鼠神经元自噬及凋亡相关蛋白的表达 被引量:4
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作者 陈艾 周晖 +1 位作者 童煜 毛萌 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期683-686,共4页
目的观察缺氧致胚鼠神经元损伤后,凋亡和自噬的发生及变化情况,并探讨其在脑细胞缺血缺氧中的意义。方法取大鼠的胚鼠皮质神经元进行体外原代培养,建立缺氧(oxygen deprivation,OD)损伤模型,通过Western blot方法检测不同缺氧时间点自... 目的观察缺氧致胚鼠神经元损伤后,凋亡和自噬的发生及变化情况,并探讨其在脑细胞缺血缺氧中的意义。方法取大鼠的胚鼠皮质神经元进行体外原代培养,建立缺氧(oxygen deprivation,OD)损伤模型,通过Western blot方法检测不同缺氧时间点自噬微管相关蛋白轻链3抗体(microtubule-associated protein 1 light chain 3,LC3)以及半胱天冬蛋白酶3(caspase-3)的表达情况。结果神经元于缺氧后可观察到自噬的发生,同时凋亡也随之出现,两者的标志蛋白于OD 0.5h开始表达,并且表达逐渐增加,于OD 4h时间点到达高峰,OD 6h时后凋亡标志蛋白caspase-3继续上调,自噬的标志蛋白LC3表达不再增强。结论 (1)除凋亡外,单纯缺氧能诱导胚鼠神经元发生自噬现象;(2)缺氧所致神经元的损伤过程中,凋亡与自噬同时发生,且表达趋势在OD 4h内一致,OD 4h后细胞凋亡增强。 展开更多
关键词 自噬 凋亡 缺氧 神经元 微管相关蛋白轻链3抗体 半胱天冬蛋白酶3
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GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展
16
作者 袁梦 罗欢 +1 位作者 饶雪逸 甘靖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期887-891,共5页
GATOR1复合物位于mTOR信号通路上游,能够调控mTORC1的功能。GATOR1复合物基因变异与癫痫、发育迟缓、脑皮质发育畸形及肿瘤等疾病密切相关。本文拟就GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展进行综述,旨在为该类患者的诊疗提供参考方案。
关键词 GATOR1复合物 癫痫 肿瘤 研究进展
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一例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的DNM1L基因变异分析 被引量:4
17
作者 陈小璐 李杨 +1 位作者 罗欢 甘靖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第9期887-890,共4页
目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿,分析临床表现、实验... 目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿,分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果患儿主要表现为发热、头痛、呕吐,随即出现抽搐及进行性意识障碍;脑电图示背景波慢化,广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放;头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张,脑内多发斑片状信号异常;全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T(p.Arg403Cys)杂合错义变异,Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后,患儿癫痫发作较前减少,意识水平好转。结论DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。 展开更多
关键词 线粒体过氧化物酶分裂缺陷 脑病 DNM1L基因 常染色体显性遗传
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Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析
18
作者 张佳 甘靖 +1 位作者 杨作臻 王建军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1504-1507,共4页
目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异... 目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异检测的结果。结果患儿主要表现为癫痫发作、全面发育落后,特殊面容、毛发稀疏、卷曲、乳酸、丙酮酸增高,铜兰蛋白明显降低;脑电图示多灶性尖、棘、多棘(慢)、多形性慢波频繁发放;头颅磁共振成像可见多发迂曲走行的血管影。全外显子组测序显示其ATP7A基因存在c.3076delA(p.Ile1026*)半合子变异,该变异遗传自母亲,可导致蛋白质翻译提前终止。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病变异(PVS1+PM2+PP4)。结论ATP7A基因c.3076del系新发变异,可能是本研究患儿的致病原因。基因检测为患儿的临床诊断提供了依据,并进一步丰富了ATP7A基因的变异谱。Menkes病患者的乳酸及丙酮酸水平显著升高,可用于指导诊断和管理。携带者的头发在显微镜下与患者相似,可能有助于诊断。 展开更多
关键词 癫痫 全面性发育落后 MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序
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误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习
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作者 袁梦 陈俊 +2 位作者 张佳 杨作臻 甘靖 《重庆医学》 CAS 2023年第4期502-507,共6页
目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4... 目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起病;例2,女,于9岁11个月起病。2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊,初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影,基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)。经“鸡尾酒疗法”治疗后2例患儿症状缓解并出院。结论早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后。 展开更多
关键词 重症肌无力 晚发性 LEIGH综合征 MT-ATP6基因 基因突变
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长链非编码RNA在新生大鼠缺氧缺血脑组织中的表达 被引量:4
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作者 赵凤艳 屈艺 +3 位作者 李世平 刘海婷 张莉 母得志 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期376-379,共4页
目的探讨长链非编码RNA(1ncRNA)在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤中的表达情况。方法10日龄sD大鼠分为假手术组和缺氧缺血组,于缺氧缺血24h处死取脑。采用HE染色观察脑组织病理改变,采用芯片技术检测缺氧缺血组和假手术组lncRNA和mRNA的... 目的探讨长链非编码RNA(1ncRNA)在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤中的表达情况。方法10日龄sD大鼠分为假手术组和缺氧缺血组,于缺氧缺血24h处死取脑。采用HE染色观察脑组织病理改变,采用芯片技术检测缺氧缺血组和假手术组lncRNA和mRNA的表达,采用实时定量PCR验证芯片数据。对差异表达mRNA进行基因本体论(GO)分析、通路分析和编码-非编码基因共表达网络等生物信息学分析。结果HE染色显示缺氧缺血组脑组织细胞肿胀、结构不清,排列紊乱。芯片数据表明,与假手术组相比,缺氧缺血组脑组织中322个lncRNA和375个mRNA呈差异表达(P〈0.05),实时定量PCR结果与芯片结果一致。GO分析结果表明,上调表达的mRNA主要富集于损伤反应过程,而下调表达的mRNA则主要富集于成体干细胞分裂过程。通路分析结果表明,上调表达的mRNA主要与细胞因子及其受体相互作用通路相关,而下调表达mRNA则主要与轴突导向通路相关。编码-非编码基因共表达网络分析发现,177个lncRNA与炎症、细胞死亡方面的mRNA表达相关(P〈0.05)。结论缺氧缺血导致新生鼠脑组织中lncRNA和mRNA显著改变,lncRNA可能通过与mRNA相互作用参与发育期脑缺氧缺血损伤的病理过程。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 大鼠 新生 缺氧缺血
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