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一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断
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作者 余秀蓉 刘伊楚 +3 位作者 兰风华 曾健 林娟 王志红 《东南国防医药》 2021年第6期619-622,共4页
目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者... 目的对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点。明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为IQCB 1基因c.1090C>T纯合突变。父母均为IQCB 1基因c.1090C>T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.1090C>T杂合突变。结论建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育。 展开更多
关键词 Leber先天性黑蒙症 眼-肾综合征 二代测序 IQCB 1基因 产前诊断
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