-
题名超声产前筛查对单脐动脉胎儿的诊断价值
- 1
-
-
作者
顾跃花
-
机构
南通大学附属南通妇幼保健院/南通市妇幼保健院超声科
-
出处
《交通医学》
2024年第1期96-98,105,共4页
-
文摘
目的:探讨超声产前筛查对单脐动脉(single umbilical artery,SUA)胎儿的诊断价值。方法:选取产前超声检查诊断为SUA孕妇366例,分析其超声表现特征、遗传学检查结果。结果:366例SUA胎儿中,孤立性单脐动脉244例(66.67%),仅合并其他软指标异常22例(6.01%),合并结构畸形100例(27.32%),其中常见的依次为心血管系统畸形12.02%、骨骼系统畸形8.47%、泌尿系统畸形6.28%及中枢神经系统畸形6.28%,较少见为呼吸系统畸形0.27%。106例行无创DNA检测,发现1例18三体高风险,1例3号染色体异常。29例行染色体核型联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测,发现9例染色体异常,其中5例为18-三体,3例为致病性CNV,1例为可能致病性CNV。结论:产前超声筛查可以有效确诊单脐动脉,单脐动脉胎儿合并其他异常率较高,尤其是心血管系统畸形。孤立性单脐动脉不推荐进一步行染色体检测,仅合并软指标异常时,应结合不同软指标与染色体异常的相关性,考虑行无创DNA或有创产前检查,合并结构畸形者则推荐作染色体检查。
-
关键词
超声产前筛查
单脐动脉
染色体异常
-
分类号
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
-
