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2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析 被引量：2
1
作者 翁妙珊 林芬 +3 位作者 章金灿 吴教仁 余雪梅 杨立业 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期252-256,共5页
目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血... 目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响。结果先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为97.4 s(参考值9~12.8 s和24~40 s),FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶Ag<1%(参考值65%~150%和72.1%~122.3%);先证者-2女性,30岁。PT为11.7 s,APTT为71.3 s,FⅪ∶C为0.7%,FⅪ∶Ag<1%。2例先证者因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)和因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)均在正常范围内。先证者-1基因测序发现FⅪ基因内含子4的3′端剪切受位存在c.326-1G>A剪接突变及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪmRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T(p.Gln263X)纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。结论 FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅺ缺乏 突变 表型 基因型 系谱
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