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4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断
被引量：
9
1
作者
刘洋
徐志勇
+2 位作者
吴维青
罗福薇
谢建生
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1267-1272,共6页
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常...
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。
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关键词
Williams-Beuren综合征
多重连接依赖探针扩增技术
微阵列比较基因组杂交技术
原文传递
4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断
被引量：
2
2
作者
潘玉纯
刘洋
+1 位作者
吴维青
谢建生
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期1013-1018,共6页
目的分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况,阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序,确定基因突变位点,并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家...
目的分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况,阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序,确定基因突变位点,并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检,进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656A〉T杂合突变,先证者母亲检出c.729-730ins TT杂合突变;早期产前诊断发现胎儿为c.656A〉T和c.729-730ins TT双重杂合突变,终止妊娠。家系2先证者检出MUT基因c.1106G〉A和c.755-756ins A双重杂合突变,c.1106G〉A来自父亲,c.755-756ins A来自母亲。家系3先证者检出MMACHC基因c.217C〉T和c.609G〉A双重杂合突变,c.217C〉T来自父亲,c.609G〉A来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.609G〉A杂合突变,胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4先证者检出MMACHC基因c.609G〉A和c.567dup T双重杂合突变,c.609G〉A来自父亲,c.567dup T来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.567dup T杂合突变,胎儿顺利出生,脐血检测结果与产前诊断一致。结论明确基因突变有助于MMA家系行产前诊断,避免缺陷患儿出生。
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关键词
甲基丙二酸尿症
基因突变
产前诊断
家系研究
原文传递
题名
4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断
被引量：
9
1
作者
刘洋
徐志勇
吴维青
罗福薇
谢建生
机构
南方
医科大学
研究生学
院
南方
医科大学
附属
深圳市
妇幼保健
院
出生
缺陷
预防
控制
重点
实验室
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1267-1272,共6页
文摘
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。
关键词
Williams-Beuren综合征
多重连接依赖探针扩增技术
微阵列比较基因组杂交技术
Keywords
Williams-Beuren syndrome
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Array comparative genomic hybridization
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断
被引量：
2
2
作者
潘玉纯
刘洋
吴维青
谢建生
机构
南方
医科大学
附属
深圳市
妇幼保健
院
出生
缺陷
预防
控制
重点
实验室
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期1013-1018,共6页
文摘
目的分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况,阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序,确定基因突变位点,并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检,进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656A〉T杂合突变,先证者母亲检出c.729-730ins TT杂合突变;早期产前诊断发现胎儿为c.656A〉T和c.729-730ins TT双重杂合突变,终止妊娠。家系2先证者检出MUT基因c.1106G〉A和c.755-756ins A双重杂合突变,c.1106G〉A来自父亲,c.755-756ins A来自母亲。家系3先证者检出MMACHC基因c.217C〉T和c.609G〉A双重杂合突变,c.217C〉T来自父亲,c.609G〉A来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.609G〉A杂合突变,胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4先证者检出MMACHC基因c.609G〉A和c.567dup T双重杂合突变,c.609G〉A来自父亲,c.567dup T来自母亲;产前诊断提示胎儿携带c.567dup T杂合突变,胎儿顺利出生,脐血检测结果与产前诊断一致。结论明确基因突变有助于MMA家系行产前诊断,避免缺陷患儿出生。
关键词
甲基丙二酸尿症
基因突变
产前诊断
家系研究
Keywords
Methymalonic aciduria
Gene mutation
Prenatal diagnosis
pedigree study
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断
刘洋
徐志勇
吴维青
罗福薇
谢建生
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
9
原文传递
2
4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断
潘玉纯
刘洋
吴维青
谢建生
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
2
原文传递
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