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中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:18
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作者 张翠梅 王莹 +5 位作者 高建慧 廖加洛 冯华俊 万波 万志丹 黄国智 《中国儿童保健杂志》 CAS 2010年第5期361-364,共4页
【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α... 【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因频率 流行病学 分子
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支气管哮喘儿童行为问题的研究 被引量:12
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作者 黄东明 肖晓雄 +5 位作者 李德乐 何淑华 阮健 曾冠 邓成 付四毛 《中国儿童保健杂志》 CAS 2008年第2期144-145,149,共3页
【目的】探讨支气管哮喘儿童行为问题的存在情况,以促进儿童身心健康发展。【方法】选择处于哮喘缓解期的72名6~12岁哮喘儿童为研究对象,并以健康儿童为对照组,应用Achenbach儿童行为量表进行行为问题的检测。【结果】哮喘组行为问题... 【目的】探讨支气管哮喘儿童行为问题的存在情况,以促进儿童身心健康发展。【方法】选择处于哮喘缓解期的72名6~12岁哮喘儿童为研究对象,并以健康儿童为对照组,应用Achenbach儿童行为量表进行行为问题的检测。【结果】哮喘组行为问题检出率为33.3%,对照组为12.5%,差异有显著性(χ2=8.845,P<0.01)。哮喘组男童在分裂性、交往不良、多动、违纪、强迫性和攻击性等6个因子与对照组的差异有显著性。哮喘组女童在活动能力和体诉、抑郁、社交退缩等3个因子与对照组的差异有显著性。病程≥3年以及中重度哮喘的儿童其行为问题显著增高。【结论】哮喘儿童存在明显的行为问题,病程和疾病的程度是哮喘儿童其行为问题的重要影响因素。 展开更多
关键词 支气管哮喘 行为问题 儿童
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G6PD缺陷与肠道病毒71型手足口病的关系 被引量:7
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作者 欧俊斌 张翠梅 +2 位作者 付四毛 黄湘 黄连红 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期751-755,共5页
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺陷对肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)感染所致手足口病的影响及可能机制。方法选取确诊为EV71感染手足口病的男性患儿220例,根据病情分为普通组(145例)和重症... 目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺陷对肠道病毒71型(Enterovirus 71,EV71)感染所致手足口病的影响及可能机制。方法选取确诊为EV71感染手足口病的男性患儿220例,根据病情分为普通组(145例)和重症组(75例);将同期体检的132例健康男性儿童设为对照组。用全自动生化仪进行血液中G6PD、还原型谷胱甘肽(GSH)及丙二醛(MDA)水平的测定。结果重症组G6PD缺陷比例明显高于对照组(P<0.0125)。重症组中G6PD缺陷患儿的总热程、精神异常时间、肢体抖动持续时间及住院时间均较G6PD正常者长(P<0.05)。急性期及恢复期普通组与重症组患儿血中GSH、G6PD水平均低于对照组(P<0.05),MDA水平均高于对照组(P<0.05)。普通组及重症组G6PD缺陷患儿急性期血GSH水平均低于G6PD活性正常患儿,MDA水平均高于G6PD活性正常患儿(P<0.01)。急性期及恢复期患儿GSH水平与G6PD活性均呈正相关(分别r=0.61、0.58,均P<0.01);急性期患儿MDA水平与G6PD活性呈负相关(r=-0.29,P<0.01)。结论 G6PD缺陷可能是EV71型手足口病的易感因素,伴G6PD缺乏的患儿病情可能更重,其机制可能与氧化应激有关。 展开更多
关键词 肠道病毒71型 手足口病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 儿童
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中山市托幼机构儿童营养性疾病情况及特殊膳食营养管理效果分析 被引量:8
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作者 张翠梅 黄连红 +4 位作者 丁柳艳 廖加洛 徐康 谢洁妍 严学勤 《广西医学》 CAS 2019年第14期1763-1766,共4页
目的了解中山市托幼机构儿童营养性疾病情况及特殊膳食营养管理的效果。方法选取中山市托幼机构2013年至2017年营养不良、单纯性肥胖、缺铁性贫血的6979例儿童作为研究对象,比较每年营养性疾病发生情况。将不同营养性疾病患儿随机分为... 目的了解中山市托幼机构儿童营养性疾病情况及特殊膳食营养管理的效果。方法选取中山市托幼机构2013年至2017年营养不良、单纯性肥胖、缺铁性贫血的6979例儿童作为研究对象,比较每年营养性疾病发生情况。将不同营养性疾病患儿随机分为对照组和特殊膳食管理组,对照组给予常规普通膳食,特殊膳食管理组根据营养师制定的方案进行膳食管理,比较两组儿童营养性疾病好转率。结果5年期间营养性疾病儿童占当年体检人数的比例差异无统计学意义(P>0.05),但营养不良及缺铁性贫血发生率总体呈下降趋势,而单纯性肥胖发生率逐年上升。特殊膳食管理组儿童营养性疾病的好转率均高于对照组(均P<0.05)。结论中山市托幼机构单纯性肥胖儿童比例逐年升高,特殊膳食管理可改善营养不良、单纯性肥胖、缺铁性贫血儿童的健康状态。 展开更多
关键词 营养不良 单纯性肥胖 缺铁性贫血 膳食管理 托幼机构 中山市
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中山市α-地中海贫血的新生儿筛查 被引量:8
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作者 何晓玲 张翠梅 冯华俊 《右江民族医学院学报》 2010年第4期488-490,共3页
目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果... 目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 婴儿 新生 新生儿筛查
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新生儿高促甲状腺素血症的转归及药物治疗时机选择 被引量:8
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作者 严学勤 上官予梅 +2 位作者 林翠兰 廖加洛 张翠梅 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第18期4401-4403,共3页
目的探讨新生儿高促甲状腺素血症(HT)的自然转归及影响因素,研究治疗时机的选择。方法选取2012年1月-2014年12月在该院筛查并诊断为HT的新生儿200例,对第一次甲状腺功能复查显示促甲状腺激素(TSH)≥15 mU/L的新生儿采用药物治疗,对TSH值... 目的探讨新生儿高促甲状腺素血症(HT)的自然转归及影响因素,研究治疗时机的选择。方法选取2012年1月-2014年12月在该院筛查并诊断为HT的新生儿200例,对第一次甲状腺功能复查显示促甲状腺激素(TSH)≥15 mU/L的新生儿采用药物治疗,对TSH值为6~15 mU/L者进行不服药处理并随访一年,其中TSH值为10~15 mU/L者设为随访A组,TSH值为6~10 mU/L者设为随访B组,分析两组的转归状况,并对比两组的智能体格发育状况,探讨药物治疗时机的选择。结果随访组高达82.28%的HT患儿甲状腺功能在半岁以内恢复正常。随访A、B两组新生儿的自然转归结果比较,差异无统计学意义(P>0.05),甲、乙两组智能、身长发育水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论绝大多数的TSH<15 mU/L的HT新生儿可自然转归,其甲状腺功能在半年内可恢复正常;TSH值的轻度增高与HT转归无明显相关性,TSH值只有出现明显增高才可能影响到HT的转归。对于TSH值介于10~15 mU/L的HT新生儿药物治疗时机的选择应该进行多指标综合性考量。 展开更多
关键词 高促甲状腺素血症 新生儿 自然转归 药物治疗
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