新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：19

1

作者 姚英姿 谭志伟 +1 位作者 杨孜 单念忠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第4期498-500,共3页

目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比... 目的：通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法：取出生48-72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上，应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查，阳性病例用G6PD／6PGD比值法确诊。结果：中山地区G6PD缺乏症总发生率为4．20％（4009／95471），男婴2512例，占男性受检人数的5．10％（2512／49251），其中中度缺乏638例，占1．30％（638／49251），重度缺乏1874例，占3．80％（1874／49251）；女婴1497例．占女婴受检人数的3．24％（1497／46220），其中中度缺乏1300例，占2．81％（1300/46220），重度缺乏197例，占0．43％（197／46220）。结论：中山地区是G6PD缺乏症的高发区，男性患者明显多于女性患者，男性多为重度缺乏，女性多为中度缺乏。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率

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中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析 被引量：14

2

作者 姚英姿 吴日然 +2 位作者 谭志伟 杨孜 单念忠 《中国优生与遗传杂志》 2007年第1期83-84,98,共3页

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(t... 目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症(Congen italHypothyroid ism,CH)的发病率及疗效观察。方法1998年11月~2006年4月年间采集95471名出生48h^72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(thyroid stimu lating hormone,TSH)值;可疑阳性者再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度;确诊为CH的患儿根据病情轻重,及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例,可疑阳性患儿350例,确诊40例,发病率1/2387,其中男性患儿17例,女性患儿23例,平均治疗50.2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平,早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 促甲状腺激素 发病率

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应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD 被引量：3

3

作者 姚英姿 方小武 +1 位作者 杨孜 万志丹 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期78-79,共2页

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查... 目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。 展开更多

关键词 新生儿筛查 荧光斑点法 G6PD/6PGD比值法 G6PD

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全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量：18

4

作者 万志丹 黄湘 +4 位作者 吴学威 李冬秀 郑国兵 姚英姿 梁睿 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第11期1308-1309,共2页

目的探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪对45863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分... 目的探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪对45863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 45863例新生儿脐血标本中检测出巴特血红蛋白(HbBart′s)阳性者2964例,筛查阳性率6.46%(2964/45863);召回其中1278例行基因分析,1173例确诊为α珠蛋白基因缺失,符合率91.8%。确诊病例以标准型为主,占64.4%;基因分型以--SEA/αα最为常见。静止型的HbBart′s含量95%置信区间为0.13%～0.97%,标准型HbBart′s含量95%置信区间为1.28%～5.92%,HbH病HbBart′s含量95%置信区间为8.32%～30.28%,HbBart′s水肿胎HbBart′s含量高于80%。结论全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的一致性,根据HbBart′s含量的多少可初步进行α珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 毛细管电泳 婴儿 新生

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滤纸干血片毛细管电泳技术检测HbA在筛查新生儿β-地中海贫血中的应用价值 被引量：16

5

作者 万志丹 黄湘 +2 位作者 钟裕恒 吴学威 李冬秀 《检验医学》 CAS 2017年第12期1128-1131,共4页

目的探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值。方法对2 987份新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白(Hb)A并同时做基因分析,采用四格表分析Hb A对β-地贫的筛查价值。回... 目的探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值。方法对2 987份新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白(Hb)A并同时做基因分析,采用四格表分析Hb A对β-地贫的筛查价值。回顾性分析2012年7—12月在广东省中山市出生的180 106份新生儿足跟血标本,应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb A含量,对β-地贫筛查表型阳性的病例(Hb A<8.6%)召回进行基因分析。结果 2 987份新生儿足跟血标本中,基因确诊β-地贫携带者94例。经四格表分析,Hb A<8.6%作为诊断β-地贫的切值时,其敏感性为26.60%(25/94),假阳性率为1.18%(34/2 893),特异性为98.82%(2 859/2 893),假阴性率为73.40%(69/94),阳性预测值为42.37%(25/59),阴性预测值为97.64%(2 859/2 928)。回顾性分析180 106份新生儿足跟血滤纸干血片标本,检测出β-地贫表型阳性(Hb A<8.6%)者4 539例,筛查阳性率为2.52%(4 539/180 106);其中在召回的1 149例新生儿中经基因分析确诊为β-地贫基因携带者510例,重型β-地贫16例。Hb A筛查与基因确诊的符合率为45.78%(526/1 149)。进一步分析其临床表型与Hb A含量的关系,重型β-地贫Hb A含量明显低于β-地贫基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb A在新生儿期筛查β-地贫有很高的特异性(98.82%)及阴性预测值(97.64%)。可以根据Hb A含量的多少初步判断β-地贫的严重程度,特别对重型β-地贫的早期筛查和诊断有很好的临床指导意义。 展开更多

关键词 干血片 血红蛋白A Β-地中海贫血 新生儿

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广东省中山市新生儿α-地中海贫血筛查回顾性分析 被引量：9

6

作者 姚英姿 方小武 +2 位作者 万志丹 庄丑菊 吴学威 《中国优生与遗传杂志》 2013年第6期82-83,140,共3页

目的探讨脐血Hb Bart's含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋... 目的探讨脐血Hb Bart's含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋白电泳初筛,并对疑似α-地中海贫血者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术进行基因确诊实验,根据基因确诊结果和高效毛细管电泳技术筛查新生儿脐带血的结果,运用统计学方法分别得出α-地中海贫血静止型、标准型、Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征的Hb Bart's含量参考范围。统计分析中山地区新生儿不同类型α-地中海贫血的发生率。结果 1.Hb Bart's含量参考范围为:静止型为0～1%,标准型范围1%～10%。其中10份Hb Bart's含量0～1%中有1份确诊为标准型,85份1%～10%中有1份确诊为静止型。2.在11 194例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品595例(5.31%),Hb Bart's含量0～1%有118例(1.05%),1～10%有463例(4.14%),大于10%有14例(0.12%)。结论 1.新生儿脐血血红蛋白电泳只能做为α-地中海贫血初筛试验,不能准确对其进行分型。具体分型需要PCR技术做基因确诊。2.中山市新生儿α-地中海贫血初筛携带率为5.31%,其中静止型,标准型和Hb H的携带率分别为1.05%,4.14%,0.12%。3.脐血血红蛋白电泳筛查简便、快速且经济,并能初步估算α-地中海贫血携带者的α基因缺失情况,可作为α-地中海贫血常规筛查的方法。 展开更多

关键词 脐血 α-地中海贫血毛细管电泳 PCR HbBart's

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毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用 被引量：9

7

作者 姚英姿 方小武 +1 位作者 庄丑菊 万志丹 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第35期5742-5745,共4页

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析... 目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。 展开更多

关键词 地中海贫血 毛细管电泳技术 HB Bart's 脐血

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立 被引量：5

8

作者 万志丹 黄湘 +5 位作者 张翠梅 林翠兰 姚英姿 梁睿 李冬秀 吴学威 《国际医药卫生导报》 2012年第4期448-452,共5页

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月，我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据，初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况，并结合临床确诊病例，设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光... 目的回顾性分析2010年1月-2010年9月，我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据，初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况，并结合临床确诊病例，设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度，采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好，所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L；正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L，与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿，一共确诊了17例CAH，其中失盐型2例，发病率为1／44030；单纯男化型1例，发病率为1／88061；非典型14例，发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响，建议早产儿筛查切值为60nmol／L，以减少假阳性率和召回率。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17羟孕酮 出生孕周 体重 切值

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滤纸干血片法毛细管电泳Hb Bart′s带筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值评价 被引量：4

9

作者 万志丹 陈敬林 +3 位作者 黄湘 吴学威 李冬秀 钟裕恒 《检验医学与临床》 CAS 2016年第7期893-895,共3页

目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bar... 目的评估滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法对2 987例新生儿足跟血标本应用滤纸干血片毛细管电泳技术检测Hb Bart′s带水平并同时做基因分析,采用四格表法分析Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值。结果共检出Hb Bart′s带阳性标本131例,筛查阳性率为4.39%(131/2 987)。经基因分析,共检出2类6种α-珠蛋白生成障碍性贫血基因共226例。Hb Bart′s带对α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断敏感度为50.00%(113/226),假阳性率为0.65%(18/2 761);特异性为99.35%(2 743/2 761);假阴性率(即漏诊率)为50.00%(113/226);其中Bart′s带对H病的筛查敏感度高达100.00%,标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度为90.99%(101/111),对-α(3.7)/αα、-α(4.2)/αα静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查敏感度较低。结论滤纸干血片毛细管电泳Hb Bart′s带在新生儿期筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有很高的特异性。对H病及标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血亦有较高的筛查敏感度,但是对静止型及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值有限。 展开更多

关键词 干血片 HB Bart′s带 α-珠蛋白生成障碍性贫血

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中山地区新生儿苯丙酮尿症筛查10年回顾性分析 被引量：3

10

作者 姚英姿 杨孜 +2 位作者 方小武 谭志伟 万志丹 《中国优生与遗传杂志》 2013年第1期75-76,共2页

目的探讨中山市新生儿疾病筛查中心10年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法取72小时,充分哺乳8次以上的168 466例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿实施phe饮食控制。结果在168 466例新生儿中检出... 目的探讨中山市新生儿疾病筛查中心10年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法取72小时,充分哺乳8次以上的168 466例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿实施phe饮食控制。结果在168 466例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑患儿30例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿5例,均为经典型PKU,总发病率为1/33693.PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论中山地区PKU发病率低于全国水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高中山地区出生人口素质。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 发病率

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滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量：3

11

作者 万志丹 陈敬林 +3 位作者 黄湘 吴学威 李冬秀 杨海鑫 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第6期731-732,735,共3页

目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对... 目的探讨干血片毛细管电泳技术在新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称α-地贫)筛查中的应用价值。方法使用干血片毛细管电泳仪对46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的水平,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 46 718例新生儿足跟血滤纸干血片标本中检测出巴特血红蛋白(Hb Bart′s)阳性者2 598例,筛查阳性率5.56%(2 598/46 718);召回544例经基因分析确诊477例α-地贫基因携带者,故Hb Bart′s带筛查与基因确诊的符合率为87.68%(477/544)。进一步分析其临床表型与Hb Bart′s水平的关系可见,随着临床表型的加重,Hb Bart′s水平逐渐增加,且差异有统计学意义(P=0.000)。结论滤纸干血片毛细管电泳分析技术与基因分析有较好的一致性,可根据Hb Bart′s水平的多少初步判断α-地贫的临床分型。 展开更多

关键词 干血片 毛细管电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 新生儿

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2987例新生儿地中海贫血基因检测结果分析 被引量：2

12

作者 万志丹 梁睿 +3 位作者 黄湘 吴学威 李冬秀 钟裕恒 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第16期2399-2400,2410,共3页

目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术同时进行α、β-地中海贫血基因检测。结果经基因分析,共检出α、β-地中海贫血312例,比例为10.45... 目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术同时进行α、β-地中海贫血基因检测。结果经基因分析,共检出α、β-地中海贫血312例,比例为10.45%。α-地中海贫血226例,以--SEA/αα基因型最为常见,占48.67%;非缺失型18例,占7.96%;确定为β-地中海贫血共94例,α、β复合型地中海贫血8例。β-地中海贫血中共计发现8种基因型,其中以CD41-42位点突变所占比例最高;2 987例样本中男性1 601例,其中地中海贫血166例(10.37%),女性1 386例,其中地中海贫血146例(10.53%),男性和女性地中海贫血检测阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论中山地区新生儿地中海贫血基因携带率高,遗传背景多样复杂,所以在新生儿期开展地中海贫血防控工作具有重要意义。 展开更多

关键词 新生儿 地中海贫血 基因检测

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新生儿滤纸干血片HbA的正常参考区间及其诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临界值探讨

13

作者 万志丹 黄湘 +3 位作者 陈敬林 吴学威 李冬秀 欧锦留 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期105-107,共3页

目的回顾性分析新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白电泳数据,计算Hb A的正常参考区间并探讨Hb A用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临界值。方法随机选取2014年12月到2015年5月出生的新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白电泳时没有出现Hb Bart... 目的回顾性分析新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白电泳数据,计算Hb A的正常参考区间并探讨Hb A用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临界值。方法随机选取2014年12月到2015年5月出生的新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白电泳时没有出现Hb Bart′s及其他异常血红蛋白的3768例结果计算新生儿Hb A的95%可信区间。并随机选取同时期新生儿足跟血标本2987例做地贫基因检测,以基因检测结果为诊断金标准,绘制辅助诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的ROC曲线,确定阳性切值并计算阳性预测值,探讨Hb A用于新生儿β-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值。结果经统计Hb A呈偏态分布,新生儿性别、体重及孕周对Hb A结果无明显影响(P>0.05),中位数为17.9%,95%可信区间为(8.6%,37.4%)。统计结果显示,β-珠蛋白生成障碍性贫血组和健康组的Hb A、Hb F含量有显著性差异。ROC曲线结果表明,Hb A用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的最佳切值为12.55%(灵敏度0.667,特异性0.847)。结论为降低临床召回压力,综合考虑特异性和阳性预测值,建议采用Hb A的95%可信区间(<8.6%)作为新生儿滤纸干血片Hb A诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临界值。 展开更多

关键词 新生儿 干血片 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白A 临界值

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