-
题名ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习
被引量：3
- 1
-
-
作者
郭淑芳
何文
敦硕
邹丽萍
-
机构
中国人民解放军总医院儿童医学中心
南开大学医学院儿科系
北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
-
出处
《发育医学电子杂志》
2018年第4期242-246,共5页
-
基金
国家自然科学基金(81471329)
国家重点基础研究发展计划(2012CB517903)
国家重点研发计划(2016YFC1000707)
-
文摘
目的探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm, IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,5岁8个月,主因"间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后"入院。患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后。患儿2月龄起病,4岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下。血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3-羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高。脑电图示大量弥漫性尖(棘)波、尖(棘)慢波近持续性发放,枕区显著。头颅MRI示脑沟稍显著,脑外间隙略宽,双侧颞角稍扩张。染色体检查未见异常。线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅳ及ATPase酶活力检测未见异常。基因分析示ALG13基因第3个外显子上杂合突变c.280A>G (p.K94E),为自发突变。结论对于早发并进展为难治性癫痫的IS患儿,合并发育落后及肌张力异常时应考虑ALG13基因突变,并检测先天性糖基化蛋白进一步明确诊断。
-
关键词
婴儿痉挛症
基因突变
先天性糖基化障碍
-
Keywords
Infantile spasms
Gene mutations
Congenital glycosylation abnormal
-
分类号
R742.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R440
[医药卫生—临床医学]
-
