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急性髓系白血病患者ND4基因突变情况分析 被引量：1
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作者 乔纯 周琛 +12 位作者 张苏江 郭睿 张凡 钱思轩 环亚红 宋艳智 廖海英 李翠萍 夏素琴 隋雪梅 卢应连 李建勇 李东 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期708-712,共5页
目的 探讨急性髓系白血病（AML）患者ND4基因突变情况及临床意义.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测121例AML患者ND4基因的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果 121例初诊AML患者,其中男58例,女63例,中位年龄为49 （10～86）岁,... 目的 探讨急性髓系白血病（AML）患者ND4基因突变情况及临床意义.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测121例AML患者ND4基因的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果 121例初诊AML患者,其中男58例,女63例,中位年龄为49 （10～86）岁,ND4突变阳性患者为8例（6.6％）.突变均为错义突变,类型包括A131V 3例,A404T 2例,F149L、G242D、Y409H各1例.ND4基因突变型患者和野生型患者相比,性别、年龄、WBC、HGB 、PLT、骨髓原始细胞比例、免疫表型等差异均无统计学意义（P＞0.05）.具有突变的患者染色体核型预后相对良好,差异具有统计学意义（P=0.049）.突变患者与野生型患者相比,FLT3基因内部串联重复序列（FLT3-ITD）、核仁磷酸蛋白（NPM1）、CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）、c-KIT和DNMT3A等基因突变发生率差异均无统计学意义（P＞0.05）.ND4基因突变型和野生型患者的中位总生存期均未达到,中位无复发生存期分别为未达到和29（2～53）个月,差异均无统计学意义（P＞0.05）.ND4基因突变型和野生型患者的完全缓解率和复发率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 ND4基因突变是一种新型的分子突变,在AML患者预后判断中可能具有重要意义,但线粒体功能障碍是如何致病的仍需继续研究. 展开更多
关键词 基因 ND4 白血病 髓样 急性 DNA突变分析 DNA 线粒体
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CD13表达及其与FLT3-ITD、NPM1突变在急性髓系白血病中的研究 被引量：1
2
作者 周琛 李东 +12 位作者 张凡 乔纯 环亚红 宋艳智 董平 夏素琴 王琼 李翠萍 张苏江 李建勇 卢应连 廖海英 隋雪梅 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期398-403,共6页
目的:探讨72例急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)患者CD13表达及其与FLT3-ITD、NPM1突变同步检测的临床意义,并分析FLT3-ITD、NPM1突变的关系及其与CD13表达水平的相关性。方法:收集72例AML患者病例资料,采用流式细胞仪检... 目的:探讨72例急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)患者CD13表达及其与FLT3-ITD、NPM1突变同步检测的临床意义,并分析FLT3-ITD、NPM1突变的关系及其与CD13表达水平的相关性。方法:收集72例AML患者病例资料,采用流式细胞仪检测72例AML患者CD13表达,PCR及Sanger测序法检测FLT3-ITD、NPM1突变。结果:72例AML患者中68例CD13表达阳性(68/72,94.44%),经诱导化疗,44例获得完全缓解(44/68,64.71%)。CD13^+与CD13-患者相比,χ~2=2.118,P=0.148,完全缓解率差异无统计学意义(P>0.05)。68例CD13^+的AML患者中,FLT3-ITD^+/NPM1^+双突变患者白细胞计数明显高于其余3组,差异均有统计学意义(P=0.000、P=0.010、P=0.000),而完全缓解率明显低于FLT3-ITD^-/NPM1^+与FLT3-ITD^-/NPM1^-组,差异有统计学意义(χ~2=8.400,P=0.000;χ~2=8.880,P=0.000)。FLT3-ITD^+/NPM1^-患者中位生存期仅为24个月,较FLT3-ITD^-/NPM1^+与FLT3-ITD^-/NPM1^-患者,生存期更短。FLT3-ITD^-/NPM1^+患者的平均年龄、白细胞计数及血红蛋白均高于FLT3-ITD^+/NPM1^-患者(P=0.030;P=0.000;P=0.040),白细胞计数及血红蛋白均高于FLT3-ITD^-/NPM1^-患者(P=0.020;P=0.00),完全缓解为85.71%,明显高于FLT3-ITD^+/NPM1^+和FLT3-ITD^+/NPM1^-患者(χ2=8.40,P=0.000;χ2=13.45,P=0.000),中位生存期为41个月(95%CI=34.4~47.6个月),较FLT3-ITD^+/NPM1^+和FLT3-ITD^+/NPM1^-患者生存期长,提示NPM1突变患者预后良好。结论:68例CD13^+患者中,FLT3-ITD^+/NPM1^+双突变患者具有高白细胞数和低CR率;FLT3-ITD^+/NPM1^-患者生存期短;FLT3-ITD^-/NPM1^+患者诱导缓解率高,FLT3-ITD^+/NPM1^-较低。对于AML患者,提示可以同时分析CD13表达及FLT3-ITD和NPM1突变的情况,为AML的相关治疗提供一个更好的思路。 展开更多
关键词 CD13 FLT3-ITD突变 NPM1突变 急性髓系白血病 预后
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