唐氏综合征产前筛查策略的研究进展 被引量：10

1

作者 段红蕾 李洁 《中国优生与遗传杂志》 2008年第6期7-9,共3页

唐氏综合征是一种常见的可导致智力障碍的染色体病。唐氏综合征的产前筛查始于上世纪70年代,随着筛查技术的提高和筛查指标的增加,产前筛查策略不断得到修改和完善。本文就目前常见的筛查策略及其优缺点作一综合评述。

关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断

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南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析 被引量：9

2

作者 朱瑞芳 许争峰 +2 位作者 王迅美 束泽宝 李玉梅 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期49-50,共2页

目的 :探讨染色体异常与不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的关系。方法 :外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1438例遗传咨询门诊病人中 ,共检出异常核型 119例 ,检出率为 8.2 7% ,其中常染色体数目及结构异... 目的 :探讨染色体异常与不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的关系。方法 :外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1438例遗传咨询门诊病人中 ,共检出异常核型 119例 ,检出率为 8.2 7% ,其中常染色体数目及结构异常 45例 ,占 37.81% ,性染色体结构和数目异常 74例 ,占 6 2 .19% ,结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论 :染色体异常是不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的主要原因之一 ,临床医生应对此类患者进行常规染色体检查 。 展开更多

关键词 遗传咨询 异常核型 染色体异常 细胞遗传学

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产前羊水细胞诊断中真假嵌合体的鉴别 被引量：5

3

作者 段红蕾 朱瑞芳 +1 位作者 李洁 张颖 《中国优生与遗传杂志》 2008年第10期55-56,共2页

目的探讨羊水产前诊断中真假嵌合体的鉴别方法。方法取孕18-22周孕妇羊水20m l,在接种、观察、收获、制片、阅片过程中均由两人分两线单独操作,发现两种或两种以上核型时增加计数。结果在398例羊水中有6例检出两种核型,经分析1例确诊为... 目的探讨羊水产前诊断中真假嵌合体的鉴别方法。方法取孕18-22周孕妇羊水20m l,在接种、观察、收获、制片、阅片过程中均由两人分两线单独操作,发现两种或两种以上核型时增加计数。结果在398例羊水中有6例检出两种核型,经分析1例确诊为嵌合型18-三体,其余5例为假性嵌合体。结论产前羊水细胞诊断中采取双人双线法,可使真假嵌合体得到鉴别,并避免嵌合体的漏诊,增加产前诊断的可靠性和准确性。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体 嵌合体

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2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析 被引量：5

4

作者 张颖 朱海燕 +5 位作者 吴星 朱瑞芳 段红蕾 杨滢 朱湘玉 王皖骏 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期28-29,共2页

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺... 目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。 展开更多

关键词 性反转 SRY基因 核型分析 Y染色体微缺失

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南京市羊种布鲁氏菌分离鉴定及rpob基因分析 被引量：4

5

作者 张颖 张之峰 +4 位作者 洪捷 周伟忠 鲍倡俊 周明浩 谈忠鸣 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期328-330,共3页

目的:分离鉴定及分子快速诊断方法确诊布鲁氏菌病,并对2011—2016年间南京地区分离到的布鲁氏菌rpob基因进行特征分析。方法:对疑似布鲁氏菌病患者全血进行分离培养,并通过生化鉴定、Real-time PCR对分离到的布鲁氏菌进行bcsp31基因特... 目的:分离鉴定及分子快速诊断方法确诊布鲁氏菌病,并对2011—2016年间南京地区分离到的布鲁氏菌rpob基因进行特征分析。方法:对疑似布鲁氏菌病患者全血进行分离培养,并通过生化鉴定、Real-time PCR对分离到的布鲁氏菌进行bcsp31基因特异性分析及IS-711插入序列分型。利用PCR方法对rpob基因进行扩增,产物测序并分析。结果:2011—2016年共收集到7株布鲁氏菌,经Real-time PCR方法检测,全部为羊种布鲁氏菌。通过测序分析发现7株羊种布鲁氏菌bpob基因仅出现1个碱基差异。结论:南京地区发现的布鲁氏菌病患者全部为羊种布鲁氏菌感染,羊种布鲁氏菌bpob基因高度同源,在种间水平上显示出良好的多态性。城市地区布鲁氏菌病的传播途径及危险因素更为复杂。 展开更多

关键词 羊种布鲁氏菌 分子检测 REAL-TIME PCR RPOB基因

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南京地区1285例男性不育患者细胞遗传学分析 被引量：4

6

作者 吴星 朱海燕 +1 位作者 朱瑞芳 张颖 《中国优生与遗传杂志》 2011年第12期45-46,共2页

目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造... 目的对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法常规方法制备外周血染色体标本,G显带。结果对男性不育症患者1285例进行染色体核型分析,共发现135例异常,异常率10.5%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。 展开更多

关键词 男性不育 染色体 异常核型

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Grubbs与Levey-Jennings质控图在唐氏筛查质量控制中的应用 被引量：3

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作者 段红蕾 吴青梅 李洁 《检验医学》 CAS 北大核心 2009年第2期155-156,共2页

关键词 唐氏综合征 筛查试验 质量控制 应用

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116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析 被引量：1

8

作者 吴星 朱海燕 +1 位作者 朱瑞芳 张颖 《中国优生与遗传杂志》 2012年第11期65-66,共2页

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常... 目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。 展开更多

关键词 绒毛 染色体 产前诊断 自然流产

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肿瘤分子遗传学检测技术研究进展

9

作者 黄勤（综述） 许争峰（综述） 樊祥山（审校） 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2006年第2期98-101,共4页

恶性肿瘤的发生、发展与异倍体有关,肿瘤细胞异倍体检测能显著提高临床病理学诊断的客观性、准确性,并能对疾病的预后提供可靠依据,对于指导临床工作具有非常重大意义。现从传统的染色体核型分析技术、染色体荧光原位杂交技术、光谱染... 恶性肿瘤的发生、发展与异倍体有关,肿瘤细胞异倍体检测能显著提高临床病理学诊断的客观性、准确性,并能对疾病的预后提供可靠依据,对于指导临床工作具有非常重大意义。现从传统的染色体核型分析技术、染色体荧光原位杂交技术、光谱染色体核型分析技术、染色体比较基因组杂交技术以及流式或静态细胞DNA倍体分析技术等方面对肿瘤分子遗传学检测最新研究进展作一综述。 展开更多

关键词 肿瘤 遗传学 倍性

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一小时孵育法制备骨髓染色体

10

作者 许争峰 王迅美 +3 位作者 束泽宝 朱瑞芳 李玉梅 牛旭明 《中国优生与遗传杂志》 2000年第S1期21-22,共2页

目的:对近期一小时孵育法制备骨故染色体50例的结果进行总结,并比较该方法与其它方法之间的优劣。结果:染色体制备成功率为100％,分裂指数为2.92‰,异常核型检出率为78％,染色体质量良好率为 85.6％。与直接法、24小时培养法、同步化法... 目的:对近期一小时孵育法制备骨故染色体50例的结果进行总结,并比较该方法与其它方法之间的优劣。结果:染色体制备成功率为100％,分裂指数为2.92‰,异常核型检出率为78％,染色体质量良好率为 85.6％。与直接法、24小时培养法、同步化法进行了比较,显示在分裂指数、异常核型捡出率二项指标较直接法、24小时培养法为优,而在染色体制备成功率及染色体质量良好率方面差异不显著。而与同步化法相比,四项指标均无显著性差异。结论:一小时孵育法制备骨髓染色体,方法简单、快捷,成功率高,核型质量好,是一种较好的骨髓染色体制备方法。 展开更多

关键词 骨髓 染色体 血液病

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TRAP—ELISA法进行端粒酶半定量检测

11

作者 许争峰 胡娅莉 +3 位作者 王迅美 孙春红 陈载融 李启宁 《中国优生与遗传杂志》 2001年第3期30-31,共2页

为了建立一种端粒酶 (telomerase)半定量检测方法 ,以适合临床及科研需要 ,我们采用TRAP -ELISA法 ,并加以改良 ,对 45例宫颈活检组织端粒酶进行了半定量测定。结果发现宫颈癌阳性检出率为 92 .0 % ,特异性 90 .0 % ,批内变异系数为 9.6... 为了建立一种端粒酶 (telomerase)半定量检测方法 ,以适合临床及科研需要 ,我们采用TRAP -ELISA法 ,并加以改良 ,对 45例宫颈活检组织端粒酶进行了半定量测定。结果发现宫颈癌阳性检出率为 92 .0 % ,特异性 90 .0 % ,批内变异系数为 9.6 % ,且发现宫颈活检组织中端粒酶活性随着宫颈病变的发展而有增强趋势。实验结果表明 ,本法具有操作简便、快速、灵敏性高、特异强、重复性好的特点 ,且能进行半定量分析 ,适用于临床及科研。 展开更多

关键词 端粒酶 TRAP-ELISA 宫颈癌

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神经干细胞在海人酸毁损大鼠海马中的迁移和分化(英文)

12

作者 吴星 张沛云 +1 位作者 罗莉 徐昌芬 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期245-252,共8页

本研究旨在观察胎鼠神经干细胞移植入海人酸毁损成年大鼠海马中的迁移和分化情况。立体定位注射海人酸毁损大鼠海马CA1区锥体细胞,毁损一周后,将Hoechst33342标记的神经干细胞移植毁损区,分别于术后1、2、4、8周取材,利用荧光技术和免... 本研究旨在观察胎鼠神经干细胞移植入海人酸毁损成年大鼠海马中的迁移和分化情况。立体定位注射海人酸毁损大鼠海马CA1区锥体细胞,毁损一周后,将Hoechst33342标记的神经干细胞移植毁损区,分别于术后1、2、4、8周取材,利用荧光技术和免疫组织化学方法,追踪移植的神经干细胞在毁损侧海马中的存活、迁移和分化情况。结果显示,移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,并分化为MAP2阳性细胞和GFAP阳性细胞。这些结果提示移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,大部分分化为胶质细胞,部分分化为神经元。 展开更多

关键词 神经干细胞 迁移 细胞分化 海马

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神经干细胞在海人酸毁损大鼠海马中的迁移和分化

13

作者 吴星 张沛云 +1 位作者 罗莉 徐昌芬 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期318-321,F0002,共5页

目的:观察胎鼠神经干细胞移植入海人酸毁损成年大鼠海马中的迁移和分化情况。方法:体外培养胎鼠海马源性神经干细胞。立体定位注射海人酸毁损大鼠海马CA1区锥体细胞。毁损1周后,将Hoechst33342标记的神经干细胞移植毁损区,分别于术后1、... 目的:观察胎鼠神经干细胞移植入海人酸毁损成年大鼠海马中的迁移和分化情况。方法:体外培养胎鼠海马源性神经干细胞。立体定位注射海人酸毁损大鼠海马CA1区锥体细胞。毁损1周后,将Hoechst33342标记的神经干细胞移植毁损区,分别于术后1、2、4、8周取材,利用荧光技术和免疫组织化学方法,追踪移植的神经干细胞在毁损侧海马中的存活、迁移和分化情况。结果:移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,并分化为MAP2阳性细胞和GFAP阳性细胞。结论:移植的神经干细胞在海马锥体层呈链状迁移,大部分分化为胶质细胞。 展开更多

关键词 神经干细胞 海马 迁移 细胞分化

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178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

14

作者 吴星 朱海燕 李洁 《中国优生与遗传杂志》 2009年第8期31-32,共2页

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24.3%;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11.7%;其余... 目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24.3%;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11.7%;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。 展开更多

关键词 男性不育 AZF微缺失

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假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断 被引量：10

15

作者 王皖骏 朱海燕 +5 位作者 朱瑞芳 杨滢 朱湘玉 段红蕾 张颖 吴星 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期45-48,共4页

目的分析假肥大型肌营养不良症（DuchenneandBeckermusculardystrophy，DMD／BMD）家系的致病突变，对胎儿进行产前诊断，并确定家系中的女性成员是否为突变携带者。方法收集43个DMD／BMD家系，用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18... 目的分析假肥大型肌营养不良症（DuchenneandBeckermusculardystrophy，DMD／BMD）家系的致病突变，对胎儿进行产前诊断，并确定家系中的女性成员是否为突变携带者。方法收集43个DMD／BMD家系，用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子；用多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）方法对43例患者及32个家系中的36位女性进行DMD基因全部79个外显子的定量检测，为其中27个家系提供产前诊断。结果用多重PCR共检测到26例缺失突变。采用MLPA方法，除多重PCR检测到的突变外，还检测到3例缺失和6例重复突变，突变范围明确。用MLPA检测的36例女性中，32例为患儿母亲，共发现16例突变携带者，另有2名女性亲属也被确诊为携带者。10名女性排除了携带者的可能性，8例不能确定。经产前诊断，18例男性胎儿中3例为患者，9例女性胎儿中1例为携带者。结论MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变，同时明确女性携带者，从而为产前诊断提供准确信息。 展开更多

关键词 DMD基因 多重聚合酶链反应 多重连接依赖性探针扩增 产前诊断

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两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析 被引量：5

16

作者 朱海燕 王皖骏 +3 位作者 朱瑞芳 朱湘玉 杨滢 吴星 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期399-402,共4页

目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED）家系进行ED1基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系... 目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED）家系进行ED1基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析，并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测。采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断，包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列（short tandem repeat, STR）位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析。结果家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269，DXS1422区域，其余外显子序列分析未见异常，其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果，家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者，胎儿足月分娩后随访，为健康个体。家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子e．463C〉T（R155C）错义突变，母亲为c．463C〉T（R155C）杂合突变携带者。结论ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，ED1基因的突变检测结合单倍型分析，能准确地对该类家系提供产前诊断。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良 ED1基因 突变 基因诊断

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158例月经异常患者与染色体异常的关系 被引量：2

17

作者 李洁 朱瑞芳 +4 位作者 朱海燕 张颖 吴星 杨滢 段红蕾 《中国优生与遗传杂志》 2009年第9期51-52,共2页

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20.9%(33/158)。其中... 目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20.9%(33/158)。其中纯合型45,X 12例,占总数的7.6%,占异常核型的36.4%,嵌合体9例,占总数的5.7%,占异常核型的27.3%,46,XY 7例,占总数的4.4%,占异常核型的21.2%,X染色体结构异常5例,占总数的3.2%,占异常核型的15.2%,其它染色体平衡易位1例,占总数的0.6%,占异常核型的3.0%。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。 展开更多

关键词 月经异常 性染色体异常

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112例自然流产与染色体异常关系分析 被引量：1

18

作者 李洁 朱瑞芳 +5 位作者 张颖 朱海燕 吴星 杨滢 段红蕾 朱湘玉 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1334-1335,共2页

目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对112例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%... 目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对112例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%。异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55)。55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%)。行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17)。结论染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因。 展开更多

关键词 自然流产 染色体异常 孕妇年龄 体外受精胚胎移植术

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南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析 被引量：1

19

作者 段红蕾 吴青梅 +2 位作者 李洁 朱海燕 朱瑞芳 《中国优生与遗传杂志》 2008年第12期49-50,22,共3页

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20+6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检... 目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20+6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。 展开更多

关键词 唐氏综合征 产前筛查 孕中期

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遗传型橄榄桥脑小脑萎缩一家系报告 被引量：1

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作者 吴星 朱海燕 李洁 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期105-105,共1页

关键词 橄榄桥脑小脑萎缩 遗传型 症状

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