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婴儿进行性异位骨化症一例报告
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作者 李政 别谊桥 王春雷 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期145-149,共5页
患儿男,6月龄,因“全身多处结节进行性增大4月”入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症。
关键词 进行性骨发育异常 异位骨化 GNAS基因
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5例甲状旁腺腺瘤诊治分析
2
作者 李政 王丽萍 +3 位作者 王念 韩兴发 蒋榕 马志敏 《临床医学研究与实践》 2024年第27期5-8,共4页
目的 分析5例甲状旁腺腺瘤(PA)患者的疾病特征,以提高临床对该病的诊治能力。方法 回顾性分析2021年1月至2022年7月明确诊断为PA的5例患者的一般资料、临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果等。结果 5例患者均为女性,年龄28~67岁... 目的 分析5例甲状旁腺腺瘤(PA)患者的疾病特征,以提高临床对该病的诊治能力。方法 回顾性分析2021年1月至2022年7月明确诊断为PA的5例患者的一般资料、临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果等。结果 5例患者均为女性,年龄28~67岁。入院时血钙水平[(2.92±0.18)mmol/L]均升高,血磷水平[(0.73±0.12)mmol/L]降低,甲状旁腺激素(PTH)水平[(161.30±68.00)pg/mL]明显升高,维生素D[(11.00±4.60)μg/L]缺乏。患者均为单发甲状旁腺病灶。4例患者于本院行PA切除术,术后PTH、血钙均正常。结论 中老年女性出现口干、乏力症状,合并多发泌尿系结石时,应注意检查血钙,进而检查是否存在PA;甲状旁腺发射型计算机断层扫描仪(ECT)检查为原发性甲状旁腺功能亢进症确诊的有效检查手段。 展开更多
关键词 原发性甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺腺瘤 疾病特征
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