目的分析早期自然流产、复发性流产患者脆性智力低下1号基因(Fragile X retardation-1,FMR1)与CGG重复序列数,初步了解FMR1基因与早期自然流产及复发性流产的相关性,为未来自然流产及复发性流产的病因学研究提供依据。方法选择2017年2月...目的分析早期自然流产、复发性流产患者脆性智力低下1号基因(Fragile X retardation-1,FMR1)与CGG重复序列数,初步了解FMR1基因与早期自然流产及复发性流产的相关性,为未来自然流产及复发性流产的病因学研究提供依据。方法选择2017年2月至2019年2月我院接诊自然流产及复发性流产女性患者144例作为试验组,同期在我院接受常规产检的70例既往无自然流产或复发性流产史的女性70例作为对照组。检测全部女性的FMR1基因分布频率,提取基因组DNA,应用FRM1基因试剂盒经X检测技术与荧光PCR技术,使用毛细管电泳仪分析扩增产物,检测FRM1基因CGG复序列数,比较自然流产组、复发性流产组、对照组的女性FRM1基因CGG重复次数分布及中间型FMR1基因分布情况,比较试验组与研究组女性FRM1基因前突变、突变检出情况。结果全部试验组与对照组均未检出FMR1基因全突变者;自然流产组与复发性流产组CGG重复最大频率等位基因由高至低依次为30、29、36、31,对照组CGG重复最大频率等位基因由高至低分别为30、29、36、31,3组间CGG重复位点数比较差异无统计学意义(P>0.05);组间中间型FMR1基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05);试验组FMR1基因前突变携带率高于对照组,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FRM1基因突变可能与女性自然流产及复发性流产相关,检测自然流产及复发性流产患者的FRM基因突变情况,对给予女性下次妊娠优生指导有着一定的临床意义。展开更多
文摘目的分析早期自然流产、复发性流产患者脆性智力低下1号基因(Fragile X retardation-1,FMR1)与CGG重复序列数,初步了解FMR1基因与早期自然流产及复发性流产的相关性,为未来自然流产及复发性流产的病因学研究提供依据。方法选择2017年2月至2019年2月我院接诊自然流产及复发性流产女性患者144例作为试验组,同期在我院接受常规产检的70例既往无自然流产或复发性流产史的女性70例作为对照组。检测全部女性的FMR1基因分布频率,提取基因组DNA,应用FRM1基因试剂盒经X检测技术与荧光PCR技术,使用毛细管电泳仪分析扩增产物,检测FRM1基因CGG复序列数,比较自然流产组、复发性流产组、对照组的女性FRM1基因CGG重复次数分布及中间型FMR1基因分布情况,比较试验组与研究组女性FRM1基因前突变、突变检出情况。结果全部试验组与对照组均未检出FMR1基因全突变者;自然流产组与复发性流产组CGG重复最大频率等位基因由高至低依次为30、29、36、31,对照组CGG重复最大频率等位基因由高至低分别为30、29、36、31,3组间CGG重复位点数比较差异无统计学意义(P>0.05);组间中间型FMR1基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05);试验组FMR1基因前突变携带率高于对照组,但组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FRM1基因突变可能与女性自然流产及复发性流产相关,检测自然流产及复发性流产患者的FRM基因突变情况,对给予女性下次妊娠优生指导有着一定的临床意义。
